女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是( )A、先生性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、生长激素缺乏症D、软骨发育不良E、粘多糖病

题目

女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是( )

  • A、先生性甲状腺功能减低症
  • B、21-三体综合征
  • C、生长激素缺乏症
  • D、软骨发育不良
  • E、粘多糖病

相似考题
参考答案和解析
正确答案:B
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  • 第1题:

    先天愚型特殊面容为:患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。( )


    正确答案:错误

  • 第2题:

    下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

    • A、眼裂
    • B、颜面黏液性水肿
    • C、眼距宽
    • D、双眼外眦上斜
    • E、鼻梁低平

    正确答案:B

  • 第3题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21( )


      正确答案:E

    • 第4题:

      下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()

      • A、眼距宽
      • B、鼻梁低平
      • C、眼外眦上斜
      • D、面部黏液性水肿
      • E、耳位低

      正确答案:D

    • 第5题:

      男,3岁,智能发育较同龄儿明显落后。查体:发育差,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义()

      • A、智力低下
      • B、特殊外貌
      • C、血清TSH、T4检查
      • D、染色体核型分析
      • E、血浆游离氨基酸分析

      正确答案:D

    • 第6题:

      判断题
      先天愚型特殊面容为:患儿眼距宽,鼻梁低平,眼内侧上斜,外耳小,舌大而肥厚,流涎多。( )
      A

      B


      正确答案:
      解析: 暂无解析

    • 第7题:

      单选题
      下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()
      A

      皮肤粗糙、苍黄

      B

      毛发稀少而干枯

      C

      眼裂小,两眼外侧上斜

      D

      眼距宽,鼻梁低平

      E

      舌大而宽厚,常伸出口外


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第8题:

      单选题
      女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是( )
      A

      先生性甲状腺功能减低症

      B

      21-三体综合征

      C

      生长激素缺乏症

      D

      软骨发育不良

      E

      粘多糖病


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第9题:

      单选题
      下述不是21-三体综合征特殊面容的是()
      A

      眼裂

      B

      颜面黏液性水肿

      C

      眼距宽

      D

      双眼外眦上斜

      E

      鼻梁低平


      正确答案: D
      解析: 暂无解析

    • 第10题:

      先天愚型与呆小病不同的面部特征是()

      • A、鼻梁低平
      • B、眼距宽
      • C、舌常伸出口外
      • D、两眼外侧上斜
      • E、以上均不是

      正确答案:D

    • 第11题:

      先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括()

      • A、眼距宽,鼻梁低平
      • B、面部黏液水肿
      • C、舌大宽厚
      • D、小指向内弯曲,只有一条指褶纹
      • E、躯干长,四肢短

      正确答案:D

    • 第12题:

      6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为()

      • A、听力测定
      • B、胸部X线检查
      • C、肝功能测定
      • D、染色体检查
      • E、腹部B型超声检查

      正确答案:D

    • 第13题:

      下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容()

      • A、皮肤粗糙、苍黄
      • B、毛发稀少而干枯
      • C、眼裂小,两眼外侧上斜
      • D、眼距宽,鼻梁低平
      • E、舌大而宽厚,常伸出口外

      正确答案:C

    • 第14题:

      单选题
      6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为()
      A

      听力测定

      B

      胸部X线检查

      C

      肝功能测定

      D

      染色体检查

      E

      腹部B型超声检查


      正确答案: D
      解析: 21-三体综合征的皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大(手掌三叉点移向掌心);第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示:约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

    • 第15题:

      单选题
      患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手(  )。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案: A
      解析: 暂无解析

    • 第16题:

      多选题
      下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征()
      A

      毛发、皮肤、虹膜色泽变浅

      B

      常有皮肤湿疹

      C

      眼距宽

      D

      两眼外上斜

      E

      鼻梁低平


      正确答案: C,A
      解析: 暂无解析

    • 第17题:

      单选题
      下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容()
      A

      眼距宽

      B

      鼻梁低平

      C

      眼外眦上斜

      D

      面部黏液性水肿

      E

      耳位低


      正确答案: E
      解析: 暂无解析

    • 第18题:

      单选题
      先天性甲状腺功能减低症的外貌不包括()
      A

      眼距宽,鼻梁低平

      B

      面部黏液水肿

      C

      舌大宽厚

      D

      小指向内弯曲,只有一条指褶纹

      E

      躯干长,四肢短


      正确答案: E
      解析: 暂无解析