患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、肾上腺脑白质营养不良B、结节性硬化症C、苯丙酮尿症D、Sturge-Weber综合征E、神经纤维瘤病Ⅰ型对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T

题目

患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为A、肾上腺脑白质营养不良

B、结节性硬化症

C、苯丙酮尿症

D、Sturge-Weber综合征

E、神经纤维瘤病Ⅰ型

对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常

B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D、白细胞ASA活性增高

E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

该病主要为A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、线粒体遗传

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1.患者女，22岁。反复发作性人事不省伴四肢抽搐1年，每次发作时意识完全丧失，全身痉挛性抽搐，口吐白沫，眼球上翻，每次发作持续3分钟左右，每月发作1～2次。查体：神经系统查体无阳性体征。最有价值的检查为A、头颅X线B、PETC、头颅MRID、脑干诱发电位E、全脑血管造影术

2.患儿男，7岁，因"发热、抽搐、意识障碍"入院，确诊病毒性脑炎，患儿反复抽搐，表现为右侧眼睑及口角抖动，右上肢节律性抽动，其发作形式为A、部分运动性发作B、肌阵挛发作C、阵挛发作D、全面强直阵挛发作E、痉挛发作

3.患儿，男，8个月，近2天无明显诱因突然发生惊厥2次，表现为双眼上翻，四肢抽动，呼之不应，每次持续约2分钟，发作后精神好，无发热。查体：枕秃，方颅，尚未出牙，前囟2cm。最可能的诊断是A、低血糖症B、低镁血症C、低钙血症D、婴儿痉挛症E、低钠血症狀

4.患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症B、毛发上皮瘤C、结节性硬化症D、癫痫E、毛囊角化病下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤B、甲周纤维瘤C、鲛鱼皮斑D、卵圆形或叶状白斑E、表皮痣该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传B、X连锁遗传C、常染色体显性遗传D、多基因遗传E、Y连锁遗传

更多“患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接 ”相关问题

  • 第1题：

    患儿，男，165天，因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，体重7．5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症

    B、毛发上皮瘤

    C、结节性硬化症

    D、癫痫

    E、毛囊角化病

    下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤

    B、甲周纤维瘤

    C、鲛鱼皮斑

    D、卵圆形或叶状白斑

    E、表皮痣

    该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传

    B、X连锁遗传

    C、常染色体显性遗传

    D、多基因遗传

    E、Y连锁遗传


    参考答案：问题 1 答案：C


    问题 2 答案：E


    问题 3 答案：C

  • 第2题：

    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

    该病主要为

    A、X连锁隐性遗传
    B、线粒体遗传
    C、常染色体显性遗传
    D、常染色体隐性遗传
    E、X连锁显性遗传

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

    对诊断最有意义的检查是

    A、白细胞ASA活性增高
    B、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
    C、脑干听觉诱发电位异常
    D、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
    E、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

    答案：D
    解析：
    根据常染色体显性遗传家族史、典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作（包括婴儿痉挛、智能减退）可做临床诊断。头颅X线摄片在50%～70%的病人可发现位于顶区的颅内钙化，这是由于钙盐在室管膜下结节内沉积所致，出生时通常不存在至儿童期逐渐出现。如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。若伴肾脏或其他内脏肿瘤、EEG检查常有高峰节律紊乱，也有助于诊断。应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

  • 第4题：

    患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T 36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为

    A．肾上腺脑白质营养不良

    B．结节胜硬化症

    C．苯丙酮尿症

    D．Sturge-Weber综合征

    E．神经纤维瘤病Ⅰ型


    正确答案：B

  • 第5题：

    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

    该患儿最可能的诊断为

    A、Sturge-Weber综合征
    B、神经纤维瘤病I型
    C、肾上腺脑白质营养不良
    D、结节性硬化症
    E、苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：
    患儿有婴儿痉挛表现为癫痫、有色素色素脱失斑怀疑是结节性硬化症。

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