苯酮酸尿症是由于先天性缺乏A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.苯丙氨酸转氨酶D.酪氨酸转氨酸E.酪氨酸酶

参阅第289 ~291题解答插图。①白化病是由于人体缺乏酪氨酸酶， 黑色素（吲哚-5,6-醌)合成障碍，皮肤、毛发等发白。②酪氨酸在酪氨酸转氨酶催化下，生成对羟苯丙酮 酸—尿黑酸,尿黑酸在尿黑酸氧化酶作用下，转变为延胡索酸、乙酰乙酸。当尿黑酸氧化酶缺陷时可导 致尿黑酸症。③当苯丙氨酸羟化酶缺乏时，苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并可 经转氨基作用生成苯丙酮酸，后者进一步转变为苯乙酸等衍生物。此时，尿中出现大量苯丙酮酸等代谢产物， 称苯酮酸尿症。

[考点]苯丙氨酸与酪氨酸代谢
[分析]苯酮酸尿症是由于先天性缺乏苯丙氨酸经化酶，致使苯丙氨酸不能经羟化生 成酪氨酸（这是苯丙氨酸的主要代谢途径）， 结果造成苯丙氨酸堆积，则经转氨基作用生 成苯丙酮酸。笨丙酮酸堆积对中枢神经系统 有毒性，可使患儿智力发育障碍，故应选A。