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  • 第1题:

    典型"鸭步",Gowers征()

    • A、假肥大型肌营养不良
    • B、肢带型肌营养不良
    • C、面-肩-肱型肌营养不良
    • D、远端型肌营养不良
    • E、眼肌型肌营养不良

    正确答案:A

  • 第2题:

    假肥大型肌营养不良患儿,dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化()

    • A、脊髓前角细胞
    • B、肌细胞膜
    • C、肌细胞线粒体
    • D、神经-肌接头
    • E、周围神经

    正确答案:B

  • 第3题:

    假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于()

    • A、YP21
    • B、XP31
    • C、XP21
    • D、Xq21
    • E、Xq31

    正确答案:C

  • 第4题:

    Dys缺失或异常可见于()

    • A、强直性肌营养不良症
    • B、低钾型周期性瘫痪
    • C、假肥大型肌营养不良症
    • D、Andersen综合征
    • E、多发性肌炎

    正确答案:C

  • 第5题:

    假肥大型肌营养不良患儿母亲,其分子生物学结果阴性,也无此疾患的家族史,再生假肥大型肌营养不良患者的可能性约为()

    • A、0%
    • B、10%
    • C、25%
    • D、50%
    • E、100%

    正确答案:B

  • 第6题:

    配伍题
    高钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|假肥大型肌营养不良的致病基因位于( )|面肩肱型肌营养不良的致病基因位于( )|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|强直性肌营养不良的致病基因位于( )
    A

    xP21

    B

    常染色体1q32

    C

    常染色体4q35

    D

    常染色体17q23.1-25.3

    E

    常染色体19q13.3


    正确答案: A,C
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    假肥大型肌营养不良患儿母亲,其分子生物学结果阴性,也无此疾患的家族史,再生假肥大型肌营养不良患者的可能性约为()
    A

    0%

    B

    10%

    C

    25%

    D

    50%

    E

    100%


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    填空题
    假肥大型肌营养不良症的基因位点在_________染色体上,该基因是迄今发现的人类最大的基因。

    正确答案: Xp21
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    单选题
    假肥大型肌营养不良患儿,dystrophin缺失主要引起了哪个部位的病理生理学变化()
    A

    脊髓前角细胞

    B

    肌细胞膜

    C

    肌细胞线粒体

    D

    神经-肌接头

    E

    周围神经


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    假性肥大型肌营养不良Duchenne型突变基因位点位于()
    A

    Yp21

    B

    Xp31

    C

    Xp21

    D

    Xq21

    E

    Xq31


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    多选题
    杜氏肌营养不良症(DMD)分子异常的机制主要包括:()
    A

    基因缺失

    B

    点突变

    C

    插入

    D

    微小缺失

    E

    基因重复


    正确答案: D,A
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    可见特殊的"苦笑面容"()

    • A、假肥大型肌营养不良
    • B、肢带型肌营养不良
    • C、面-肩-肱型肌营养不良
    • D、远端型肌营养不良
    • E、眼肌型肌营养不良

    正确答案:C

  • 第13题:

    关于假肥大型肌营养不良描述有误的是

    • A、男性为基因携带者
    • B、预后不良
    • C、腓肠肌假肥大
    • D、与患儿家族遗传代数成反比
    • E、发音、吞咽和眼球运动不受累

    正确答案:A

  • 第14题:

    假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于()

    • A、1q31~32
    • B、Xp21
    • C、19q13.3
    • D、5q11~13
    • E、4q35

    正确答案:B

  • 第15题:

    假肥大型肌营养不良的临床表现为()

    • A、血清肌酸激酶水平异常增高
    • B、肢体近端肌萎缩明显
    • C、女性为基因携带者
    • D、肌电图为典型肌源性损害
    • E、男性患儿5岁,早期表现为踮脚、鸭步、跑步不稳和易跌倒

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第16题:

    单选题
    假肥大型肌营养不良患儿缺失基因定位于()
    A

    Xp21

    B

    Xq21

    C

    Xpl3

    D

    Xql3

    E

    Xg31


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第17题:

    单选题
    假肥大型肌营养不良症的Dys基因位于()
    A

    1q31~32

    B

    Xp21

    C

    19q13.3

    D

    5q11~13

    E

    4q35


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第18题:

    配伍题
    面肩肱型肌营养不良的致病基因位于( )|假肥大型肌营养不良的致病基因位于( )|家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )|高钾型周期性瘫痪的致病基因位于( )
    A

    Xp21

    B

    常染色体1q31~32

    C

    常染色体4q35

    D

    常染色体17q23.1~25.3

    E

    常染色体19q13.3


    正确答案: A,C
    解析: 暂无解析

  • 第19题:

    单选题
    Dys缺失或异常可见于( )
    A

    强直性肌营养不良症

    B

    低钾型周期性瘫痪

    C

    假肥大型肌营养不良症

    D

    Andersen综合征

    E

    多发性肌炎


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第20题:

    问答题
    试述Duchenne型肌营养不良症与Becker假肥大型肌营养不良症的异同。

    正确答案: Becker假肥大型肌营养不良症与Duchenne型肌营养不良症相同点为:均为X连锁隐性遗传,具有腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高的临床特点,EMG和肌肉病理呈肌病表现。与Duchenne型肌营养不良症不同点是发病年龄较晚,常在12岁以后发病,病情进展速度慢;多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,故又称良性型。
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    关于假肥大型肌营养不良描述有误的是
    A

    男性为基因携带者

    B

    预后不良

    C

    腓肠肌假肥大

    D

    与患儿家族遗传代数成反比

    E

    发音、吞咽和眼球运动不受累


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    配伍题
    假肥大型肌营养不良症基因位点位于( )|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于( )|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于( )|低钾型周期性瘫痪基因位点位于( )|强直性肌营养不良症基因位点位于( )
    A

    4q35

    B

    19q13.3

    C

    Xp21

    D

    5q11~13

    E

    1q31~32


    正确答案: D,B
    解析: 暂无解析