10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用A.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.Guthrie试验(细菌抑制法)E.苯丙氨酸耐量试验

题目

10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用

A.尿三氧化铁试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿黏多糖试验

D.Guthrie试验(细菌抑制法)

E.苯丙氨酸耐量试验


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  • 第1题:

    苯丙酮尿症的临床特点包括

    A、特殊面容,四肢粗短

    B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

    C、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹

    D、生后4个月左右发现智力低下

    E、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味


    参考答案:BCDE

  • 第2题:

    男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。

    最可能的诊断
    A.21-三体综合征
    B.苯丙酮尿症
    C.呆小病
    D.癫病
    E.佝偻病性手足抽搐症

    答案:B
    解析:

  • 第3题:

    苯丙酮尿症可有下列临床特点,但应除外

    A.特殊面容,四肢粗短
    B.头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
    C.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
    D.生后4个月左右,才发现智力低下
    E.可有抽搐发作或脑性瘫痪

    答案:A
    解析:

  • 第4题:

    (共用题干)男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断

    A.21-三体综合征

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小病

    D.癫病

    E.佝偻病性手足抽搐症


    正确答案:B
    3.根据题中典型的症状考虑苯丙酮尿症,首先检查方法为尿三氮化铁试验,应限制苯丙氨酸摄入量。

  • 第5题:


    患儿10个月,4个月后出现智力低下,有时出现抽搐,尿霉臭。体检:发育落后,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,腱反射亢进,脑电图,有较多棘-慢波。

    明确诊断后,即给予合理治疗,能达到下列效果,但除了
    A.癫痫发作控制
    B.生长发育改善
    C.脑损害恢复
    D.皮肤毛发色泽恢复
    E.脑电图癫痫样放电消失

    答案:C
    解析: