男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是()A.血苯丙氨酸浓度测定B.血 T3、T4 测定C.染色体核型分析D.头颅 CTE.脑电图

题目
男孩 1 岁半。生后半年发现尿有霉臭味,经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后。查体:目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,明确诊断的检查是()

A.血苯丙氨酸浓度测定

B.血 T3、T4 测定

C.染色体核型分析

D.头颅 CT

E.脑电图

相似考题

1.患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白暂，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定

2.(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症

3.患儿2岁，出生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定

4.(共用题干) 男孩，5岁，半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。 141．最可能的诊断A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.呆小病D.癫病E.佝偻病性手足抽搐症

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  • 第1题：

    男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
    最可能的诊断
    A. 21-三体综合征
    B.笨丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症


    答案：B
    解析：
    根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第2题：

    男孩,1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。
    首选的检查方法是
    A.血钙测定
    B.血氨基酸分析
    C.尿三氮化铁试验
    D.血清T3,T4，TSH测定
    E.染色体核型分析


    答案：C
    解析：
    根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症，首先检查方法为尿三氮化铁试验，应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第3题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

    首选的检查方法是
    A.血钙测定
    B.血氨基酸分析
    C.尿三氯化铁试验
    D.血清T、T、TSH测定
    E.染色体核型分析

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案：D
    解析：
    考虑患儿为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2，4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

  • 第5题：

    男孩，1.5岁，半岁后发现尿有怪臭味，1岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作。体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。

    最可能的诊断
    A.21-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症

    答案：B
    解析：

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