脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻D、多数性腺发育不良E、脆性X染色体检出率为10%～50%

题目

脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）

  • A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
  • B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
  • C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻
  • D、多数性腺发育不良
  • E、脆性X染色体检出率为10%～50%
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1.不属于脆性X综合征的临床表现的是()。A.四肢粗短，躯干相对较长，垂手不过髋关节B.精神发育迟滞C.多动、注意力不集中D.社交退缩、害羞，刻板的语言和动作等孤独症样表现E.长脸、大耳、招风耳，青春期出现大睾丸

2.关于脆性X综合征临床表现不正确的是A、智力低下B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言C、过度活动、自残行为、类孤独症症状D、合并癫痫者达10%E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸

3.面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征

4.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

参考答案和解析
正确答案:E
更多“脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻D、多数性腺发育不良E、脆性X染色体检出率为10%～50%”相关问题

  • 第1题：

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Kilinefelter综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Down综合征
    • E、呆小症

    正确答案:A

  • 第2题：

    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。


    正确答案:智力低下；特殊容貌；大睾丸

  • 第3题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）

    • A、克汀病
    • B、Down’ssyndrome
    • C、Turner’ssyndrome
    • D、Klinefelter’ssyndrome
    • E、脆性X染色体综合征

    正确答案:B,C,D,E

  • 第4题：

    脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是：（）

    • A、GGG
    • B、GCG
    • C、CCG
    • D、CGG
    • E、CCC

    正确答案:D

  • 第5题：

    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）

    • A、脆性X综合症
    • B、Down综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、Turner综合征
    • E、克汀病

    正确答案:E

  • 第6题：

    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Down综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Klinefelter综合征
    • E、Rett综合征

    正确答案:B

  • 第7题：

    Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）

    • A、身材矮小的女性
    • B、性发育不良，原发性闭经
    • C、常有心脏畸形和智能轻度低下
    • D、口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
    • E、采血进行核型分析

    正确答案:E

  • 第8题：

    单选题
    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Kilinefelter综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Down综合征

    E

    呆小症


    正确答案： A
    解析： 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

  • 第9题：

    多选题
    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）
    A

    唐氏综合征

    B

    先天性卵巢发育不全

    C

    先天性睾丸发育不全

    D

    脆性X染色体综合征

    E

    克汀氏病


    正确答案： C,E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    判断题
    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）
    A

    先天愚型

    B

    脆性X染色体综合征

    C

    重度精神发育迟滞

    D

    苯丙酮尿症

    E

    半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    填空题
    脆性X染色体综合征男性患者典型的三联症为________、________、_________。

    正确答案： 智力低下,特殊容貌,大睾丸
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？


    正确答案: X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。

  • 第14题：

    脆性X染色体综合症的临床表现为智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸。


    正确答案:正确

  • 第15题：

    脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（　）

    • A、大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
    • B、智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
    • C、性格温和，语言单调重复或性格孤僻
    • D、多数性腺发育不良
    • E、脆性X染色体检出率为10%～50%

    正确答案:E

  • 第16题：

    患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）

    • A、先天愚型
    • B、脆性X染色体综合征
    • C、重度精神发育迟滞
    • D、苯丙酮尿症
    • E、半乳糖血症

    正确答案:D

  • 第17题：

    常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括（）

    • A、唐氏综合征
    • B、先天性卵巢发育不全
    • C、先天性睾丸发育不全
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、克汀氏病

    正确答案:A,B,C,D

  • 第18题：

    常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）

    • A、唐氏综合征
    • B、孤独症
    • C、营养不良
    • D、脆性X染色体综合征
    • E、胆红素性脑病

    正确答案:A,B,D,E

  • 第19题：

    单选题
    由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Down综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Klinefelter综合征

    E

    Rett综合征


    正确答案： E
    解析： Down综合征，又称21体综合征，在由染色体畸变导致精神发育迟滞中最为常见，其次为脆性X综合征。

  • 第20题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（　）
    A

    克汀病

    B

    Down's syndrome

    C

    Turner's syndrome

    D

    Klinefelter's syndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： B,E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常常见的有（）
    A

    克汀病

    B

    Down’ssyndrome

    C

    Turner’ssyndrome

    D

    Klinefelter’ssyndrome

    E

    脆性X染色体综合征


    正确答案： E,A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    问答题
    什么事脆性X染色体综合征？其主要临床表现是什么？

    正确答案： X染色体在Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，使其所连接的长臂末端形似随体，并且易断裂，则被称作为X染色体。若女性细胞中带有一条脆性X染色体，一般没有表型的改变为携带者；带脆性X染色体的男性则会表现出一系列临床改变，称为脆性X染色体综合征，主要表现为重度智力低下，明显大于正常的睾丸及特殊面容。
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    常伴随永久性精神发育迟滞的疾病有（）
    A

    唐氏综合征

    B

    孤独症

    C

    营养不良

    D

    脆性X染色体综合征

    E

    胆红素性脑病


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）
    A

    脆性X综合症

    B

    Down综合征

    C

    Klinefelter综合征

    D

    Turner综合征

    E

    克汀病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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