男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）A、骨龄测定B、染色体检查C、甲状腺功能D、血钙测定E、尿氨基酸

题目

男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）

  • A、骨龄测定
  • B、染色体检查
  • C、甲状腺功能
  • D、血钙测定
  • E、尿氨基酸
相似考题

1.患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A、骨龄B、染色体C、甲状腺功能D、尿氨基酸E、智商测定

2.患者，男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是 ( )A．骨龄B．染色体C．甲状腺功能D．尿氨基酸E．智商测定

3.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

更多“男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常”相关问题

  • 第1题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    下列哪项不是该患儿的临床特征
    A.特殊面容
    B.皮肤纹理异常
    C.尿有特殊臭味
    D.智能低下
    E.体格发育迟缓

    答案：C
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第2题：

    先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

    • A、鼻梁低平
    • B、眼距宽
    • C、舌常伸出口外
    • D、两眼外侧上斜
    • E、以上均不是

    正确答案:D

  • 第3题：

    具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（　）


      正确答案:A

    • 第4题：

      2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）


        正确答案:E

      • 第5题：

        下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）

        • A、皮肤粗糙、苍黄
        • B、毛发稀少而干枯
        • C、眼裂小，两眼外侧上斜
        • D、眼距宽，鼻梁低平
        • E、舌大而宽厚，常伸出口外

        正确答案:C

      • 第6题：

        单选题
        先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
        A

        鼻梁低平

        B

        眼距宽

        C

        舌常伸出口外

        D

        两眼外侧上斜

        E

        以上均不是


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第7题：

        单选题
        男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）
        A

        骨龄测定

        B

        染色体检查

        C

        甲状腺功能

        D

        血钙测定

        E

        尿氨基酸


        正确答案： A
        解析： 暂无解析

      • 第8题：

        单选题
        患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短（　　）。
        A

        B

        C

        D

        E


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第9题：

        单选题
        患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
        A

        苯丙酮尿症

        B

        先天性甲状腺功能减低症

        C

        18-三体综合征

        D

        21-三体综合征

        E

        粘多糖病


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第10题：

        男，1岁.因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
        A.骨龄
        B.染色体
        C.甲状腺功能
        D.尿氨基酸
        E.智商测定


        答案：B
        解析：

      • 第11题：

        不符合甲低典型症状的是（）

        • A、眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出口外
        • B、躯干短而四肢长
        • C、躯干长而四肢短
        • D、智能发育低下
        • E、第二性征发育落后

        正确答案:B

      • 第12题：

        患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）

        • A、苯丙酮尿症
        • B、21-三体综合征
        • C、18-三体综合征
        • D、呆小病
        • E、粘多糖病

        正确答案:B

      • 第13题：

        患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

        • A、苯丙酮尿症
        • B、先天性甲状腺功能减低症
        • C、18-三体综合征
        • D、21-三体综合征
        • E、粘多糖病

        正确答案:D

      • 第14题：

        男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

        • A、智力低下
        • B、特殊外貌
        • C、血清TSH、T4检查
        • D、染色体核型分析
        • E、血浆游离氨基酸分析

        正确答案:D

      • 第15题：

        单选题
        下列哪点不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容（）
        A

        皮肤粗糙、苍黄

        B

        毛发稀少而干枯

        C

        眼裂小，两眼外侧上斜

        D

        眼距宽，鼻梁低平

        E

        舌大而宽厚，常伸出口外


        正确答案： E
        解析： 暂无解析

      • 第16题：

        单选题
        男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）
        A

        骨龄

        B

        染色体

        C

        甲状腺功能

        D

        尿氨基酸

        E

        智商测定


        正确答案： C
        解析： 根据题中对患儿症状的描述，高度怀疑为21-三体综合征，该病属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点：21-三体综合征的诊断

      • 第17题：

        单选题
        患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
        A

        苯丙酮尿症

        B

        21-三体综合征

        C

        18-三体综合征

        D

        呆小病

        E

        粘多糖病


        正确答案： B
        解析： 暂无解析

      • 第18题：

        配伍题
        1岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）|2岁男孩，智力落后、表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（）
        A

        Turner综合征

        B

        21-三体综合征

        C

        黏多糖病

        D

        先天性甲状腺功能减低症

        E

        软骨发育不良


        正确答案： B,E
        解析： 暂无解析

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