在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）A、PCR法B、ASO分子杂交C、反向点杂交D、变性高效液相色谱（DHPLC）E、STR拷贝异常的诊断

题目

在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术？（）

  • A、PCR法
  • B、ASO分子杂交
  • C、反向点杂交
  • D、变性高效液相色谱（DHPLC）
  • E、STR拷贝异常的诊断
相似考题

1.当( )时,课考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断。A、基因片段缺失B、基因片段插入C、基因结构变化未知D、表达异常E、点突变

2.在对减速齿轮箱进行拆检时,若发现齿轮啮合面有很多麻点,在不能进行表面再生处理的情况下,作为临时补救的措施是:()A、研磨啮合面至麻点消失B、焊补麻点处后，研磨齐平C、可适当提高滑油粘度D、清洗滤器

3.基因突变分为三种类型：碱基置换、移码突变和动态突变。( )

4.关于血友病基因的诊断，错误的是A、包括直接基因诊断与间接基因诊断B、可作为产前诊断的检查手段C、可作为血友病患者家系调查的检查手段D、可确定基因突变类型E、是临床上确诊血友病最常用的检查手段

参考答案和解析
正确答案:D
更多“在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，”相关问题

  • 第1题：

    基因突变的定义及基因突变的主要类型。


    答案：
    解析：
    (1)基因突变指特定BNA序列中，碱基组成及排列顺序因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构变化，称为基因突变。(2分)(2)主要类型有①点突变:在DNA序列某个位点上,种碱基被另种取代所产生的改变;(2分)②缺失:一个碱基或一段碱基序列丢失的改变;(2分)③插人:某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的改变;(1分)④重排:即基因DNA序列内部重组。(1分)

  • 第2题：

    直接基因诊断（）。

    • A、可以在基因序列未知时进行
    • B、是对致病基因以外的DNA序列分析
    • C、不能针对致病基因的表达产物
    • D、可以在基因致病机理未知时进行
    • E、可以是对基因突变位点的直接检测

    正确答案:E

  • 第3题：

    试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。


    正确答案:内源基因结构突变包括点突变、缺失或插入突变、染色体易位、基因重排、基因扩增等。突变若发生在生殖细胞，可引起各种遗传性疾病；若发生在他细胞，可导致肿瘤、心血管疾病等。

  • 第4题：

    基因突变的性状变异类型？


    正确答案: （一）形态突变：指导致生物体外部形态结构产生肉眼可识别变异的突变。
    （二）生化突变：指影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如：营养缺陷型：丧失某种生长与代谢必需物质合成能力的突变型。
    （三）致死突变：指导致特定基因型突变体死亡的突变。
    （四）条件致死突变：指在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。
    （五）抗性突变：指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗力。

  • 第5题：

    基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。


    正确答案:错误

  • 第6题：

    下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）

    • A、已知点突变
    • B、未知点突变
    • C、基因缺失
    • D、基因插入
    • E、基因重复

    正确答案:B

  • 第7题：

    （）技术是对已知DNA序列的基因或基因片段中任意指定位置进行突变的技术

    • A、基因诱变
    • B、定点突变
    • C、定点改造
    • D、DNA突变

    正确答案:B

  • 第8题：

    多选题
    采用直接基因诊断途径的必要条件是（）。
    A

    被检基因的正常分子结构已被确定

    B

    被检基因突变类型与疾病发病有直接的因果关系

    C

    被检基因突变位点固定而且已知

    D

    被检个体无其他基因异常

    E

    被检基因仅发生基因结构改变


    正确答案： A,C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    问答题
    试述内源基因结构突变的主要类型以及内源基因结构突变所致的疾病。

    正确答案： 内源基因结构突变包括点突变、缺失或插入突变、染色体易位、基因重排、基因扩增等。突变若发生在生殖细胞，可引起各种遗传性疾病；若发生在他细胞，可导致肿瘤、心血管疾病等。
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    问答题
    基因突变有哪几种类型？为什么会引起基因突变？

