患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T、T测定

题目

患儿2岁,出生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

A.头颅CT

B.脑电图

C.染色体核型分析

D.尿三氯化铁试验

E.血液T、T测定


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  • 第1题:

    (2011)男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检查方法是

    A.血钙测定

    B.血氨基酸分析

    C.尿三氯化铁试验

    D.血清T、T、TSH测定

    E.染色体核型分析


    正确答案:C

  • 第2题:

    (共用题干)男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断

    A.21-三体综合征

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小病

    D.癫病

    E.佝偻病性手足抽搐症


    正确答案:B
    3.根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第3题:

    患儿,男性,3岁,出生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,日尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高。臻腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性,该患儿可能诊断为

    A.苯丙酮尿症

    B.半乳糖血症

    C.高精氨酸血症

    D.组氨酸血症

    E.肝糖原贮积症


    正确答案:A
    考点:苯丙酮尿症

  • 第4题:

    患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助

    A、脑电图
    B、头颅CT
    C、染色体核型分析
    D、尿三氯化铁试验
    E、血液T3、T4测定

    答案:D
    解析:
    考虑患儿为苯丙酮尿症,较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。

  • 第5题:

    男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
    首选的检查方法是
    A.血钙测定
    B.血氨基酸分析
    C.尿三氮化铁试验
    D.血清T3,T4,TSH测定
    E.染色体核型分析


    答案:C
    解析:
    根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第6题:

    患儿,2岁,不会坐.站.走,不会认人.说话,尿有鼠尿臭味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。

    该患儿应首选哪项检查
    A.头颅CT
    B.智力测定
    C.脑地形图
    D.骨龄
    E.尿三氯化铁试验

    答案:E
    解析:

    1.尿三氯化铁实验取尿液2~5ml,滴入10%三氯化铁数滴,如尿中有苯丙氨酸,便出现绿色。但特异性欠佳,有假阳性或假阴性的可能,一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味,皮肤白皙智力低下,所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第7题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断()

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、呆小病
    • D、癫病
    • E、佝偻病性手足抽搐症

    正确答案:B

  • 第8题:

    患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味,查体:头发浅黄,皮肤白皙,该患儿首选应作哪项检查()

    • A、头颅CT
    • B、智力测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、骨龄
    • E、脑地形图

    正确答案:C

  • 第9题:

    单选题
    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。首选的检查方法是()
    A

    血钙测定

    B

    血氨基酸分析

    C

    尿三氯化铁试验

    D

    血清T3、T4、TSH测定

    E

    染色体核型分析


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()
    A

    头颅CT

    B

    脑电图

    C

    染色体核型分析

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    血液T3、T4测定


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    (共用题干) 男孩,5岁,半后半年发现尿有怪臭味。一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 141.最可能的诊断

    A.21-三体综合征

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小病

    D.癫病

    E.佝偻病性手足抽搐症


    正确答案:B
    看到“怪尿味”直接选苯丙酮尿症吧,执业医师考试就这么直接:首先检查方法为尿三氯化铁试验,同时应限制苯丙氨酸摄人量。

  • 第12题:

    患儿,1岁,生后半年经常呕吐,且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部见湿疹,皮肤白皙,尿三氯化铁试验阳性应采取的措施是

    A.观察,抽搐时给予止抽搐药物

    B.口服甲状腺素片

    C.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

    D.限制苯丙氨酸摄入量

    E.口服碘化钾


    正确答案:D

  • 第13题:

    男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。
    最可能的诊断
    A. 21-三体综合征
    B.笨丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症


    答案:B
    解析:
    根据题毕典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第14题:

    患儿男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。

    为协助诊断应选择的检查是
    A.血T、T、TSH测定
    B.染色体核型分析
    C.血钙、磷测定
    D.尿三氯化铁试验
    E.脑电图检查

    答案:D
    解析:

    1.根据患儿的临床表现,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。尤其是尿有鼠尿臭味,更是典型的症状,所以首先考虑苯丙酮尿症,故选D。
    2.为协助诊断可以作尿三氯化铁试验,如尿中苯丙氨酸浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。故选D。
    3.苯丙酮尿症的治疗主要有:①低苯丙氨酸饮食。饮食控制至少需要到青春期之后。②对非典型PKU:BH、5-羟色胺酸和L-DOPA,除控制饮食外,还需此类药物的治疗。故选E。

  • 第15题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。

    最可能的诊断
    A.21-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症

    答案:B
    解析:

  • 第16题:

    患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()

    • A、头颅CT
    • B、脑电图
    • C、染色体核型分析
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、血液T3、T4测定

    正确答案:D

  • 第17题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。 首选的检查方法是()

    • A、血钙测定
    • B、血氨基酸分析
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、血清T3、T4、TSH测定
    • E、染色体核型分析

    正确答案:C

  • 第18题:

    单选题
    患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()
    A

    头颅CT

    B

    智力测定

    C

    脑地形图

    D

    骨龄

    E

    尿三氯化铁试验


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄。下述哪一项对该患儿诊断最有帮助?(  )
    A

    脑电图

    B

    头颅CT

    C

    染色体核型分析

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    血液T3、T4测定


    正确答案: A
    解析: 暂无解析