寻常型鱼鳞病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

题目

寻常型鱼鳞病( )

A.致病基因定位于1q21

B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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1.因类固醇硫酸酯酶(STS)基因缺陷所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

2.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(）A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

3.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病( )A.致病基因定位于1q21B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

4.因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致A.板层状鱼鳞病B.婴儿鱼鳞病C.遗传性寻常型鱼鳞病D.X性连锁的鱼鳞病E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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  • 第1题：

    性连锁鱼鳞病( )

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


    参考答案：B

  • 第2题：

    板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关 ( )

    A、角蛋白1基因

    B、角蛋白10基因

    C、谷氨酰胺转移酶1基因

    D、类固醇硫酸酯酶基因


    参考答案：C

  • 第3题：

    以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起( )

    A、板层状鱼鳞病

    B、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

    C、寻常型鱼鳞病

    D、性联隐性鱼鳞病


    参考答案：D

  • 第4题：

    板层状鱼鳞病( )

    A.致病基因定位于1q21

    B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失

    C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

    D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

    E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关


    参考答案：C

  • 第5题：

    下列致病基因连线正确的有

    A、寻常型鱼鳞病--1q21

    B、性联鱼鳞病--Xp22.3

    C、大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--编码角蛋白K1和K10的基因

    D、板层状鱼鳞病--2q33-q35

    E、非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--Xp22.3


    参考答案：ABCD

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