单选题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A 免疫功能低下B 性发育延迟C 骨龄落后D 先天性心脏病E 先天性肾病

题目
单选题
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A

免疫功能低下

B

性发育延迟

C

骨龄落后

D

先天性心脏病

E

先天性肾病

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1.1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是

2. 1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为( ) A.智力测定 B.尿氨基酸过筛 C.血清T、T检查 D.染色体检查 E.骨骼X线检查

3.患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是A、甲状腺功能减低症 B、佝偻病 C、苯丙酮尿症 D、脑发育不良 E、先天愚型

4.患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病F、婴儿痉挛症［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T、T检查D、尿氨基酸过筛E、智力测定F、脑电图［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性心脏病E、先天性肾病F、指纹改变关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下B、白血病的发生率较低C、性发育延迟D、智能低下E、喂养困难F、行为障碍

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  • 第1题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    哪一项不常见( )
    A.骨龄落后
    B.性发育延迟
    C.免疫功能低下
    D.先天性肾病
    E.先天性心脏病

    答案：D
    解析：

  • 第2题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    最可能的诊断为
    A.软骨发育不良
    B.黏多糖病
    C.呆小病
    D.苯丙酮尿症
    E.先天愚型

    答案：E
    解析：

  • 第3题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    确诊的检查为
    A.骨骼X线检查
    B.智力测定
    C.尿氨基酸过筛
    D.血清T、T检查
    E.染色体核型分析

    答案：E
    解析：

  • 第4题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）

    • A、免疫功能低下
    • B、性发育延迟
    • C、骨龄落后
    • D、先天性肾病
    • E、先天性心脏病

    正确答案:D

  • 第5题：

    单选题
    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）
    A

    骨骼X线检查

    B

    染色体检查

    C

    血清T3、T4检查

    D

    尿氨基酸过筛

    E

    智力测定


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第6题：

    单选题
    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检查为（）
    A

    尿氨基酸过筛

    B

    智力测定

    C

    血清T3、T4检查

    D

    骨骼X线检查

    E

    染色体检查


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）
    A

    呆小病

    B

    先天愚型

    C

    苯丙酮尿症

    D

    软骨发育不良

    E

    黏多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    最可能的诊断为( )
    A.呆小病
    B.软骨发育不良
    C.黏多糖病
    D.先天愚型
    E.苯丙酮尿症

    答案：D
    解析：

  • 第9题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。

    哪一项不常见
    A.先天性心脏病
    B.性发育延迟
    C.先天性肾病
    D.免疫功能低下
    E.骨龄落后

    答案：C
    解析：

  • 第10题：

    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）

    • A、呆小病
    • B、先天愚型
    • C、苯丙酮尿症
    • D、软骨发育不良
    • E、黏多糖病

    正确答案:B

  • 第11题：

    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）

    • A、呆小病
    • B、先天愚型
    • C、软骨发育不良
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:B

  • 第12题：

    单选题
    1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是（）
    A

    胎膜绒毛细胞核型分析

    B

    羊水细胞性染色质检测

    C

    羊水细胞染色体分析

    D

    羊水细胞生化检测

    E

    羊水卵磷脂和鞘磷脂测定


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    单选题
    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
    A

    免疫功能低下

    B

    性发育延迟

    C

    骨龄落后

    D

    先天性肾病

    E

    先天性心脏病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第14题：

    单选题
    1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为（）
    A

    呆小病

    B

    先天愚型

    C

    软骨发育不良

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

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