5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()A、染色体核型分析B、血清T3、T4检测C、智力测定D、超声心动图检查E、头颅CT

题目

5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()

  • A、染色体核型分析
  • B、血清T3、T4检测
  • C、智力测定
  • D、超声心动图检查
  • E、头颅CT

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  • 第1题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下

    下列哪项不是该患儿的临床特征
    A.特殊面容
    B.皮肤纹理异常
    C.尿有特殊臭味
    D.智能低下
    E.体格发育迟缓

    答案:C
    解析:
    21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。

  • 第2题:

    男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()

    • A、骨龄
    • B、染色体
    • C、甲状腺功能
    • D、尿氨基酸
    • E、智商测定

    正确答案:B

  • 第3题:

    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、21-三体综合征
    • C、18-三体综合征
    • D、呆小病
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

  • 第4题:

    先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现,下列哪项不对()

    • A、发育迟缓,智能发育低下
    • B、皮肤苍黄、干燥,毛发稀少
    • C、面部黏液性水肿,眼睑水肿
    • D、眼距宽、鼻根宽平,舌大而宽厚,常伸出口外
    • E、身材矮小,但上、下部量相等

    正确答案:E

  • 第5题:

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查?(  )
    A

    染色体核型分析

    B

    铜蓝蛋白测定

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第6题:

    单选题
    患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是()
    A

    骨龄

    B

    染色体

    C

    甲状腺功能

    D

    尿氨基酸

    E

    智商测定


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第7题:

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
    A

    染色体核型分析

    B

    血清T3、T4检测

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第8题:

    单选题
    患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    18-三体综合征

    D

    21-三体综合征

    E

    粘多糖病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第9题:

    患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是

    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定

    答案:B
    解析:
    患儿发育落后,查体符合21-三体的特殊面容,所以确诊首先要对其进行染色体检查。所以本题选B。

  • 第10题:

    男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()

    • A、骨龄测定
    • B、染色体检查
    • C、甲状腺功能
    • D、血钙测定
    • E、尿氨基酸

    正确答案:C

  • 第11题:

    患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、18-三体综合征
    • D、21-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:D

  • 第12题:

    单选题
    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊。查检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手。该患者诊断考虑为(  )。
    A

    18-三体综合征

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    呆小症

    E

    黏多糖病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    单选题
    男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是()
    A

    骨龄测定

    B

    染色体检查

    C

    甲状腺功能

    D

    血钙测定

    E

    尿氨基酸


    正确答案: A
    解析: 暂无解析

  • 第14题:

    单选题
    男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是()
    A

    骨龄

    B

    染色体

    C

    甲状腺功能

    D

    尿氨基酸

    E

    智商测定


    正确答案: C
    解析: 根据题中对患儿症状的描述,高度怀疑为21-三体综合征,该病属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点:21-三体综合征的诊断

  • 第15题:

    单选题
    患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()
    A

    苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征

    C

    18-三体综合征

    D

    呆小病

    E

    粘多糖病


    正确答案: B
    解析: 暂无解析

  • 第16题:

    单选题
    先天性甲状腺功能减低症的患儿的临床表现,下列哪项不对()
    A

    发育迟缓,智能发育低下

    B

    皮肤苍黄、干燥,毛发稀少

    C

    面部黏液性水肿,眼睑水肿

    D

    眼距宽、鼻根宽平,舌大而宽厚,常伸出口外

    E

    身材矮小,但上、下部量相等


    正确答案: D
    解析: 暂无解析