2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

题目

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21( )

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

相似考题

1.半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是( )A、47，xy(xx)，+21B、46，xy(xx)，-14，+t(14q21q)C、47，xy(xx)，-21D、46，xy(xx)，-21+t(21q21q)E、46，xy(xx)，47，xy(xx)+21

2.患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47XX(XY)，+21B、46XY(XX),-14,+t(14q,21q)C、46XX(XY)／47,XY(XX),+21D、46XX(XY),-21,+t(21q21q)E、46XX(XY),-22,+t(21q22q)

3.患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A、47，XX（或XY），+21 B、46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C、46，XX（或XY）/47，XY(XX)，+21 D、46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E、46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

4.2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

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  • 第1题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是21-三体综合征的核型
    A.47，XX(或XY)，+21
    B.46，XX(或XY)／47，+21
    C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
    D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
    E.45．XX

    答案：E
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第2题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第3题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）


      正确答案:E

    • 第4题：

      患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

      • A、47XX（XY），+21
      • B、16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
      • C、46XX（XY）／47，XY（XX），+21
      • D、46XX（XY），-21，+t（21q21q）
      • E、46XX（XY），-22，+t（21q22q）

      正确答案:A

    • 第5题：

      单选题
      半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）
      A

      47，xy（xx），+21

      B

      46，xy（xx），-14，+t（14q21q）

      C

      47，xy（xx），-21

      D

      46，xy（xx），-21+t（21q21q）

      E

      46，xy（xx），47，xy（xx）+21


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

    • 第6题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
      A

      46，XY，-14，+t（14q21q）

      B

      46，XY，-15，+t（15q21q）

      C

      47，XY，+21

      D

      45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

      E

      46，XY，-13，+t（13q21q）


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

      假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
      A.atd角>500
      B.翼颈、乳头间距宽
      C.通贯手
      D.心脏畸形
      E.关节可过度弯曲

      答案：B
      解析：
      21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

    • 第8题：

      具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


        正确答案:A

      • 第9题：

        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

        • A、46，XY，-14，+t（14q21q）
        • B、46，XY，-15，+t（15q21q）
        • C、47，XY，+21
        • D、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
        • E、46，XY，-13，+t（13q21q）

        正确答案:C

      • 第10题：

        2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）

        • A、肝豆状核变性
        • B、苯丙酮尿症
        • C、先天性卵巢发育不全
        • D、先天性睾丸发育不全
        • E、21-三体综合征

        正确答案:E

      • 第11题：

        单选题
        2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
        A

        肝豆状核变性

        B

        苯丙酮尿症

        C

        先天性卵巢发育不全

        D

        先天性睾丸发育不全

        E

        21-三体综合征


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

      • 第12题：

        配伍题
        2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
        A

        肝豆状核变性

        B

        苯丙酮尿症

        C

        先天性卵巢发育不全

        D

        先天性睾丸发育不全

        E

        21-三体综合征


        正确答案： E,A
        解析： 暂无解析

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