患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是A．肾上腺脑白质营养不良B．异染性脑白质营养不良C．苯丙酮尿症D．Alexander病E．Canavan病

题目

患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

A．肾上腺脑白质营养不良

B．异染性脑白质营养不良

C．苯丙酮尿症

D．Alexander病

E．Canavan病

相似考题

1.患者男，45岁。渐起左手指活动不灵8个月，逐渐出现左上肢乏力，手部肌肉萎缩，并发展至右上肢，近3个月来出现双下肢无力。查体：剪刀步态，双上肢肌力3级，肌张力减退，腱反射减弱，双下肢肌力4级，肌张力增高，腱反射亢进，双侧巴氏征阳性，全身深浅感觉正常。最可能的诊断是A、肌萎缩性侧索硬化B、多发性脑梗死C、颈髓横贯性损伤D、重症肌无力E、慢性吉兰-巴雷综合征

2.男性，60岁，行走不稳2个月。体检：四肢肌张力增高，指鼻试验阳性，行走时上肢交替摆动消失，躯干前倾，小步幅快速前行，不能随意骤停或转向。此异常步态为A、偏瘫步态B、臀大肌步态C、小脑共济失调步态D、帕金森步态E、老年退行性步态

3.患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是A．急性小脑共济失调B．脑干脑炎C．脊髓炎D．吉兰-巴雷综合征E．后颅凹肿瘤

4.患儿男，5岁农村儿童，主因双下肢无力疼痛1天入院，不能行走，无尿便障碍。查体：神清，精神可，脑神经未见异常，心肺腹未见异常，双上肢肌力5级，双下肢肌力1级，左右对称，肌张力低，双侧膝腱反射、跟腱反射未引出，深浅感觉无异常，双侧巴氏征阴性，脑膜刺激征阴性。该患儿最可能的诊断是A、吉兰-巴雷综合征B、急性横贯性脊髓炎C、脊髓灰质炎D、小儿良性肌炎E、多发性肌炎

参考答案和解析
正确答案：B
异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。
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  • 第1题：

    患儿男，7岁。病前1周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊，查体:神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。

    该患儿可能的诊断是

    A、吉兰-巴雷综合征
    B、后颅凹肿瘤
    C、急性小脑共济失调
    D、脑干脑炎
    E、脊髓炎

    答案：C
    解析：
    患者是有前期水痘感染，是属于病毒感染。患儿四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。这是共济失调表现。

  • 第2题：

    患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检查最可能出现的阳性体征是（）

    • A、踝阵挛阳性
    • B、腹壁反射消失
    • C、下肢痛觉消失
    • D、脑膜刺激征阳性
    • E、跟膝胫试验阳性

    正确答案:E

  • 第3题：

    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、神经皮肤综合征
    • E、Canavan病

    正确答案:A

  • 第4题：

    患儿，男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）

    • A、肾上腺脑白质营养不良
    • B、异染性脑白质营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、Alexander病
    • E、Canavan病

    正确答案:B

  • 第5题：

    单选题
    患儿男，1岁9个月。步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性。发病前行走自如，能进行简单对话，近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是（）
    A

    肾上腺脑白质营养不良

    B

    异染性脑白质营养不良

    C

    苯丙酮尿症

    D

    Alexander病

    E

    Canavan病


    正确答案： B
    解析： 异染性脑白质营养不良（MLD），常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A（ASA）的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物（对照呈蓝色的细胞核即为"异染性"）；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

  • 第6题：

    单选题
    哪项不符合痉挛型脑性瘫痪的临床表现（）
    A

    肌张力增高，肢体痉挛

    B

    运动障碍

    C

    双下肢剪刀步态

    D

    巴氏征阳性

    E

    手足徐动明显


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

    该病属于哪种类型的疾病

    A、溶酶体病
    B、过氧化物体病
    C、线粒体病
    D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
    E、氨基酸、有机酸病

    答案：B
    解析：
    生化特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高；细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病。

  • 第8题：

    患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）

    • A、溶酶体病
    • B、过氧化物体病
    • C、线粒体病
    • D、髓鞘蛋白编码基因缺陷
    • E、氨基酸、有机酸病

    正确答案:B

  • 第9题：

    以下哪项不符合痉挛性脑瘫的临床表现（）

    • A、肌张力增高，肢体痉挛
    • B、运动障碍
    • C、双下肢剪刀步态
    • D、巴氏征阳性
    • E、手足徐动明显

    正确答案:E

  • 第10题：

    男性，53岁，轮椅推入门诊，主诉无明显诱因出现右手拇指及食指麻木、下肢无力、行走不稳1年，加重3周。查体发现下肢肌张力增高，锥体束征阳性锥体束征不包括下列哪项（）

    • A、Hoffman征
    • B、下肢肌张力增高
    • C、Oppenheim征
    • D、Gorden征
    • E、Kernig征
    • F、Babinski征

    正确答案:B,E

  • 第11题：

    多选题
    男性，53岁，轮椅推入门诊，主诉无明显诱因出现右手拇指及食指麻木、下肢无力、行走不稳1年，加重3周。查体发现下肢肌张力增高，锥体束征阳性锥体束征不包括下列哪项（）
    A

    Hoffman征

    B

    下肢肌张力增高

    C

    Oppenheim征

    D

    Gorden征

    E

    Kernig征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊，查体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检查最可能出现的阳性体征是（）
    A

    踝阵挛阳性

    B

    腹壁反射消失

    C

    下肢痛觉消失

    D

    脑膜刺激征阳性

    E

    跟膝胫试验阳性


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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