    正确答案： 碱基置换：碱基置换是某一碱基配对性能改变或脱落而引起的突变。造成一个三联体密码子的改变；此时可能出现同义密码、错义密码或终止密码。
    移码：是DNA中增加或减少了一对或几对不等于3的倍数的碱基对所造成的突变，从原始损伤的密码子开始一直到信息末端的氨基酸序列完全改变。
    大段损伤：DNA链大段缺失或插入。
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    有关基因诊断的描述正确的是（）。
    A

    仅限于对基因突变的检测

    B

    不可以利用连锁的遗传标记进行

    C

    致病基因未知时无法进行

    D

    可以检测基因的表达产物

    E

    不适应于病毒性疾病的诊断


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为（）
    A

    基因座异质性

    B

    等位基因异质性

    C

    动态突变

    D

    遗传负荷

    E

    共显性


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    不能使生物出现新类型的是（）。

    • A、基因分离
    • B、基因重组
    • C、基因突变
    • D、染色体变异

    正确答案:A

  • 第14题：

    基因突变及其主要类型？


    正确答案: 在基因特定DNA序列中，碱基组成及排列顺序可因机体内外因素的作用发生改变，导致DNA一级结构的变化，形成基因突变（gene mutation）。它可以是单个核苷酸改变，也可以是多个核苷酸甚至一段核苷酸序列的改变；其分子机制可以是替换、插入或缺失等，其主要类型分为：
    （1）点突变（point mutation），在DNA序列某个位点上，一种碱基（核苷酸）被另一种取代所产生的改变。又分为转换（transition）和颠换（transversion）两种，前者指同类型碱基（核苷酸）即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的取代，后者指不同类型碱基即嘧啶与嘌呤之间的相互取代；
    （2）缺失（deletion），因一个碱基或一段碱基序列丢失造成基因结构的改变；
    （3）插入（insertion），某个位置增加一个碱基或一段碱基序列的基因结构改变；
    （4）重排（rearrangement），常见有反置或迁移倒位，即基因DNA序列内部重组，导致一段DNA片段方向反置，由原来的5’-3’方向排列整段变为3’-5’方向排列，或一段DNA序列迁移到他处，故同时在原位置和插入位置表现为缺失和插入突变，其自身还可发生反置；
    （5）根据基因突变发生载体不同区分为配子突变和体细胞突变；
    （6）动态突变（dynamic mutation），微卫星序列串联重复拷贝数随着世代传递而不断增加的现象，是迄今只见于人类的基因突变，与数种遗传病和肿瘤发生有关。

  • 第15题：

    系统默认统计报表不包括（）病例类型。

    • A、临床诊断病例
    • B、疑似病例
    • C、实验室诊断病例

    正确答案:B

  • 第16题：

    多数情况下，突变多是（）。

    • A、体细胞突变
    • B、有利的
    • C、由显性基因变为隐性基因
    • D、由隐性基因变为显性基因

    正确答案:C

  • 第17题：

    用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）

    • A、已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
    • B、需要一对寡核苷酸探针
    • C、一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
    • D、不知道待测基因的核苷酸顺序
    • E、一对探针杂交条件相同

    正确答案:D

  • 第18题：

    β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病的等位基因，这种情况称为（）

    • A、基因座异质性
    • B、等位基因异质性
    • C、动态突变
    • D、遗传负荷
    • E、共显性

    正确答案:B

  • 第19题：

    单选题
    直接基因诊断（）。
    A

    可以在基因序列未知时进行

    B

    是对致病基因以外的DNA序列分析

    C

    不能针对致病基因的表达产物

    D

    可以在基因致病机理未知时进行

    E

    可以是对基因突变位点的直接检测


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    下列哪种异常的DNA常用PCR-SSCP检测？（）
    A

    已知点突变

    B

    未知点突变

    C

    基因缺失

    D

    基因插入

    E

    基因重复


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    以下哪个不是基因突变的类型（）
    A

    碱基置换

    B

    移码突变

    C

    动态突变

    D

    连锁突变


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）
    A

    已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

    B

    需要一对寡核苷酸探针

    C

    一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补

    D

    不知道待测基因的核苷酸顺序

    E

    一对探针杂交条件相同


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    判断题
    基因诊断可检测基因突变引起的疾病，不能检测外源性致病基因引起的疾病。
    A

    对

    B

    错


    正确答案： 对
    解析： 暂无解析

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