女婴，出生1个月，易激惹、呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症，患婴缺乏的酶是A．酪氨酸酶B．多巴脱羧酶C．酪氨酸羟化酶D．酪氨酸转氨酶E．苯丙氨酸羟化酶

题目

女婴，出生1个月，易激惹、呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症，患婴缺乏的酶是

A．酪氨酸酶

B．多巴脱羧酶

C．酪氨酸羟化酶

D．酪氨酸转氨酶

E．苯丙氨酸羟化酶

相似考题

1.女，1月龄，易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙复酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症，患婴缺乏的酶是（ ）。A．酪氨酸转氨酶B．多巴脱羧酶C．酪氨酸酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸羟化酶

2.诊断苯丙酮酸尿症的首选方法是A、血清苯丙氨酸浓度测定B、尿三氯化铁试验C、血浆氨基酸分析D、2，4-二硝基苯肼试验E、尿蝶呤分析

3.苯丙酮尿症的主要诊断依据是A、智力低下B、血清苯丙氨酸明显升高C、阳性家族史D、尿有鼠臭味E、尿三氯化铁试验阳性

4.患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是A、酪氨酸酶B、多巴脱羧酶C、酪氨酸转氨酶D、酪氨酸羟化酶E、苯丙氨酸羟化酶

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  • 第1题：

    苯丙酮尿症的主要诊断依据

    A、智能发育落后

    B、尿三氯化铁试验阳性

    C、尿有鼠尿样臭味

    D、脑电图异常

    E、血清苯丙氨酸浓度升高


    参考答案：E

  • 第2题：

    诊断苯丙酮尿症的重要依据是

    A、尿和汗液有鼠尿气味

    B、尿三氯化铁试验阳性

    C、顽固性惊厥

    D、DNA分析

    E、血中苯丙氨酸明显升高


    参考答案：E

  • 第3题：

    诊断苯丙酮尿症的重要依据是

    A.尿三氯化铁试验阳性
    B.顽同性惊厥
    C.血中苯丙氨酸明显升高
    D.DNA分析
    E.尿和汗液有鼠尿气味

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    男婴，2个月龄，呕吐，易激惹，尿味臭，诊断为苯丙酮尿症，该患儿缺乏哪种酶

    A．酪氨酸酶

    B．多巴胺脱羧酶

    C．酪氨酸转氨酶

    D．酪氨酸羟化酶

    E．苯丙氨酸羟化酶


    正确答案：D
    103.答案[D]
    解析：苯丙酮尿症的患儿缺失苯丙氨酸
    羟化酶。该酶的缺乏导致苯丙氨酸不能正
    常地转变为酪氨酸，堆积的苯丙氨酸则经转
    氨酶作用生成苯丙酮酸而排出体外，尿中含
    大量苯丙酮酸，是为苯丙酮尿症。

  • 第5题：

    患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症

    根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）

    A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

    B．体内有过多的苯丙酮酸

    C．苯丙氨酸在体内蓄积

    D．组氨酸羟化酶被抑制

    E．四氢生物喋呤生成不足


    正确答案：A

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