女,1月龄,易激惹,呕吐,尿有霉味,尿三氯化铁试验阳性,血浆苯丙复酸1.3mmol/L,诊断为苯丙酮尿症,患婴缺乏的酶是( )。
A.酪氨酸转氨酶
B.多巴脱羧酶
C.酪氨酸酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸羟化酶
第1题:
A、Guthrie细菌生长抑制试验
B、Paigen试验
C、DNA分析
D、尿2,4-二硝基苯肼试验
E、尿三氯化铁试验
第2题:
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( )
A、尿三氯化铁试验
B、2,4-二硝基苯肼试验
C、Guthrie细菌生长抑制试验
D、血浆游离氨基酸分析
E、尿液有机酸分析
第3题:
第4题:
新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是
A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
第5题:
患儿,男,3岁,生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,毛发黄色,皮肤嫩,尿有鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色,诊断为苯丙酮尿症
根据患儿临床特征,该病发生的主要机制是( )
A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.四氢生物喋呤生成不足