患儿，男，生后2天。因眼距宽，耳廓小等特殊面容及肌张力低，疑为21-三体综合征，为明确诊断，有诊断价值的辅助检查是A．染色体分析B．多普勒超声C．胸部X线D．磁共振E．骨龄测定

题目

患儿，男，生后2天。因眼距宽，耳廓小等特殊面容及肌张力低，疑为21-三体综合征，为明确诊断，有诊断价值的辅助检查是

A．染色体分析

B．多普勒超声

C．胸部X线

D．磁共振

E．骨龄测定

相似考题

1.患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是A、唐氏综合征（21-三体综合征）B、先天性甲状腺功能减退症C、软骨发育不良D、佝偻病E、苯丙酮尿症

2.21-三体综合征的特殊面容为A、眼距宽，眼裂小B、流涎不止C、鼻梁低平D、耳大垂肩E、表情呆滞

3.2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为 ( )A、佝偻病B、半乳糖血症C、侏儒症D、散发性呆小病E、21-三体综合征

4.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( )A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、18-三体综合征D、苯丙酮尿症E、13-三体综合征

更多“患儿,男,生后2天。因眼距宽,耳廓小等特殊面容及肌张力低,疑为21－三体综合征,为明确诊断,有诊断价 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是

    A、唐氏综合征（21-三体综合征）

    B、先天性甲状腺功能减退症

    C、软骨发育不良

    D、佝偻病

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：A

  • 第2题：

    下列哪项不是21－三体综合征的特殊面容

    A、眼距宽

    B、鼻梁低平

    C、眼外眦上斜

    D、面部黏液性水肿

    E、耳位低


    参考答案：D

  • 第3题：

    患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

    A.唐氏综合征（21-三体综合征）
    B.先天性甲状腺功能减退症
    C.软骨发育不良
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：
    唐氏综合征有其特殊面容，如表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，皮肤细嫩；智能低下；体格发育迟缓，如肌张力低下；伴发畸形，如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征，故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现，选项B、C、D、E不正确。

  • 第4题：

    下述不是21－三体综合征特殊面容的是 ( )

    A、眼裂

    B、颜面黏液性水肿

    C、眼距宽

    D、双眼外眦上斜

    E、鼻梁低平


    参考答案：B

  • 第5题：

    男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是

    A. Down′s综合征（21-三体综合征）

    B. 软骨发育不良

    C. 先天性甲状腺功能减低症

    D. 佝偻病

    E. 苯丙酮尿症


    正确答案：A
    1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。2.苯丙酮尿症临床表现：①神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。②外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。③其他：尿和汗液有特殊鼠尿臭味。

相关内容