单选题新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()A 21-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 17α-羟化酶缺乏症D 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症

题目
单选题
新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
A

21-羟化酶缺乏症

B

11β-羟化酶缺乏症

C

17α-羟化酶缺乏症

D

3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

E

20、22碳链裂解酶缺乏症


相似考题
参考答案和解析
正确答案: D
解析: 常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
更多“单选题新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()A 21-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 17α-羟化酶缺乏症D 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症”相关问题
  • 第1题:

    患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第2题:

    女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:B

  • 第3题:

    单选题
    新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
    A

    18-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第4题:

    单选题
    新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
    A

    21-羟化酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    17α-羟化酶缺乏症

    D

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案: D
    解析: 暂无解析

  • 第5题:

    新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()

    • A、18-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、21-羟化酶缺乏症
    • D、17α-羟化酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:E

  • 第6题:

    新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()

    • A、21-羟化酶缺乏症
    • B、11β-羟化酶缺乏症
    • C、17α-羟化酶缺乏症
    • D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
    • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

    正确答案:E

  • 第7题:

    单选题
    生后7天新生儿,反应差进食少,伴呕吐,体重下降,查体:皮肤弹性差,两眼凹陷,女性外阴,血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大()
    A

    3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    B

    11β-羟化酶缺乏症

    C

    21-羟化酶缺乏症

    D

    17α-羟化酶缺乏症

    E

    20、22碳链裂解酶缺乏症


    正确答案: B
    解析: 暂无解析