先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为A．47，XY(或XX)，+21B．36，：XX(或XY)，一14，+t(14q21q)C．45，XX(或XY)，一14，—21，+t(14q21q)D．46，XX(或XY)，一21，+t(21q2lq)E．46，XX(或XY)，一22，+t(2lq22q) - itgle

题目

先天愚型患儿染色体检查核型95％以上为

A．47，XY(或XX)，+21

B．36，：XX(或XY)，一14，+t(14q21q)

C．45，XX(或XY)，一14，—21，+t(14q21q)

D．46，XX(或XY)，一21，+t(21q2lq)

E．46，XX(或XY)，一22，+t(2lq22q)

相似考题

1.唐氏综合征标准型的染色体核型为()。A.47，XX(XY)-21B.47，XX(XY)+21C.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21D.46，XX(XY)E.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

2.先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或．XX)，一14+t(14q，21q)C.46，XX(或XY)--22，+t(21q，22q)D.46／47，XX(或XY一)，+21E.45XY(或XX)-14，一21+t(14q，21q)

3.患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21 B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21 D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

4.先天愚型平衡易位携带者的染色体核型为A.47，XX(或XY)+21B.46，XX(或XX)，一14+t(14q，21q)C.46，XX(或XY)--22，+t(21q，22q)D.46／47，XX(或XY一)，+21E.45XY(或XX)一14，--21+t(14q，21q)

参考答案和解析

正确答案：A
按染色体核型分析可将21一三体综合征患儿分为3型：(1)标准型患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX，(或XY)，+21，双亲外周血淋巴细胞核型正常。此型占95％以上。(2)易位型(3)嵌合体型

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第1题：

21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为

A.47，XX(或XY)，+21
B.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C.46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
D.46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)
E.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

答案：A
解析：
第2题：

G/G易位型唐氏综合征，染色体核型是（）。
A．47，XY（或XX），+21
B．46，XY（或XX），-13，t（13q21q）
C．46，XY（或XX），-14，t（14q21q）
D．46，XY（或XX），-15，t（15q21q）
E．46，XY（或XX），-22，t（22q21q）

E
第3题：

下列哪些核型是先天愚型患者的核型
A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B．47，XY，＋21
C．46，XY/47，XX，＋21
D．46，XY，－14，＋t（14q21q）

47 ， XY ，＋ 21;46 ，－ 14 ，＋ t （ 14q21q ）;46 ， XY/47 ， XY ，＋ 21
第4题：

儿童标准型21-三体综合征的核型是（）
A．47，XY（或XX），+21
B．47，XY（或XX），－15，＋t（15q21q）
C．47，XY（或XX），－13，＋t（13q21q）
D．46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
E．46，XY（或XX）／47，XY（或XX），+21

47 ， XY （或 X X）， +21
第5题：

34、下列哪些核型是先天愚型患者的核型
A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B．47，XY，＋21
C．46，XY/47，XX，＋21
D．46，XY，－14，＋t（14q21q）

47 ， XY ，＋ 21;46 ，－ 14 ，＋ t （ 14q21q ）;46 ， XY/47 ， XY ，＋ 21

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