单选题男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）A Cushing综合征B 呆小症C 胎儿性乙醇综合征D 先天愚型E 侏儒症

题目
单选题
男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）
A

Cushing综合征

B

呆小症

C

胎儿性乙醇综合征

D

先天愚型

E

侏儒症

相似考题

1.幼儿期甲状腺不足,可引起()A.侏儒症B.先天愚型C.地方性甲状腺肿大D.呆小症

2.患儿男，2岁。因不会独站、行走，不会说话就诊。查体：表情呆滞，竖抱时头明显后仰，双下肢肌张力高，支撑架起时双脚尖着地，双下肢交叉呈剪刀步态。追问病史，患儿出生时有明显窒息史。该患儿的诊断为A、21-三体综合征B、吉兰-巴雷综合征C、婴儿瘫D、脑瘫E、先天性甲状腺功能减退症

3.患儿,男,15个月,头颅小,貌丑,不会说话与站立,经询其母在怀孕期有饮酒史,且较频,可能患( )A、Cushing综合征B、呆小症C、胎儿性乙醇综合征D、先天愚型E、侏儒症

4.幼儿期甲状腺素缺乏可导致 ( )A．呆小症B．先天愚型C．猫叫综合征D．侏儒症E．甲状腺功能低下

更多“单选题男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）A Cushing综合征B 呆小症C 胎儿性乙醇综合征D 先天愚型E 侏儒症”相关问题

  • 第1题：

    患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A、头颅CT

    B、智力测定

    C、脑地形图

    D、骨龄

    E、尿三氯化铁试验

    该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症

    B、21-三体综合征

    C、呆小症

    D、甲状腺功能低下

    E、黏多糖病


    参考答案：问题 1 答案：E


    问题 2 答案：A

  • 第2题：

    患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是

    A.苯丙酮尿症
    B.DiGeorger综合征
    C.唐氏综合征
    D.呆小症
    E.先天性甲状腺功能减退症

    答案：C
    解析：

  • 第3题：

    患儿，男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询其母在怀孕期有饮酒史，且较频，可能患（ ）

    A.Cushing综合征
    B.呆小症
    C.胎儿性乙醇综合征
    D.先天愚型
    E.侏儒症

    答案：C
    解析：
    胎儿酒精综合征系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

  • 第4题：

    幼年期甲状腺功能发育不足，可出现( )

    • A、侏儒症
    • B、先天愚型
    • C、地方性甲状腺肿
    • D、呆小症

    正确答案:D

  • 第5题：

    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、先天愚型
    • C、呆小症
    • D、佝偻病活动期
    • E、软骨发育不良

    正确答案:B

  • 第6题：

    男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）

    • A、Cushing综合征
    • B、呆小症
    • C、胎儿性乙醇综合征
    • D、先天愚型
    • E、侏儒症

    正确答案:C

  • 第7题：

    单选题
    年期生长素过少会出现（）
    A

    呆小症

    B

    巨人症

    C

    侏儒症

    D

    库欣（Cushing）综合征

    E

    艾迪生（Addison）病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    男，1岁1个月，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（）
    A

    先天愚型

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）
    A

    Cushing综合征

    B

    呆小症

    C

    胎儿性乙醇综合征

    D

    先天愚型

    E

    侏儒症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    3岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有1个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（　　）。
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    佝偻病

    D

    21-三体综合征

    E

    先天性甲状腺功能减低症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（　　）。
    A

    唐氏综合征（先天愚型）

    B

    呆小病

    C

    先天性脑发育不全

    D

    苯丙酮尿症

    E

    脑性瘫痪


    正确答案： D
    解析：
    苯丙酮尿症患儿出生时都正常，进奶以后，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥（约25%），少数肌张力增高和腱反射亢进。常见呕吐和皮肤湿疹，由于排出苯乙酸，尿和汗液有鼠尿臭味。

  • 第12题：

    单选题
    该患儿最可能的诊断是（　　）。
    A

    小运动型发作

    B

    先天愚型

    C

    婴儿痉挛症

    D

    苯丙酮尿症

    E

    黏多糖病


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

    患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

    A.先天愚型

    B.呆小病

    C.先天性脑发育不全

    D.苯丙酮尿症

    E.脑性瘫痪


    正确答案：D
    苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

  • 第14题：

    患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

    该患儿最可能的诊断是
    A.苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征
    C.呆小症
    D.甲状腺功能低下
    E.黏多糖病

    答案：A
    解析：

    1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
    2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
    【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

  • 第15题：

    幼年期甲状腺功能不足，可引起（）的发生。

    • A、侏儒症
    • B、先天愚型
    • C、地方性甲状腺肿
    • D、遗传性矮小症
    • E、呆小症

    正确答案:E

  • 第16题：

    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

    • A、可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿
    • B、绝对不可生育
    • C、可生育男性胎儿
    • D、可生育女性胎儿
    • E、可以生育，不受任何限制

    正确答案:A

  • 第17题：

    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）

    • A、脑性瘫痪
    • B、呆小病
    • C、先天愚型
    • D、苯丙酮尿症
    • E、先天性脑发育不全

    正确答案:D

  • 第18题：

    单选题
    患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天愚型

    C

    呆小症

    D

    佝偻病活动期

    E

    软骨发育不良


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    幼儿期甲状腺素缺乏可导致（　）
    A

    猫叫综合征

    B

    先天愚型

    C

    呆小病

    D

    侏儒症

    E

    甲状腺功能低下


    正确答案： D
    解析： 幼儿期甲状腺素缺乏可能导致呆小病

  • 第20题：

    单选题
    1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
    A

    脑性瘫痪

    B

    呆小病

    C

    先天愚型

    D

    苯丙酮尿症

    E

    先天性脑发育不全


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）
    A

    可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿

    B

    绝对不可生育

    C

    可生育男性胎儿

    D

    可生育女性胎儿

    E

    可以生育，不受任何限制


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    幼年期甲状腺功能不足，可引起（）的发生。
    A

    侏儒症

    B

    先天愚型

    C

    地方性甲状腺肿

    D

    遗传性矮小症

    E

    呆小症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    患儿，男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询其母在怀孕期有饮酒史，且较频，可能患（）
    A

    Cushing综合征

    B

    呆小症

    C

    胎儿性乙醇综合征

    D

    先天愚型

    E

    侏儒症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    幼年期甲状腺功能发育不足，可出现( )
    A

    侏儒症

    B

    先天愚型

    C

    地方性甲状腺肿

    D

    呆小症


    正确答案： C
    解析： 幼年期甲状腺功能发育不足，可小现呆小症。

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