填空题眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

题目
填空题
眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。
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1.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因A.编码角蛋白K5和K14基因突变B.编码角蛋白K1和K10基因突变C.编码板层素5三个亚基的基因突变D.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E.ⅩⅦ型胶原基因突变

2.眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

3.假肥大型肌营养不良的遗传特点包括（）A、X连锁隐性遗传病B、新突变率高C、2/3以上病例为缺失型突变D、是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致E、先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

4.营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）主要病因（）。A、编码角蛋白K5和K14基因突变B、编码角蛋白K1和K10基因突变C、编码板层素5三个亚基的基因突变D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变E、ⅩⅦ型胶原基因突变

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  • 第1题：

    单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）主要病因（）。

    • A、编码角蛋白K5和K14基因突变
    • B、编码角蛋白K1和K10基因突变
    • C、编码板层素5三个亚基的基因突变
    • D、Ⅶ型胶原COL7A1基因突变
    • E、ⅩⅦ型胶原基因突变

    正确答案:A

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