21-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
第1题:
患儿3岁,生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压120/90kPa,血钠:145mmol/L,染色体核型为46XX()
第2题:
女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
第3题:
18-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
第4题:
21-羟化酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症
第5题:
新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
第6题:
新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
第7题:
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
11β-羟化酶缺乏症
21-羟化酶缺乏症
17α-羟化酶缺乏症
20、22碳链裂解酶缺乏症