2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为 ( )A、佝偻病B、半乳糖血症C、侏儒症D、散发性呆小病E、21-三体综合征

题目

2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为 ( )

A、佝偻病

B、半乳糖血症

C、侏儒症

D、散发性呆小病

E、21-三体综合征

相似考题

1.21-三体综合征的特殊面容为A、眼距宽，眼裂小B、流涎不止C、鼻梁低平D、耳大垂肩E、表情呆滞

2.患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？

3.患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是A．软骨发育不良B．佝偻病C．21-三体综合征D．18-三体综合征E．苯丙酮尿症

4.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。A.唐氏综合征(21一三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症

更多“2岁女孩不会站立,发音不清,只会咿呀发音,查体,头型短小,鼻梁扁平,眼距宽,眼裂小,口半张,流涎,四 ”相关问题

  • 第1题：

    女孩，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是

    A．佝偻病

    B．软骨发育不良

    C．苯丙酮尿症

    D．Down综合征(21-三体综合征)

    E．先天性甲状腺功能减低症


    正确答案：D

  • 第2题：

    女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

    A:尿三氯化铁试验
    B:尿蝶呤分析
    C:血T3、T4、TSH
    D:骨龄测定
    E:染色体核型分析

    答案：E
    解析：
    傻子+皮肤细腻=21-三体综合征；傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变，所以选E。

  • 第3题：

    患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是（）
    A.软骨发育不良
    B.佝偻病
    C.21-三体综合征
    D.18-三体综合征
    E.苯丙酮尿症


    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为

    A.听力测定

    B.胸部X线检查

    C.肝功能测定

    D.染色体检查

    E.腹部B型超声检查


    正确答案：D
    21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。【考点提示】约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

  • 第5题：

    女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。

    A. 21-三体综合征
    B.软骨发育不良
    C.先天性甲状腺功能减低症
    D.佝偻病
    E.苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：
    [考点]21-三体综合征诊断
    [分析]21三体综合征主要特征是：①智力低下；②愚笨面容；③发育迟缓；④通贯手；⑤常合并先天性心脏病。又称伸舌样痴呆。

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