2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是A.谷氨酸脱氢酶B.谷丙转氨酶C.谷草转氨酸D.苯丙氨酸羟化酶E.酪氨酸羟化酶

题目

2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是

A.谷氨酸脱氢酶

B.谷丙转氨酶

C.谷草转氨酸

D.苯丙氨酸羟化酶

E.酪氨酸羟化酶

相似考题

1.苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有A.苯乙酰谷氨酸胺B.苯乙酸C.苯丙酮酸D.苯丙氨酸E.苯乳酸

2.苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有()A 苯乳酸B 苯乙酸C 苯丙酮酸D 苯丙氨酸E 以上都有

3.男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为 ( )A、苯丙酮尿症B、婴儿痉挛症C、半乳糖血症D、癫痫E、以上诊断都有可能上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、苯丙氨酸在体内蓄积D、组氨羟化酶被抑制制E、四氢生物喋呤生成不足上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是 ( )A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏B、高苯丙氨酸血症C、酪氨羟化酶被抑制制D、血酪氨酸浓度下降E、四氢生物喋呤生成不足该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是 ( )A、0.061～0.18mmol/LB、0.18～0.36mmol/LC、0.36～4.88mmol/LD、4.89～5.55mmol/LE、＞1.22mmol/L该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥 ( )A、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生B、严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需D、6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品E、适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

4.苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（ ）A、磷酸吡哆醛B、酪氨酸转氨酶C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶

更多“2岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，3岁，生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症

    根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（ ）

    A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

    B．体内有过多的苯丙酮酸

    C．苯丙氨酸在体内蓄积

    D．组氨酸羟化酶被抑制

    E．四氢生物喋呤生成不足


    正确答案：A

  • 第2题：

    关于苯丙酮尿症描述错误的是( )。

    A.属于常染色体隐性遗传病，患儿智力发育落后
    B.发病与苯丙酮酸羟化酶基因突变导致酶活性降低有关
    C.患儿特有体征鼠尿味
    D.该病越早治疗越好，低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期

    答案：B
    解析：
    苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病。所以题中选项B表述不正确。

  • 第3题：

    男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。

    上述患儿其发病的可能机制是
    A.四氢生物蝶呤生成不足
    B.体内有过多的苯丙酮酸
    C.苯丙氨酸在体内蓄积
    D.组氢酸羟化酶被抑制
    E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    答案：E
    解析：
    苯丙酮酸尿症根据智能落后，头发由黑变黄，特殊体貌，尿三氯化铁试验可确诊。本病发病机制由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性，导致苯丙氨酸浓度增高。

  • 第4题：

    苯丙酮酸尿症患者体内缺乏何种酶（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、苯丙氨酸转氨酶
    • C、对-羟苯丙酮酸氧化酶
    • D、精氨酸酶
    • E、脯氨酸氧化酶

    正确答案:A

  • 第5题：

    一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）

    • A、谷氨酸脱氢酶
    • B、谷丙转氨酶
    • C、谷草转氨酸
    • D、苯丙氨酸羟化酶
    • E、酪氨酸羟化酶

    正确答案:D

  • 第6题：

    缺乏苯丙氨酸羟化酶（苯丙氨酸单加氧酶）的病人为什么出现苯丙酮酸尿症？


    正确答案:苯丙酮酸不能形成酪氨酸则积累，经转氨形成苯丙酮酸，随尿排出。

  • 第7题：

    苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）

    • A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
    • B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
    • C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
    • D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
    • E、过量代谢产物由皮肤大量排出

    正确答案:A,B,C,D

  • 第8题：

    单选题
    一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）
    A

    谷氨酸脱氢酶

    B

    谷丙转氨酶

    C

    谷草转氨酸

    D

    苯丙氨酸羟化酶

    E

    酪氨酸羟化酶


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（）
    A

    磷酸吡哆醛

    B

    酪氨酸转氨酶

    C

    苯丙氨酸羟化酶

    D

    多巴脱羧酶

    E

    酪氨酸羟化酶


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    判断题
    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 错
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    苯丙酮尿症患儿血液中降低的是

    A.对羟基苯丙氨酸
    B.苯丙氨酸
    C.酪氨酸
    D.苯丙酮酸
    E.苯乙酸

    答案：C
    解析：
    典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。注意陷阱：血液中降低的物质。

  • 第12题：

    苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶( )

    A.酪氨酸转氨酶
    B.酪氨酸羟化酶
    C.苯丙氨酸羟化酶
    D.多巴脱羧酶
    E.磷酸吡哆醛

    答案：C
    解析：

  • 第13题：

    一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.谷丙转氨酶
    C.谷草转氨酸
    D.酪氨酸羟化酶
    E.谷氨酸脱氢酶

    答案：A
    解析：

  • 第14题：

    由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（　）


    正确答案:错误

  • 第15题：

    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征

    • A、苯丙酮酸尿症已有临床症状
    • B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
    • C、已发生脑损害症状者
    • D、有苯丙酮酸尿者
    • E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上

    正确答案:B,D

  • 第16题：

    一名2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有自发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是（）

    • A、谷氨酸脱氢酶
    • B、谷丙转氨酶
    • C、谷草转氨酸
    • D、苯丙氨酸羟化酶
    • E、酪氨酸羟化酶

    正确答案:D

  • 第17题：

    单选题
    男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）
    A

    四氢生物蝶呤生成不足

    B

    体内有过多的苯丙酮酸

    C

    苯丙氨酸在体内蓄积

    D

    组氨酸羟化酶被抑制

    E

    肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    多选题
    苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）
    A

    苯丙酮酸尿症已有临床症状

    B

    血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上

    C

    已发生脑损害症状者

    D

    有苯丙酮酸尿者

    E

    血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    多选题
    苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（　）
    A

    苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸

    B

    大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内

    C

    脑组织发育受到明显影响，以致智力落后

    D

    过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿

    E

    过量代谢产物由皮肤大量排出


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

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