下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

题目

下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）

  • A、为一种常染色体显性遗传病
  • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
  • C、尿中有特殊的鼠臭味
  • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
  • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸
相似考题

1.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A、智力低下B、尿和汗液有鼠臭味C、惊厥D、毛发、皮肤色泽变浅E、肌张力增高

2.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

3.下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40%患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°E、约1/2患儿并发先天性心脏病

4.苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。()此题为判断题(对，错)。

更多“下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）A、为一种常染色体显性遗传病B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下C、尿中有特殊的鼠臭味D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸”相关问题

  • 第1题：

    关于脆性X综合征临床表现不正确的是

    A、智力低下

    B、语言发育迟缓，重复语言和模仿语言

    C、过度活动、自残行为、类孤独症症状

    D、合并癫痫者达10%

    E、身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸


    参考答案：D

  • 第2题：

    面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    A.Down综合征

    B.脆性X综合征

    C.Klinefelter综合征

    D.Turner综合征

    E.Rett综合征


    参考答案：B

  • 第3题：

    有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是

    A、智力低下

    B、皮肤白皙，发黄，蓝色虹膜

    C、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进

    D、吞咽困难，构音障碍

    E、尿中有特殊的鼠臭味


    参考答案：C

  • 第4题：

    苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是

    A.头发呈黄褐色
    B.皮肤白皙且多湿疹
    C.智力低下
    D.尿有鼠臭味
    E.可伴有惊厥

    答案：C
    解析：
    典型的PKU：智力低下是临床上最主要的症状。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第5题：

    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）

    • A、头发呈黄褐色
    • B、皮肤白且多湿疹
    • C、智力低下
    • D、尿有鼠臭味
    • E、可伴有惊厥

    正确答案:C

  • 第6题：

    苯丙酮尿症可表现为（）

    • A、特殊外貌，智力低下，关节过伸，第5指单褶
    • B、特殊外貌，智力低下，四肢短，皮肤粗厚而冷
    • C、特殊外貌，智力低下，听力障碍，肝脾大
    • D、特殊外貌，智力低下，反复抽搐，尿有霉臭味
    • E、表情呆滞，智力迟滞，面色蜡黄，头和舌震颤

    正确答案:D

  • 第7题：

    13三体综合症的临床表现有（）。

    • A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
    • B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
    • C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
    • D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

    正确答案:A

  • 第8题：

    单选题
    苯丙酮尿症最突出的表现是（）
    A

    表情呆滞

    B

    易激惹

    C

    智力低下

    D

    皮肤白嫩

    E

    尿有鼠臭味


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）
    A

    脆性X综合征

    B

    Kilinefelter综合征

    C

    Turner综合征

    D

    Down综合征

    E

    呆小症


    正确答案： A
    解析： 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner综合征、Down综合征、Klinefelter综合征及脆性X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多（阴囊舌），通贯掌，掌纹atd角大于45°。脆性X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。

  • 第10题：

    多选题
    关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
    A

    属常染色体显性遗传

    B

    典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C

    经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

    D

    出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

    E

    尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    苯丙酮尿症的临床特征是（）
    A

    智力低下、色素减少、癫痫发作

    B

    智力低下、鼠尿臭味、癫痫发作

    C

    智力低下、色素减少、鼠尿臭味

    D

    智力低下、鼠尿臭味、湿疹

    E

    智力低下、特殊的皮纹、癫痫发作


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下列关于苯酮尿症的描述正确的是
    A

    为一种常染色体显性遗传病

    B

    2岁以前开始治疗者可不留智力低下

    C

    尿中有特殊的鼠臭味

    D

    母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

    E

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸


    正确答案： B
    解析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能越大，为Down综合的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

  • 第13题：

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸

    A.脆性X综合征

    B.Kilinefelter综合征

    C.Turner综合征

    D.Down综合征

    E.呆小症


    参考答案：A

  • 第14题：

    关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

    A、属常染色体显性遗传

    B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C、经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

    D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

    E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


    参考答案：AE

  • 第15题：

    苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是

    A．肌张力增高

    B．毛发、皮肤色泽变浅

    C．惊厥

    D．智力低下

    E．尿和汗液有鼠尿臭味


    正确答案：E
    65.[答案]E 解析：由于苯丙酮尿症患者苯丙氨酸 (PA)代谢障碍，使得苯丙氨酸在血、脑脊液和尿液中的浓度增高，同时甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足使得患儿出现一系列临床表现，其中最突出的是患儿有鼠尿味体臭。

  • 第16题：

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（）

    • A、脆性X综合征
    • B、Kilinefelter综合征
    • C、Turner综合征
    • D、Down综合征
    • E、呆小症

    正确答案:A

  • 第17题：

    苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

    • A、肌张力增高
    • B、毛发、皮肤色泽变浅
    • C、尿和汗液有鼠尿臭味
    • D、智力低下
    • E、惊厥

    正确答案:D

  • 第18题：

    下列关于苯酮尿症的描述正确的是（）

    • A、为一种常染色体显性遗传病
    • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
    • C、尿中有特殊的鼠臭味
    • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
    • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    正确答案:C

  • 第19题：

    下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）

    • A、为一种常染色体显性遗传病
    • B、2岁以前开始治疗者可不留智力低下
    • C、尿中有特殊的鼠臭味
    • D、母孕期年龄越大，发生此症的可能越大
    • E、身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

    正确答案:C

  • 第20题：

    单选题
    下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是（）
    A

    为一种常染色体显性遗传病

    B

    2岁以前开始治疗者可不留智力低下

    C

    尿中有特殊的鼠臭味

    D

    母孕期年龄越大，发生此症的可能越大

    E

    身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸


    正确答案： C
    解析： 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性X综合征的特点。

  • 第21题：

    单选题
    13三体综合症的临床表现有（）。
    A

    智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

    B

    智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

    C

    智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

    D

    智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（）
    A

    头发呈黄褐色

    B

    皮肤白且多湿疹

    C

    智力低下

    D

    尿有鼠臭味

    E

    可伴有惊厥


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
    A

    肌张力增高

    B

    毛发、皮肤色泽变浅

    C

    尿和汗液有鼠尿臭味

    D

    智力低下

    E

    惊厥


    正确答案： B
    解析：

  • 第24题：

    单选题
    下列关于Down综合征的描述不正确的是
    A

    为最常见的染色体疾病

    B

    母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大

    C

    其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜

    D

    40％患儿有通贯掌，掌纹atd角>45°

    E

    约1／2患儿并发先天性心脏病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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