患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21 B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21 D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

题目
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

A、47，XX（或XY），+21
B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21
D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
相似考题

1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.某患儿.6个月。精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，双眼外眦上翘，内眦距离增宽，通贯手。临床诊断为21-三体综合征。已做染色体核型分析最常见的是A、47.XY(XX)，+21B、46,XY(XX),-14,+t(14q21q)C、47，XY(XX)，-21D、46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E、46,XY(XX),47,XY(XX),+21

3.患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点

4.半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

参考答案和解析
答案：A
解析：
21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），+21，此型最常见，占95%。是因亲代（多为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。
更多“患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是”相关问题

  • 第1题：

    2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手、足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的

    A．47xx(xy)，+21

    B．46xy(xx)，－14，＋t(14q，21q)

    C．46xx(xy)/47，xy(xx)＋21

    D．46xx(xy)，－21，＋t(21q21q)

    E．46xx(xy)，－22，＋t(21q22q)


    正确答案：A

  • 第2题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

  • 第3题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）

    • A、软骨发育不良
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、佝偻病活动期

    正确答案:C

  • 第4题：

    患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

    • A、47XX（XY），+21
    • B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
    • C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
    • D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
    • E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）
    A

    特殊面容

    B

    智能低下

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    小儿4岁，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床拟诊先天愚型，下列哪项检查具有确诊价值？（）
    A

    智能低下

    B

    特殊面容

    C

    通贯手

    D

    染色体核型分析

    E

    手皮纹特点


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）
    A

    21-三体综合征

    B

    18-三体综合征

    C

    13-三体综合征

    D

    猫叫综合征

    E

    4p-三体综合征


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（　）


      正确答案:A

    • 第9题：

      2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（）

      • A、47xx（xy），+21
      • B、46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
      • C、46xx（xy）/47，xy（xx）+21
      • D、46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
      • E、46xx（xy），-22，+t（21q，22q）

      正确答案:A

    • 第10题：

      男孩，4岁。精神运动发育落后，只会所简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（）

      • A、21-三体综合征
      • B、18-三体综合征
      • C、13-三体综合征
      • D、猫叫综合征
      • E、4p-三体综合征

      正确答案:A

    • 第11题：

      1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是（）

      • A、呆小病
      • B、苯丙酮尿症
      • C、先天愚型
      • D、佝偻病活动期
      • E、癫癎

      正确答案:C

    • 第12题：

      单选题
      患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
      A

      软骨发育不良

      B

      呆小病

      C

      先天愚型

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案： B
      解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

    • 第13题：

      单选题
      半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
      A

      47，xy（xx），+21

      B

      46，xy（xx），-14，+t（14q21q）

      C

      47，xy（xx），-21

      D

      46，xy（xx），-21+t（21q21q）

      E

      46，xy（xx），47，xy（xx）+21


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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