单选题非典型苯丙酮尿症（）A 染色体畸变B 苯丙氨酸羟化酶缺乏C 氨基己糖苷酶缺乏D 四氢生物嘌呤生成不足E 甲状腺发育异常

题目
单选题
非典型苯丙酮尿症（）
A

染色体畸变

B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

C

氨基己糖苷酶缺乏

D

四氢生物嘌呤生成不足

E

甲状腺发育异常

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1.非典型苯丙酮尿症发病原因A.二氢生物碟呤还原酶缺乏B.络氨酸羟化酶缺乏C.苯丙氨酸转氨酶D.络氨酸转氨酶E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

2.非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

3.关于典型苯丙酮尿症,错误的是A、常染色体隐性遗传B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤缺乏D、大量苯丙酮酸生成E、甲状腺素、肾上腺素合成减少

4.典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

参考答案和解析
正确答案： A
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    （2013）非典型苯丙酮尿症的发病原因是

    A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B. 酪氨酸羟化酶缺乏

    C. 酪氨酸转氨酶缺乏

    D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案：A
    略

  • 第2题：

    A.染色体畸变
    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.四氢生物嘌呤生成不足
    E.甲状腺发育异常

    非典型苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：

  • 第3题：

    非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

    A.酪氨酸
    B.苯丙氨酸羟化酶
    C.多巴胺
    D.5-羟色胺
    E.四氢生物蝶呤

    答案：E
    解析：
    苯丙酮尿症(PKU)根据酶的缺陷不同分为两种类型：典型PKU和BH（四氢生物蝶呤）缺乏型。BH是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香族氨基酸在羟化过程中所必需的共同辅酶，缺乏时不仅使酪氨酸合成障碍，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质合成受阻，加重了神经系统功能的损害，故选E。

  • 第4题：

    导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.酪氨酸羟化酶
    C.四氢生物蝶呤
    D.5-羟色胺
    E.多巴胺

    答案：C
    解析：
    非典型苯丙酮尿症是四氢叶酸蝶呤缺乏型，是由于缺乏鸟苷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

  • 第5题：

    A.染色体畸变
    B.甲状腺发育异常
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    E.四氢生物蝶呤生成不足

    唐氏综合征

    答案：A
    解析：

  • 第6题：

    典型苯丙酮尿症（）

    • A、染色体畸变
    • B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • C、氨基己糖苷酶缺乏
    • D、四氢生物蝶呤生成不足
    • E、甲状腺发育异常

    正确答案:B

  • 第7题：

    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

    • A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
    • B、酪氨酸羟化酶缺乏
    • C、酪氨酸转氨酶缺乏
    • D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
    • E、苯丙氨酸转氨酶缺乏

    正确答案:A

  • 第8题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）
    A

    酪氨酸

    B

    苯丙氨酸羟化酶

    C

    多巴胺

    D

    5-羟色胺

    E

    四氢生物蝶呤


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症（）
    A

    染色体畸变

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    氨基己糖苷酶缺乏

    D

    四氢生物蝶呤生成不足

    E

    甲状腺发育异常


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症（）
    A

    染色体畸变

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    氨基己糖苷酶缺乏

    D

    四氢生物嘌呤生成不足

    E

    甲状腺发育异常


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    酪氨酸羟化酶

    C

    四氢生物蝶呤

    D

    5-羟色胺

    E

    多巴胺


    正确答案： C
    解析： 非典型苯丙酮尿症是四氢叶酸蝶呤缺乏型，是由于缺乏鸟苷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶和二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

  • 第12题：

    单选题
    关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）
    A

    常染色体隐性遗传

    B

    肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

    C

    四氢生物蝶呤缺乏

    D

    大量苯丙酮酸生成

    E

    甲状腺素、肾上腺素合成减少


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    A.染色体畸变
    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.四氢生物嘌呤生成不足
    E.甲状腺发育异常

    典型苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：

  • 第14题：

    A.染色体畸变
    B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.四氢生物嘌呤生成不足
    E.甲状腺发育异常

    唐氏综合征

    答案：A
    解析：

  • 第15题：

    A.染色体畸变
    B.甲状腺发育异常
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    E.四氢生物蝶呤生成不足

    非典型苯丙酮尿症

    答案：E
    解析：

  • 第16题：

    A.染色体畸变
    B.甲状腺发育异常
    C.氨基己糖苷酶缺乏
    D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
    E.四氢生物蝶呤生成不足

    典型苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：

  • 第17题：

    非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、酪氨酸羟化酶
    • C、四氢生物蝶呤
    • D、5-羟色胺
    • E、多巴胺

    正确答案:C

  • 第18题：

    导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、酪氨酸羟化酶
    • C、四氢生物蝶呤
    • D、5-羟色胺
    • E、多巴胺

    正确答案:C

  • 第19题：

    配伍题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    唐氏综合征（）
    A

    染色体畸变

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    氨基己糖苷酶缺乏

    D

    四氢生物嘌呤生成不足

    E

    甲状腺发育异常


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    配伍题
    非典型苯丙酮尿症（　）|典型苯丙酮尿症（　）|唐氏综合征（　）
    A

    染色体畸变

    B

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    C

    氨基己糖苷酶缺乏

    D

    四氢生物喋呤生成不足

    E

    甲状腺发育异常


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    酪氨酸羟化酶

    C

    四氢生物蝶呤

    D

    5-羟色胺

    E

    多巴胺


    正确答案： E
    解析： 非典型PKU属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

  • 第23题：

    单选题
    非典型苯丙酮尿症的发病原因是
    A

    二氢生物蝶呤还原酶缺乏

    B

    酪氨酸羟化酶缺乏

    C

    酪氨酸转氨酶缺乏

    D

    苯丙氨酸羟化酶缺乏

    E

    苯丙氨酸转氨酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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