患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）A、脑干听觉诱发电位异常B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号D、白细胞ASA活性增高E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

题目

患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）

  • A、脑干听觉诱发电位异常
  • B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
  • C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
  • D、白细胞ASA活性增高
  • E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
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  • 第1题：

    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）

    • A、系统性硬化症
    • B、毛发上皮瘤
    • C、结节性硬化症
    • D、癫痫
    • E、毛囊角化病

    正确答案:C

  • 第2题：

    单选题
    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    X连锁显性遗传

    D

    X连锁隐性遗传

    E

    线粒体遗传（65～67共用题干）


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    单选题
    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）
    A

    脑干听觉诱发电位异常

    B

    头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

    C

    MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

    D

    白细胞ASA活性增高

    E

    脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    患儿，男，7个月，因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36．3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。该病主要为（）

    • A、常染色体显性遗传
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、X连锁显性遗传
    • D、X连锁隐性遗传
    • E、线粒体遗传（65～67共用题干）

    正确答案:A

  • 第5题：

    单选题
    患儿，男，165天，因“频发的四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）
    A

    系统性硬化症

    B

    毛发上皮瘤

    C

    结节性硬化症

    D

    癫痫

    E

    毛囊角化病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。对诊断最有意义的检查是（）
    A

    脑干听觉诱发电位异常

    B

    头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

    C

    MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

    D

    白细胞ASA活性增高

    E

    脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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