1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A、癫痫B、21-三体综合征C、呆小病D、脑性瘫痪E、苯丙酮尿症

题目

1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

  • A、癫痫
  • B、21-三体综合征
  • C、呆小病
  • D、脑性瘫痪
  • E、苯丙酮尿症
相似考题

1.患儿男,11个月。因面色苍白1个月就诊,患儿生后一直单纯母乳喂养,未添加辅食。查体:生长发育落后于同龄儿患儿男，11个月。因面色苍白1个月就诊，患儿生后一直单纯母乳喂养，未添加辅食。查体：精神萎靡，生长发育落后于同龄儿，反应迟钝，头发枯黄，前囟2cm×2cm，皮肤、粘膜和甲床苍白。心、肺无异常，血红蛋白75g/L，血涂片检查见红细胞体积小，中央淡染区扩大。应采取的措施是A.输血治疗B.口服铁剂C.口服叶酸D.口服维生素CE.抗生素治疗

2.患儿，女，8个月，因宫内窘迫行剖宫产娩出，生后Apgar评分3分，出生体重3kg，6个月抬头，至今不能独坐，不认父母，近2个月来突然点头，弯腰，伴大叫一声，每天发作 20余次。查体：反应迟钝，四肢肌张力高，扶站时双足尖着地，双下肢腱反射亢进，巴氏征阳性，脑电图呈高峰节律紊乱。诊断为脑性瘫痪合并癫痫。引起该患儿脑性瘫痪的原因是A．产伤B．窒息C．脑发育异常D．早产E．宫内感染

3.男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况是A、呆小症B、21-三体综合征C、癫癎D、脑瘫E、苯丙酮尿症

4.女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下

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  • 第1题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

    B、21-三体综合征

    C、苯丙酮尿症

    D、黑矇性白痴

    E、进行性肌营养不良

    该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

    B、常染色体显性遗传病

    C、X连锁隐性遗传病

    D、X连锁显性遗传病

    E、Y连锁遗传

    若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

    B、1/3

    C、2/3

    D、1/4

    E、3/4

    该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

    B、妊娠10～13周

    C、妊娠14～17周

    D、妊娠18～21周

    E、妊娠22～25周


    参考答案：问题 1 答案：C


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：D


    问题 4 答案：B

  • 第2题：

    患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断

    A、生长发育改变

    B、焦虑（家长）

    C、有皮肤完整性受损的危险

    D、有感染的危险

    E、知识缺乏


    参考答案：ABC

  • 第3题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症

    B.21．三体综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.脑肿瘤

    E.癫痫


    正确答案：C
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90％的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1／3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第4题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A:先天性甲状腺功能减退症
    B:21-三体综合征
    C:苯丙酮尿症
    D:脑肿瘤
    E:癫痫

    答案：C
    解析：
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第5题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

    • A、1/2
    • B、1/3
    • C、2/3
    • D、1/4
    • E、3/4

    正确答案:D

  • 第6题：

    男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫痫
    • B、婴儿痉挛症
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第7题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

    • A、妊娠4～7周
    • B、妊娠10～13周
    • C、妊娠14～17周
    • D、妊娠18～21周
    • E、妊娠22～25周

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
    A

    白化病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黑蒙性白痴

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。诊断该病的必要条件不包括（）
    A

    IQ<70

    B

    智力发育落后

    C

    社会适应困难

    D

    起病于18岁以前

    E

    有遗传疾病


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
    A

    常染色体隐性遗传病

    B

    常染色体显性遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    X连锁显性遗传病

    E

    Y连锁遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿，12个月，不能独坐。正常儿童几个月能坐（　　）。
    A

    4

    B

    6

    C

    8

    D

    10

    E

    12


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )

    A、癫痫

    B、21-三体综合征

    C、呆小病

    D、脑性瘫痪

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：E

  • 第14题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）

    A．先天性甲状腺功能减低症

    B．苯丙酮尿症

    C．21-三体综合征

    D．黏多糖病

    E．癫痫


    正确答案：B

  • 第15题：

    患儿女，16个月，因左下肢不能站立6个月就诊。体检：体温36.5℃，神志清，心、肺无异常，左下肢肌力3级，轻度肌萎缩，跟腱反射阳性，膝反射未引出。追问病史，患儿出生至今未接受任何预防接种，诊断为脊髓灰质炎，其临床分期是

    A、潜伏期

    B、前驱期

    C、瘫痪期

    D、恢复期

    E、后遗症期


    参考答案：E

  • 第16题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小病
    • B、21一三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第17题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）

    • A、白化病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黑蒙性白痴
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:C

  • 第18题：

    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）

    • A、小儿癫癎
    • B、婴儿痉挛征
    • C、甲状腺功能减低
    • D、脑瘫
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第19题：

    患儿男，14岁，初二学生。有时生长发育稍落后于同龄人。小学三年级时学习感到吃力，勉强小学毕业。在学校里常被同学嘲笑，取难听的绰号。1个月前因被同学殴打而拒绝上学。父母带其至精神病院就诊，检查发现患儿抽象思维及综合分析能力欠佳，未引出精神病性症状，IQ65。与患儿疾病的严重程度一致者约占该病全部患者的（）

    • A、85%以上
    • B、65%
    • C、10%
    • D、3%～4%
    • E、1%～2%

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
    A

    1/2

    B

    1/3

    C

    2/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
    A

    妊娠4～7周

    B

    妊娠10～13周

    C

    妊娠14～17周

    D

    妊娠18～21周

    E

    妊娠22～25周


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    多选题
    患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
    A

    生长发育改变

    B

    焦虑（家长）

    C

    有皮肤完整性受损的危险

    D

    有感染的危险

    E

    知识缺乏


    正确答案： E,C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（　　）。
    A

    小儿癫痴

    B

    婴儿痉挛症

    C

    甲状腺功能减低

    D

    脑瘫

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    2l三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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