眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

题目

眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

相似考题

1.关于进行性肌营养不良症的下列描述哪些不正确A、肌无力和肌萎缩多为对称性B、Duchenne型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致C、Duchenne型肌营养不良患儿心肌受累较多见D、Becker型肌营养不良的症状与Duchenne型肌营养不良相似，但病情轻微E、眼咽型可见特殊的肌病面容"斧头脸"

2.假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）A、DMDB、面肩肱型肌营养不良症C、BMDD、肢带型肌营养不良症E、眼咽型肌营养不良症

3.填空题眼咽型肌营养不良症呈（）遗传，也有散发病例。异常基因定位于（），突变的基因编码的蛋白是（），该蛋白在细胞内的堆积可能是肌纤维变性的原因。

4.下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）A、Duchenne型肌营养不良症B、Becker假肥大型肌营养不良症C、面肩肱型肌营养不良症D、肢带型肌营养不良症E、眼咽型肌营养不良症

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  • 第1题：

    多选题
    假肥大型肌营养不良症在临床上可分为以下几型（）
    A

    DMD

    B

    面肩肱型肌营养不良症

    C

    BMD

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    眼咽型肌营养不良症


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第2题：

    多选题
    下列进行性肌营养不良症属X性连锁遗传的有（）
    A

    Duchenne型肌营养不良症

    B

    Becker假肥大型肌营养不良症

    C

    面肩肱型肌营养不良症

    D

    肢带型肌营养不良症

    E

    眼咽型肌营养不良症


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第3题：

    问答题
    简述眼咽型肌营养不良症的临床特点。

    正确答案： 眼咽型肌营养不良症，为常染色体显性遗传病。青年和成年发病，多在45岁以后，首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对称，逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞咽困难，构音不清。CK正常或轻度升高。
    解析： 暂无解析

  • 第4题：

    配伍题
    假肥大型肌营养不良症基因位点位于（　）|少年近端型脊髓性肌萎缩症基因位点位于（　）|面肩肱型肌营养不良症基因位点位于（　）|低钾型周期性瘫痪基因位点位于（　）|强直性肌营养不良症基因位点位于（　）
    A

    4q35

    B

    19q13.3

    C

    Xp21

    D

    5q11～13

    E

    1q31～32


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

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