单选题患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）A 妊娠4～7周B 妊娠10～13周C 妊娠14～17周D 妊娠18～21周E 妊娠22～25周

题目
单选题
患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
A

妊娠4～7周

B

妊娠10～13周

C

妊娠14～17周

D

妊娠18～21周

E

妊娠22～25周

相似考题

1.进行早期产前诊断绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周

2.绒毛穿刺产前诊断取材的时机是妊娠16~22周。()此题为判断题(对，错)。

3.关于绒毛穿刺产前诊断取材的时机正确的是()。A.妊娠10~13周B.妊娠12~14周C.妊娠16~22周D.妊娠24周以后E.妊娠14~20周

4.患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病B、21-三体综合征C、苯丙酮尿症D、黑矇性白痴E、进行性肌营养不良该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病B、常染色体显性遗传病C、X连锁隐性遗传病D、X连锁显性遗传病E、Y连锁遗传若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2B、1/3C、2/3D、1/4E、3/4该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周B、妊娠10～13周C、妊娠14～17周D、妊娠18～21周E、妊娠22～25周

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  • 第1题：

    关于染色体病的产前诊断,错误的是()。

    A.羊水穿刺一般在妊娠14~22周

    B.绒毛穿刺取样在妊娠10~13周

    C.经皮脐血穿剌术可对胎儿各种贫血进行宫内治疗

    D.性连锁遗传病妊娠早期可诊断

    E.产前诊断是染色体疾病二级预防的主要方法


    正确答案：D

  • 第2题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）

    A．先天性甲状腺功能减低症

    B．苯丙酮尿症

    C．21-三体综合征

    D．黏多糖病

    E．癫痫


    正确答案：B

  • 第3题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A.先天性甲状腺功能减退症
    B.21-三体综合征
    C.苯丙酮尿症
    D.脑肿瘤
    E.癫痫

    答案：C
    解析：
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第4题：

    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )

    A.脑性瘫痪
    B.呆小病
    C.癫痫
    D.21-三体综合征
    E.苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：

  • 第5题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。 该种遗传病属于（）

    • A、常染色体隐性遗传病
    • B、常染色体显性遗传病
    • C、X连锁隐性遗传病
    • D、X连锁显性遗传病
    • E、Y连锁遗传

    正确答案:A

  • 第6题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）

    • A、1/2
    • B、1/3
    • C、2/3
    • D、1/4
    • E、3/4

    正确答案:D

  • 第7题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）

    • A、妊娠4～7周
    • B、妊娠10～13周
    • C、妊娠14～17周
    • D、妊娠18～21周
    • E、妊娠22～25周

    正确答案:B

  • 第8题：

    单选题
    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    癫痫

    B

    21-三体综合征

    C

    呆小病

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    21一三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    进行早期产前诊断绒毛吸取术的最佳时期是（）
    A

    妊娠4～7周

    B

    妊娠10～13周

    C

    妊娠14～17周

    D

    妊娠18～21周

    E

    妊娠22～25周


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
    A

    白化病

    B

    21-三体综合征

    C

    苯丙酮尿症

    D

    黑蒙性白痴

    E

    进行性肌营养不良


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
    A

    常染色体隐性遗传病

    B

    常染色体显性遗传病

    C

    X连锁隐性遗传病

    D

    X连锁显性遗传病

    E

    Y连锁遗传


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是A、X线胸片

    B、颅脑MRI

    C、基因检测

    D、染色体检查

    E、超声心动

    该患儿最可能的诊断是A、21-三体综合征

    B、克氏综合征

    C、猫叫综合征

    D、呆小症

    E、13-三体综合征

    该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是A、外周血染色体检查

    B、颅脑CT

    C、基因检测

    D、X线胸片

    E、超声心动

    该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是A、妊娠7～11周

    B、妊娠12～15周

    C、妊娠16～20周

    D、妊娠23～26周

    E、妊娠27～30周


    参考答案：问题 1 答案：D


    问题 2 答案：A


    问题 3 答案：A


    问题 4 答案：C

  • 第14题：

    患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑

    A、呆小病

    B、21-三体综合征

    C、癫痫

    D、脑性瘫痪

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：E

  • 第15题：

    患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是

    A:先天性甲状腺功能减退症
    B:21-三体综合征
    C:苯丙酮尿症
    D:脑肿瘤
    E:癫痫

    答案：C
    解析：
    典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。

  • 第16题：

    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、呆小病
    • B、2l三体综合征
    • C、癫痫
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第17题：

    患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）

    • A、妊娠7～11周
    • B、妊娠12～15周
    • C、妊娠16～20周
    • D、妊娠23～26周
    • E、妊娠27～30周

    正确答案:C

  • 第18题：

    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）

    • A、白化病
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、黑蒙性白痴
    • E、进行性肌营养不良

    正确答案:C

  • 第19题：

    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）

    • A、癫痫
    • B、21-三体综合征
    • C、呆小病
    • D、脑性瘫痪
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:E

  • 第20题：

    单选题
    孕妇，36岁，孕18周，无妊娠合并症，唐氏综合征筛查提示高风险。该孕妇应该采取产前诊断方法的是（）
    A

    羊膜腔穿刺术

    B

    胎儿镜

    C

    绒毛吸取术

    D

    胎儿MRI

    E

    脐血穿刺术


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
    A

    呆小病

    B

    2l三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7℃，脉搏110次/分，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是（）
    A

    妊娠7～11周

    B

    妊娠12～15周

    C

    妊娠16～20周

    D

    妊娠23～26周

    E

    妊娠27～30周


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
    A

    1/2

    B

    1/3

    C

    2/3

    D

    1/4

    E

    3/4


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

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