女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。最可能的诊断( ) A.苯丙酮尿症 B.Tuiner综合症 C.Down综合症 D.黏多糖病 E.先天性甲状腺功能减低症

题目
女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

最可能的诊断( )
A.苯丙酮尿症
B.Tuiner综合症
C.Down综合症
D.黏多糖病
E.先天性甲状腺功能减低症
相似考题

1.1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

2.根据下列材料，回答 188～190 题：（共用题干）女，4岁，因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，跟外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手第 188 题 最可能的诊断（ ）。A．苯丙酮尿症B．Down综合征C．Turner综合征D．先天性甲状腺功能减低症E．黏多糖病

3.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

4.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

参考答案和解析
答案：C
解析：
更多“女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。”相关问题

  • 第1题：

    2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是

    A．

    B．

    C．

    D．

    E．


    正确答案：B
    解析：21一三体综合征表现为智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手，肌张力低下，是先天性基因疾病。

  • 第2题：

    女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

    要确诊首选的检查是( )
    A.染色体核型分析
    B.血清T、TTSH检测
    C.血、尿氨基酸分析
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血清酶学检查

    答案：A
    解析：

  • 第3题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第4题：

      具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


        正确答案:A

      • 第5题：

        患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

        • A、苯丙酮尿症
        • B、21-三体综合征
        • C、18-三体综合征
        • D、呆小病
        • E、粘多糖病

        正确答案:B

      • 第6题：

        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

        • A、染色体检查
        • B、尿三氯化铁试验
        • C、血清T3、T4检查
        • D、骨骼X线检查
        • E、以上均不是

        正确答案:A

      • 第7题：

        单选题
        患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
        A

        软骨发育不良

        B

        呆小病

        C

        先天愚型

        D

        苯丙酮尿症

        E

        黏多糖病


        正确答案： B
        解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

      • 第8题：

        单选题
        女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： B
        解析：
        21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。正确答案为A

      • 第9题：

        单选题
        女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： D
        解析：
        21-三体综合征的表现为患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓。有特殊面容，如眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无黏液水肿。

      • 第10题：

        单选题
        1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）
        A

        软骨发育不良

        B

        呆小病

        C

        先天愚型

        D

        苯丙酮尿症

        E

        佝偻病活动期


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第11题：

        配伍题
        1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
        A

        Turner综合征

        B

        21-三体综合征

        C

        黏多糖病

        D

        先天性甲状腺功能减低症

        E

        软骨发育不良


        正确答案： B,E
        解析： 暂无解析

      • 第12题：

        患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()

        A、苯丙酮尿症

        B、先天愚型

        C、肝豆状核变性

        D、佝偻病活动期

        E、先天性甲状腺功能低下


        标准答案：B

      • 第13题：

        女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

        该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法( )
        A.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
        B.羊水细胞生化检测
        C.羊水细胞性染色质检测
        D.羊水细胞染色体分析
        E.胎膜绒毛细胞核型分析

        答案：D
        解析：

      • 第14题：

        1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（）

        • A、软骨发育不良
        • B、呆小病
        • C、先天愚型
        • D、苯丙酮尿症
        • E、佝偻病活动期

        正确答案:C

      • 第15题：

        1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）

        • A、呆小症
        • B、先天愚型
        • C、苯丙酮尿症
        • D、佝偻病活动期
        • E、软骨发育不良

        正确答案:B

      • 第16题：

        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

        • A、苯丙酮尿症
        • B、先天愚型
        • C、呆小症
        • D、佝偻病活动期
        • E、软骨发育不良

        正确答案:B

      • 第17题：

        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

        • A、100％
        • B、4％
        • C、1％
        • D、10％
        • E、50％

        正确答案:C

      • 第18题：

        单选题
        患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： A
        解析： 暂无解析

      • 第19题：

        单选题
        患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
        A

        苯丙酮尿症

        B

        先天愚型

        C

        呆小症

        D

        佝偻病活动期

        E

        软骨发育不良


        正确答案： D
        解析： 暂无解析

      • 第20题：

        单选题
        1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检：两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
        A

        呆小症

        B

        先天愚型

        C

        苯丙酮尿症

        D

        佝偻病活动期

        E

        软骨发育不良


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第21题：

        单选题
        女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

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