患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷B、11β-羟化酶缺陷C、17-羟化酶缺陷D、18-羟化酶缺陷E、21-羟化酶缺陷

题目

患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

  • A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
  • B、11β-羟化酶缺陷
  • C、17-羟化酶缺陷
  • D、18-羟化酶缺陷
  • E、21-羟化酶缺陷
相似考题

1.女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症

2.某婴儿.6个月，染色体核型为46，XX，查体发现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，尿液自阴蒂下方一小孔流出，两侧大阴唇肥厚有皱褶，似阴囊但其中无睾丸可扪及。此病例询问病史时，应除外的是A、遗传史B、患儿母亲孕早期应用高效孕酮史C、患儿母亲孕早期服用男性激素史D、患儿母亲孕早期服用丹那唑类药物史E、患儿母亲孕早期感染巨细胞病毒史

3.6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120／90 kPa，外阴男性化，血钠145mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性A.3Β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B.11Β-羟化酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.17Α-羟化酶缺乏症E.20.22碳链裂解酶缺乏症

4.6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高﹢2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是A、3-β类固醇脱氢酶缺陷B、11-β羟化酶缺陷C、17羟化酶缺陷D、18羟化酶缺陷E、21羟化酶缺陷

更多“患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常”相关问题

  • 第1题：

    A.20、22碳链裂解酶缺乏症
    B.18-羟化酶缺乏症
    C.11β-羟化酶缺乏症
    D.21-羟化酶缺乏症
    E.17α-羟化酶缺乏症

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX

    答案：C
    解析：

  • 第2题：

    患儿男性，2岁，因“尿道口异位，不能站立排尿”来诊。患儿出生时发现尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，勃起时阴茎显著向下弯曲，不能站立排尿。查体：阴茎背侧包皮堆积似头巾状。正确的诊断是（）

    • A、尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎阴囊型
    • B、尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎近端型
    • C、尿道下裂，有阴茎下弯，阴囊型
    • D、尿道下裂，阴囊型
    • E、尿道下裂，阴茎型

    正确答案:A

  • 第3题：

    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第4题：

    单选题
    患儿男性，2岁，因“尿道口异位，不能站立排尿”来诊。患儿出生时发现尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，勃起时阴茎显著向下弯曲，不能站立排尿。查体：阴茎背侧包皮堆积似头巾状。正确的诊断是（）
    A

    尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎阴囊型

    B

    尿道下裂，有阴茎下弯，阴茎近端型

    C

    尿道下裂，有阴茎下弯，阴囊型

    D

    尿道下裂，阴囊型

    E

    尿道下裂，阴茎型


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    单选题
    患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）
    A

    3-β羟类固醇脱氢酶缺陷

    B

    11β-羟化酶缺陷

    C

    17-羟化酶缺陷

    D

    18-羟化酶缺陷

    E

    21-羟化酶缺陷


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    配伍题
    新生儿，男，23天。分娩经过顺利，母乳喂养，生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水症，皮肤色素深，外生殖器似尿道下裂（　）|4岁，女孩。分娩经过顺利。生后发现小儿皮肤，粘膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，体格发育较快，体检：身高115㎝，外阴男性化，骨龄相当6岁，血钾，钠，氯在正常范围，血17-α羟孕酮增高（　）
    A

    20，22碳链酶缺乏

    B

    17-α-羟基酶缺乏

    C

    21-羟化酶缺乏(失盐型)

    D

    21-羟化酶缺乏(单纯型)

    E

    11-β-羟化酶缺乏


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，临床表现为

    A、仅仅表现为阴蒂较大
    B、阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦
    C、严重者阴蒂显著增大似阴茎
    D、两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸
    E、阴茎基底部为尿生殖窦，类似尿道下裂

    答案：A
    解析：
    若胎儿在20周以后发病的女性假两性畸形，仅仅表现为阴蒂较大；而BCDE为20周前发病者的表现。

  • 第8题：

    患儿，6岁，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压正常，外阴性别难辨，身高+2SD，血钠140mmol／L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。最可能的诊断是（）

    • A、3-β羟类固醇脱氢酶缺陷
    • B、11β-羟化酶缺陷
    • C、17-羟化酶缺陷
    • D、18-羟化酶缺陷
    • E、21-羟化酶缺陷

    正确答案:E

  • 第9题：

    女孩，6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压115／90mmHg，外阴男性化。血钠150mmol／L，颊黏膜刮片X小体阳性（）

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第10题：

    单选题
    患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
    A

    18-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    6岁女孩，生后皮肤黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊，查体：血压120/90kPa，外阴男性化，血钠145mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性（）
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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