多选题男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）A肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B体内有过多的苯丙酮酸C组氨酸羟化酶被抑制D血酪氨酸浓度下降E酪氨酸羟化酶被抑制F二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G磷酸果糖激酶缺乏H肌磷酸化酶缺乏

题目
多选题
男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
A

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

体内有过多的苯丙酮酸

C

组氨酸羟化酶被抑制

D

血酪氨酸浓度下降

E

酪氨酸羟化酶被抑制

F

二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

G

磷酸果糖激酶缺乏

H

肌磷酸化酶缺乏

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1.男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。请问患儿需和以下那种疾病进行鉴别A、半乳糖血症B、高精氨酸血症C、组氨酸血症D、苯丙酮尿症E、呆小病F、同型胱氨酸尿症G、先天愚型H、软骨营养不良患儿发病的机制可能是A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏B、体内有过多的苯丙酮酸C、组氨酸羟化酶被抑制D、血酪氨酸浓度下降E、酪氨酸羟化酶被抑制F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷G、磷酸果糖激酶缺乏H、肌磷酸化酶缺乏该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确A、主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。B、低苯丙氨酸饮食C、苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg·d)D、维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜E、饮食控制至少需持续到青春期以后F、限制淀粉类食物G、低铜饮食H、L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

2.4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、体内有过多的苯丙酮酸B、苯丙氨酸在体内蓄积C、四氢生物蝶呤生成不足D、组氨酸羟化酶被抑制E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

3.4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）A、高苯丙氨酸血症B、四氢生物蝶呤生成不足C、血酪氨酸浓度下降D、酪氨酸羟化酶被抑制E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

4.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是 A.四氢生物蝶呤生成不足 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.苯丙氨酸在体内蓄积 D.组氢酸羟化酶被抑制 E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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  • 第1题：

    男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）

    • A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • B、体内有过多的苯丙酮酸
    • C、组氨酸羟化酶被抑制
    • D、血酪氨酸浓度下降
    • E、酪氨酸羟化酶被抑制
    • F、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
    • G、磷酸果糖激酶缺乏
    • H、肌磷酸化酶缺乏

    正确答案:A,F

  • 第2题：

    男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

    • A、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • B、体内有过多的苯丙酮酸
    • C、苯丙氨酸在体内蓄积
    • D、组氨羟化酶被抑制制
    • E、四氢生物喋呤生成不足

    正确答案:A

  • 第3题：

    单选题
    男孩，2.5岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤细嫩，尿有异味，血清TSH7mU/L。上述患儿其发病的可能机制是（）
    A

    四氢生物蝶呤生成不足

    B

    体内有过多的苯丙酮酸

    C

    苯丙氨酸在体内蓄积

    D

    组氨酸羟化酶被抑制

    E

    肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    多选题
    男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
    A

    肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    B

    体内有过多的苯丙酮酸

    C

    组氨酸羟化酶被抑制

    D

    血酪氨酸浓度下降

    E

    酪氨酸羟化酶被抑制

    F

    二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

    G

    磷酸果糖激酶缺乏

    H

    肌磷酸化酶缺乏


    正确答案： D,A
    解析： 暂无解析

  • 第5题：

    男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）

    • A、二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
    • B、高苯丙氨酸血症
    • C、酪氨羟化酶被抑制制
    • D、血酪氨酸浓度下降
    • E、四氢生物喋呤生成不足

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
    A

    体内有过多的苯丙酮酸

    B

    苯丙氨酸在体内蓄积

    C

    四氢生物蝶呤生成不足

    D

    组氨酸羟化酶被抑制

    E

    肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
    A

    肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    B

    体内有过多的苯丙酮酸

    C

    苯丙氨酸在体内蓄积

    D

    组氨羟化酶被抑制制

    E

    四氢生物喋呤生成不足


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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