男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）A、骨龄测定B、染色体检查C、甲状腺功能D、血钙测定E、尿氨基酸

题目

男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）

  • A、骨龄测定
  • B、染色体检查
  • C、甲状腺功能
  • D、血钙测定
  • E、尿氨基酸
相似考题

1.患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是A、骨龄B、染色体C、甲状腺功能D、尿氨基酸E、智商测定

2.男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查A、血钙测定B、骨龄测定C、血T3，T4、TSH检测D、血氨基酸分析E、染色体核型分析

3.患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为A、腹部B型超声检查B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、听力测定

4.患儿，男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。确诊需进行A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B超检查

更多“男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）A、骨龄测定B、染色体检查C、甲状腺功能D、血钙测定E、尿氨基酸”相关问题

  • 第1题：

    男孩,3 岁。智力与生长发育落后,经常便秘。查体:身高 75cm,皮肤粗糙鼻梁低平,舌常伸出口外,心脏听诊未闻及杂音。为明确诊断,首选的检查是()

    A.血 T3、T4、TSH 检测

    B.染色体核型分析

    C.血氨基酸分析

    D.骨龄测定

    E.智商测定


    【参考答案】A

  • 第2题：

    男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

    A．胸部X线

    B．听力测定

    C．肝功能测定

    D．染色体核型分析

    E．腹部B超


    正确答案：D
    解析：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

  • 第3题：

    女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是

    A:尿三氯化铁试验
    B:尿蝶呤分析
    C:血T3、T4、TSH
    D:骨龄测定
    E:染色体核型分析

    答案：E
    解析：
    傻子+皮肤细腻=21-三体综合征；傻子+皮肤粗糙=先天性甲减=21-三体综合征属常染色体畸变，所以选E。

  • 第4题：

    男孩，2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外，为明确诊断首选检查

    A.血钙测定
    B.骨龄测定
    C.血T3，T4、TSH检测
    D.血氨基酸分析
    E.染色体核型分析

    答案：C
    解析：
    \"2岁，智力和生长发育落后，经常便秘。查体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平。舌常伸出口外\"提示先天性甲状腺功能减退症，为明确诊断首选检查血T3，T4、TSH检测。

  • 第5题：

    男性，1岁，因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩，眼

    距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
    A.骨龄

    B.染色体

    C.甲状腺功能

    D.尿氨基酸

    E.智商测定


    答案：B
    解析：
    患儿有21三体综合征的体征，应首先考虑此病，检查染色体。

  • 第6题：

    女孩，3岁。身高75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。

    为明确诊断，首选的检查是
    A.染色体核型分析
    B.尿黏多糖测定
    C.骨龄测定
    D.血T、T、TSH
    E.B超检查肛管测压

    答案：D
    解析：

  • 第7题：

    男，1岁.因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定


    答案：B
    解析：

  • 第8题：

    男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )

    A.听力测定
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.腹部B型超声检查

    答案：D
    解析：
    本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

  • 第9题：

    6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为（）

    • A、听力测定
    • B、胸部X线检查
    • C、肝功能测定
    • D、染色体检查
    • E、腹部B型超声检查

    正确答案:D

  • 第10题：

    男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

    • A、智力低下
    • B、特殊外貌
    • C、血清TSH、T4检查
    • D、染色体核型分析
    • E、血浆游离氨基酸分析

    正确答案:D

  • 第11题：

    单选题
    5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查？（　　）
    A

    染色体核型分析

    B

    铜蓝蛋白测定

    C

    智力测定

    D

    超声心动图检查

    E

    头颅CT


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（　）
    A

    骨龄测定

    B

    染色体检查

    C

    甲状腺功能

    D

    血钙测定

    E

    尿氨基酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为()

    A、听力测定

    B、胸部X线检查

    C、肝功能测定

    D、染色体检查

    E、腹部B型超声检查


    【答案】D

  • 第14题：

    男,5岁半。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为( )

    A、听力测定

    B、胸部X线检查

    C、肝功能测定

    D、染色体检查

    E、腹部B型超声检查


    参考答案：D

  • 第15题：

    8岁小儿，智力落后，生长迟缓、眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

    A.听力测定
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.腹部B型超声检查

    答案：D
    解析：
    根据患儿特殊的面容和通贯掌判断该小儿为21-三体综合征，此病为属于常染色体畸变，染色体检查最有确诊意义。

  • 第16题：

    女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。

    要确诊首选的检查是( )
    A.染色体核型分析
    B.血清T、TTSH检测
    C.血、尿氨基酸分析
    D.尿甲苯胺蓝试验
    E.血清酶学检查

    答案：A
    解析：

  • 第17题：

    2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下

    应进行那种检查确诊
    A.染色体检查
    B.血苯丙氨酸浓度
    C.肝脏活检病理学检查
    D.测定血糖
    E.血清铜蓝蛋白

    答案：A
    解析：
    21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

  • 第18题：

    6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为

    A.听力测定
    B.胸部X线检查
    C.肝功能测定
    D.染色体检查
    E.腹部B型超声检查

    答案：D
    解析：
    21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示：约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

  • 第19题：

    患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是

    A.骨龄
    B.染色体
    C.甲状腺功能
    D.尿氨基酸
    E.智商测定

    答案：B
    解析：
    患儿发育落后，查体符合21-三体的特殊面容，所以确诊首先要对其进行染色体检查。所以本题选B。

  • 第20题：

    男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

    • A、腹部B型超声检查
    • B、血生化检测
    • C、脑电图
    • D、染色体检查
    • E、听力测定

    正确答案:D

  • 第21题：

    患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是（）

    • A、染色体核型分析
    • B、血清T、T检测
    • C、智力测定
    • D、超声心动图检查
    • E、头颅CT

    正确答案:A

  • 第22题：

    男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）

    • A、骨龄测定
    • B、染色体检查
    • C、甲状腺功能
    • D、血钙测定
    • E、尿氨基酸

    正确答案:C

  • 第23题：

    单选题
    男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（　　）。
    A

    听力测定

    B

    胸部X线检查

    C

    肝功能测定

    D

    染色体核型分析

    E

    腹部B型超声检查


    正确答案： A
    解析：
    本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

  • 第24题：

    单选题
    6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为（）
    A

    听力测定

    B

    胸部X线检查

    C

    肝功能测定

    D

    染色体检查

    E

    腹部B型超声检查


    正确答案： D
    解析： 21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示：约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

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