10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用
A.尿三氧化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿黏多糖试验
D.Guthrie试验(细菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量试验
第1题:
苯丙酮尿症的临床特点包括
A、特殊面容,四肢粗短
B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
C、皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
D、生后4个月左右发现智力低下
E、头发黄褐色,尿呈"霉臭"气味
第2题:
第3题:
第4题:
(共用题干)男孩,1.5岁,半后半年发现尿有怪臭味,一岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作,体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
第5题: