多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A免疫球蛋白B血脂和脂蛋白C血清辅酶Q10D血清维生素EE血清维生素B12F血清植烷酸G血清铜蓝蛋白

题目
多选题
患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）
A

免疫球蛋白

B

血脂和脂蛋白

C

血清辅酶Q10

D

血清维生素E

E

血清维生素B12

F

血清植烷酸

G

血清铜蓝蛋白

相似考题

1.肌张力低下型脑瘫患儿可见下列哪项体征A、腱反射消失B、腱反射存在C、静止性震颤D、共济失调E、手足徐动

2.患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A、免疫球蛋白B、血脂和脂蛋白C、血清辅酶Q10D、血清维生素EE、血清维生素B12F、血清植烷酸G、血清铜蓝蛋白

3.患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。 为明确诊断，应进行的检查包括（） A、血常规、生化检查B、血清叶酸C、血清维生素B12D、胃液分析E、脑脊液F、脊髓MRI

4.患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。 该患儿诊断为（）A、痉挛型脑瘫B、混合型脑瘫C、扭转痉挛D、遗传性截瘫E、手足徐动症F、强直型脑瘫

更多“多选题患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 为明确诊断，应检查（）A免疫球蛋白B血脂和脂蛋白C血清辅酶Q10D血清维生素EE血清维生素B12F血清植烷酸G血清铜蓝蛋白”相关问题

  • 第1题：

    患者女，57岁，因“渐进性四肢肌力减弱，行走不便1年”来诊。查体：四肢肌肉萎缩、痉挛，有肌束颤动；腱反射活跃，巴宾斯基征（＋）。 实验室检查可能会出现（）

    • A、血清叶酸水平降低
    • B、血清维生素B12水平降低
    • C、脑脊液中蛋白水平降低
    • D、血清半胱氨酸水平降低
    • E、脑脊液细胞数增多

    正确答案:B

  • 第2题：

    患者男，45岁，因“渐进性行走困难，双手取物或持物时抖动3年”来诊。儿时曾患“肝炎”和“肾炎”，经治疗好转，具体不详。父母体健，家族中无类似病史。查体：意识清楚，言语含糊不清，四肢肌力正常，肌张力略增高，腱反射正常，双手平举时抖动明显，指鼻试验欠准。为明确诊断，需要完善的检查包括（）

    • A、裂隙灯下检查角膜
    • B、血生化
    • C、甲状腺功能
    • D、血清铜蓝蛋白检测
    • E、脑电图
    • F、腹部B型超声
    • G、颅脑MRI

    正确答案:A,B,D,F,G

  • 第3题：

    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）

    • A、血和尿有机酸代谢筛查
    • B、血生化检查
    • C、SCA1/2/3基因检测
    • D、线粒体基因筛查
    • E、肌肉活检

    正确答案:C

  • 第4题：

    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）

    • A、视力、视野和眼底检查
    • B、血清维生素E浓度
    • C、植烷酸检测
    • D、铜蓝蛋白检测
    • E、FRDA基因分析
    • F、SCA动态突变分析
    • G、颅脑MRI
    • H、肌电图和诱发电位

    正确答案:A,F,G,H

  • 第5题：

    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）

    • A、甲胎蛋白
    • B、血脂和脂蛋白
    • C、血液和肌肉辅酶Q10
    • D、肌酶谱
    • E、肌肉活检

    正确答案:B

  • 第6题：

    单选题
    新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）
    A

    智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍

    B

    智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症

    C

    听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍

    D

    智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍

    E

    手足徐动症、听力障碍、言语障碍


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    多选题
    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）
    A

    肝功能异常

    B

    AFP升高

    C

    CEA升高

    D

    免疫球蛋白IgG和IgA升高

    E

    脑脊液蛋白升高

    F

    染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位

    G

    ATM基因杂合突变

    H

    ATM基因复合杂合突变


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    多选题
    患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）
    A

    视力、视野和眼底检查

    B

    血清维生素E浓度

    C

    植烷酸检测

    D

    铜蓝蛋白检测

    E

    FRDA基因分析

    F

    SCA动态突变分析

    G

    颅脑MRI

    H

    肌电图和诱发电位


    正确答案： D,E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    [复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI

    G

    诱发电位


    正确答案： C,B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI

    G

    诱发电位


    正确答案： F,G
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    患儿男性，5岁，因“出生时难产缺氧窒息，出生体重4kg，生后有新生儿黄疸，可独自站立，无法独立行走”来诊。查体：剪刀步，马蹄足，手足徐动，双下肢内收肌、小腿三头肌痉挛，膝关节屈曲痉挛，肌张力4级，腱反射亢进，病理征阳性。 该患儿诊断为（）
    A

    痉挛型脑瘫

    B

    混合型脑瘫

    C

    扭转痉挛

    D

    遗传性截瘫

    E

    手足徐动症

    F

    强直型脑瘫


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）
    A

    类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）

    B

    共济失调伴眼动失用（AOA）

    C

    脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）

    D

    婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）

    E

    线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）

    F

    谷蛋白共济失调

    G

    副肿瘤性小脑变性

    H

    多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调


    正确答案： E,D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 具有诊断价值的有（提示入院后检查发现患者右耳后、颈部左侧有毛细血管扩张。）（）

