脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）A、SCA1B、SCA3C、SCA5D、SCA7E、SCA3

题目

脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）

  • A、SCA1
  • B、SCA3
  • C、SCA5
  • D、SCA7
  • E、SCA3
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1.中国人最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)类型是( )A、SCA1B、SCA2C、SCA3D、SCA5E、SCA14

2.脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

3.论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

4.关于共济失调的治疗,叙述正确的有A、共济失调伴维生素E缺乏症（AVED）的治疗为口服维生素E 600~2400 mg/dB、乙酰唑胺可用于治疗脊髓小脑共济失调（SCA）6和发作性共济失调C、口服辅酶Q10 300~3000 mg/d可稳定共济失调伴辅酶Q10缺乏患者的病情D、遗传性共济失调只能对症治疗E、发病前诊断SCA及早期治疗能延迟发病时间

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  • 第1题：

    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第2题：

    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:B

  • 第3题：

    脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

    • A、SCA1
    • B、SCA2
    • C、SCA3
    • D、SCA4
    • E、SCA5

    正确答案:C

  • 第4题：

    非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）

    • A、SCA3
    • B、SCA5
    • C、SCA10
    • D、SCA17
    • E、SCA31

    正确答案:A,B,D

  • 第5题：

    脊髓小脑性共济失调（SCA）各亚型有各自的特点，其中SCA1的特点是（）

    • A、常有发音困难
    • B、病程进展非常缓慢，症状较轻
    • C、肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼
    • D、上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显
    • E、眼肌麻痹，上视不能较明显

    正确答案:E

  • 第6题：

    简述脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床表现。


    正确答案:脊髓小脑性共济失调（SCA.的临床表现：高度的异质性，各亚型表现相似，又有各自特点，但相互重叠。常染色体显性遗传家族史，有早现遗传现象；多最早出现下肢共济失调，表现为醉汉步态、站立不稳，逐渐波及上肢，双手笨拙意向性震颤，甚至发音困难、吟诗状语言等，查体可见有眼球震颤、指鼻不准、Rombet-g征阳性、跟膝胫试验不准、肌张力障碍、腱反射亢进、病理征（如Babinski征）阳性、深感觉及本体感觉消失等；甚至病程中可逐渐出现痴呆、肌肉萎缩、眼外肌麻痹等。

  • 第7题：

    单选题
    伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA6

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    我国最常见的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致，其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致；其遗传方式为_________。

    正确答案： CTG,CA,G多聚谷氨酰胺,常染色体显性遗传
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA3


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）
    A

    SCA1

    B

    SCA2

    C

    SCA3

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    伴有眼底视网膜色素变性的脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型是（　）
    A

    SCA1

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是（　）

    • A、SCAl
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第14题：

    脊髓小脑性共济失调（scA）伴眼底视网膜色素变性的亚型是（）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA5
    • D、SCA7
    • E、SCA3

    正确答案:D

  • 第15题：

    伴有眼底视网膜色素变性的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型是（）

    • A、SCA1
    • B、SCA3
    • C、SCA6
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:D

  • 第16题：

    我国最常见的遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的亚型为（）

    • A、SCA1
    • B、SCA2
    • C、SCA3
    • D、SCA7
    • E、SCA8

    正确答案:C

  • 第17题：

    脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在（）

    • A、大脑、脑桥、小脑
    • B、大脑、小脑、脊髓
    • C、大脑、小脑、脑干
    • D、脊髓、小脑、脑干
    • E、脊髓、小脑

    正确答案:D

  • 第18题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调病理特点是共同变性部位在（）
    A

    大脑、脑桥、小脑

    B

    大脑、小脑、脊髓

    C

    大脑、小脑、脑干

    D

    脊髓、小脑、脑干

    E

    脊髓、小脑


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    多选题
    非编码区扩增脊髓小脑共济失调（SCA）的亚型不包括（）
    A

    SCA3

    B

    SCA5

    C

    SCA10

    D

    SCA17

    E

    SCA31


    正确答案： C,A
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调(SCA)伴眼底视网膜色素变性的亚型是（　）
    A

    SCAl

    B

    SCA3

    C

    SCA5

    D

    SCA7

    E

    SCA8


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）
    A

    SCA1

    B

    SCA2

    C

    SCA3

    D

    SCA4

    E

    SCA5


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    脊髓小脑性共济失调（SCA）各亚型有各自的特点，其中SCA1的特点是（）
    A

    常有发音困难

    B

    病程进展非常缓慢，症状较轻

    C

    肌萎缩，面肌及舌肌纤颤，眼睑退缩形成凸眼

    D

    上肢腱反射减弱或消失，眼球慢扫视运动较明显

    E

    眼肌麻痹，上视不能较明显


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    问答题
    简述脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现。

    正确答案： 脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床表现：高度的异质性，各亚型表现相似，又有各自特点，但相互重叠。常染色体显性遗传家族史，有早现遗传现象；多最早出现下肢共济失调，表现为醉汉步态、站立不稳，逐渐波及上肢，双手笨拙意向性震颤，甚至发音困难、吟诗状语言等，查体可见有眼球震颤、指鼻不准、Rombet-g征阳性、跟膝胫试验不准、肌张力障碍、腱反射亢进、病理征(如Babinski征)阳性、深感觉及本体感觉消失等；甚至病程中可逐渐出现痴呆、肌肉萎缩、眼外肌麻痹等。
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    问答题
    论述脊髓小脑性共济失调的共有症状和各亚型的临床特征性症状。

    正确答案： 共同症状：①30～40岁隐袭起病，缓慢进展，常染色体显性遗传；②肢体进行性共济失调，发音困难，意向性震颤；可见眼震；③眼慢扫视运动阳性；痉挛步态，锥体束征阳性：深感觉障碍，远端肌萎缩；可有痴呆；④遗传早现现象是SCA突出的表现。各亚型的特征：SCAl的眼肌麻痹，尤上视不能；SCA2的上肢腱反射减弱，眼慢扫视运动；SCA3 的肌萎缩、面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成突眼；SCA7的视力减退或丧失，视网膜色素变性及心脏损害；SCA8常伴有发音困难。
    解析： 暂无解析

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