患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）A、确诊Turner综合征后立即应用B、18岁以后应用C、身高已经达到最大高度后开始应用D、剂量为成人剂量的2倍E、剂量为成人剂量的1/6～1/4F、18岁以后停止应用

第1题：

患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）

A推迟至25岁以后

B全面评价心血管形态和功能并确认正常后

C由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟

D子宫内膜厚度达到7mm时最为理想

E无须检查，及早受孕

F检查甲状腺功能并确认正常后

第2题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）。

• A、每日睡前皮下注射
• B、每日清晨皮下注射
• C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍
• D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍
• E、每4～6个月评价身高生长速度
• F、每年身高增长＜2cm时可以停用

第3题：

患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列先天性心脏畸形中可能性最大的是（）

• A、左房室瓣狭窄
• B、主动脉瓣关闭不全
• C、室间隔缺损
• D、主动脉缩窄
• E、房间隔缺损

第4题：

患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）

• A、受孕前全面评价身体各个系统的功能
• B、定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
• C、择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
• D、如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
• E、如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
• F、新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

第5题：

患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。针对先天性心脏畸形，下列检查中最有价值的是（）

• A、心电图
• B、超声心动图
• C、冠状动脉CT
• D、胸部X线片
• E、PET-CT

第6题：

患者女，16岁，因“逾青春期第二性征不发育、无月经来潮”来诊。查体：身高120cm；轻度智障；颈蹼，肘外翻，X型腿；无乳房发育，外阴幼稚。最可能的诊断是（）

• A、垂体性侏儒
• B、呆小病
• C、体质性青春期延迟
• D、Turner综合征
• E、低促性腺激素型性腺功能减退症

第7题：

患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）

• A、多胎妊娠的概率高
• B、死胎率高
• C、存活胎儿中染色体异常的发生率高
• D、存活胎儿中先天性畸形的发生率高
• E、子宫发育成熟后受孕的成功率高
• F、自然受孕的成功率极低（＜5%）

第8题：

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是（）。

• A、生长激素皮下注射
• B、口服小剂量雌激素
• C、口服甲状腺素片
• D、口服甲硫氧嘧啶
• E、口服糖皮质激素

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。关于雌激素的替代治疗，叙述错误的是（）。

• A、确诊Turner综合征后立即应用
• B、18岁以后应用
• C、身高已经达到最大高度后开始应用
• D、剂量为成人剂量的2倍
• E、剂量为成人剂量的1/6～1/4
• F、18岁以后停止应用

第14题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是（）。

• A、蛋白同化激素
• B、雌激素
• C、生长激素
• D、垂体后叶素
• E、雄激素
• F、孕激素

第15题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）

• A、心、肾超声
• B、性激素
• C、甲状旁腺激素
• D、骨扫描
• E、生长激素兴奋试验
• F、染色体核型
• G、子宫附件超声

第16题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）

• A、垂体性侏儒
• B、甲状腺功能减退
• C、低促性腺激素型性腺功能减退症
• D、Turner综合征
• E、体质性青春期延迟
• F、性早熟

第17题：

患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。下列疾病中可能性最大的是（）

• A、体质性青春期延迟
• B、Turner综合征
• C、垂体性侏儒
• D、腺垂体功能减退
• E、甲状腺功能减退

第18题：

女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

• A、体型矮小
• B、性发育幼稚型
• C、染色体核型分析
• D、尿中雌激素减少
• E、原发性闭经

第19题：

患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）

• A、每日睡前皮下注射
• B、每日清晨皮下注射
• C、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍
• D、推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍
• E、每4～6个月评价身高生长速度
• F、每年身高增长＜2cm时可以停用
• G、每年身高增长＜5cm时可以停用

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：

第24题：