    • A、肝功能异常
    • B、AFP升高
    • C、CEA升高
    • D、免疫球蛋白IgG和IgA升高
    • E、脑脊液蛋白升高
    • F、染色体组型分析显示7号染色体和14号染色体易位
    • G、ATM基因杂合突变
    • H、ATM基因复合杂合突变

    正确答案:F,H

  • 第14题：

    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）

    • A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
    • B、B.共济失调伴眼动失用（AO
    • C、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
    • D、D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC
    • E、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
    • F、谷蛋白共济失调
    • G、副肿瘤性小脑变性
    • H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

    正确答案:A,B,C

  • 第15题：

    新生儿高胆红素血症可致的后遗症（）

    • A、智力发育迟缓、听力障碍、言语障碍
    • B、智力发育迟缓、听力障碍、手足徐动症
    • C、听力障碍、言语障碍、眼球运动障碍
    • D、智力发育迟缓、手足徐动症、言语障碍
    • E、手足徐动症、听力障碍、言语障碍

    正确答案:B

  • 第16题：

    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）

    • A、血常规、生化检查
    • B、血清叶酸
    • C、血清维生素B
    • D、胃液分析
    • E、脑脊液
    • F、脊髓MRI
    • G、诱发电位

    正确答案:A,C,D,F

  • 第17题：

    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。 与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）

    • A、类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）
    • B、共济失调伴眼动失用（AOA）
    • C、脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）
    • D、婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSCA）
    • E、线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）
    • F、谷蛋白共济失调
    • G、副肿瘤性小脑变性
    • H、多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调

    正确答案:A,B,C

  • 第18题：

    单选题
    患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
    A

    甲胎蛋白

    B

    血脂和脂蛋白

    C

    血液和肌肉辅酶Q10

    D

    肌酶谱

    E

    肌肉活检


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    多选题
    患者男，22岁，因“走路不稳20年，手足徐动伴发音不清15年，不能独立行走13年”来诊。查体：智力正常，眼震，眼球运动迟缓，全身肌张力障碍，手足徐动，不能站立、行走，腱反射低下，病理反射可疑阳性。与该病具有共同机制的疾病还有（提示放射敏感性测试发现染色体易断裂。）（）
    A

    类共济失调-毛细血管扩张症（ATL）

    B

    B.共济失调伴眼动失用（AO

    C

    脊髓小脑共济失调伴轴索神经病1型（SCAN1）

    D

    D.婴儿发病的脊髓小脑共济失调（IOSC

    E

    线粒体隐性共济失调综合征（MIRAS）

    F

    谷蛋白共济失调

    G

    副肿瘤性小脑变性

    H

    多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调


    正确答案： E,H
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    多选题
    患者男，45岁，因“渐进性行走困难，双手取物或持物时抖动3年”来诊。儿时曾患“肝炎”和“肾炎”，经治疗好转，具体不详。父母体健，家族中无类似病史。查体：意识清楚，言语含糊不清，四肢肌力正常，肌张力略增高，腱反射正常，双手平举时抖动明显，指鼻试验欠准。为明确诊断，需要完善的检查包括（）
    A

    裂隙灯下检查角膜

    B

    血生化

    C

    甲状腺功能

    D

    血清铜蓝蛋白检测

    E

    脑电图

    F

    腹部B型超声

    G

    颅脑MRI


    正确答案： A,B,D,F,G
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    患者女，35岁，因“渐进性走路不稳3年”来诊。无外伤及中毒病史。家族史：母亲58岁健在，父亲30岁时因车祸死亡，祖母72岁因走路不稳已不能独立行走10年。查体：智力好；吟诗样语言；慢眼动、突眼，水平眼震，眼轮匝肌及面表情肌可见束颤；指鼻、跟膝胫试验明显不稳，下肢腱反射活跃，未发现感觉障碍。有助于确定诊断的检查是（）
    A

    血和尿有机酸代谢筛查

    B

    血生化检查

    C

    SCA1/2/3基因检测

    D

    线粒体基因筛查

    E

    肌肉活检


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    患者男，45岁，因“左上肢无力伴肌肉萎缩，逐渐发展至右上肢1年余，行走困难近6个月”来诊。查体：脑神经未见异常；双上肢肌肉明显萎缩，远端肌力Ⅲ级，近端肌力Ⅳ级，可见明显肌束颤动；双下肢肌力Ⅴ-级，肌张力明显升高；四肢腱反射亢进，病理反射阳性；共济运动正常，深、浅感觉正常。针对本病的治疗，有循证医学证据的是（）
    A

    肌酸

    B

    神经生长因子

    C

    辅酶Q10

    D

    维生素E

    E

    利鲁唑


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。 为明确诊断，应进行的检查包括（）
    A

    血常规、生化检查

    B

    血清叶酸

    C

    血清维生素B12

    D

    胃液分析

    E

    脑脊液

    F

    脊髓MRI


    正确答案： C,F
    解析： 暂无解析

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