单选题患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（　　）A 苯丙氨酸羟化酶B 二氢生物蝶呤还原酶C 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D 鸟苷三磷酸环化水合酶E 以上都不足

题目
单选题
患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（　　）
A

苯丙氨酸羟化酶

B

二氢生物蝶呤还原酶

C

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D

鸟苷三磷酸环化水合酶

E

以上都不足

相似考题

1.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

2.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗A、四氢生物蝶呤B、低苯丙氨酸饮食C、二氢生物蝶呤D、5-羟色氨酸E、左旋多巴

3.患儿，男性，3岁。出生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是A．苯丙氨酸羟化酶B．二氢生物蝶呤还原酶C．丙酮酰四氢蝶呤合成酶D．酪氨酸羟化酶E．苯丙氨酸氧化酶

4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是A、低苯丙氨酸饮食B、四氢生物蝶呤C、叶酸D、5-羟色胺E、左旋多巴

更多“患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食”相关问题

  • 第1题：

    苯丙酮尿症的确诊方法是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：C

  • 第2题：

    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

    A．低苯丙氨酸饮食

    B．酪氨酸

    C．四氢生物蝶呤

    D．5一羟色胺

    E．左旋多巴


    正确答案：A

  • 第3题：

    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

    A．低苯丙氨酸饮食

    B．酪氨酸

    C．四氢生物蝶呤

    D．5-羟色胺

    E．左旋多巴


    正确答案：A

  • 第4题：

    苯丙酮尿症的确诊依据是

    A、血苯丙氨酸大于1200μmol/L

    B、血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

    C、有四氢生物蝶呤缺乏

    D、有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

    E、空腹血糖升高


    参考答案：B

  • 第5题：

    患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

    A.苯丙氨酸羟化酶
    B.二氢生物蝶呤还原酶
    C.丙酮酰四氢蝶呤合成酶
    D.酪氨酸羟化酶
    E.苯丙氨酸氧化酶

    答案：A
    解析：
    苯丙酮尿症绝大多数患儿属于典型苯丙酮尿症，典型的苯丙酮尿症是患儿体内肝细胞缺乏苯丙氨酸代谢通路中所需要的苯丙氨酸羟化酶。

    【该题针对“专业知识-苯丙酮尿症临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第6题：

    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）

    • A、低苯丙氨酸饮食
    • B、酪氨酸
    • C、四氢生物蝶呤
    • D、5-羟色胺
    • E、左旋多巴

    正确答案:A

  • 第7题：

    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:D

  • 第8题：

    苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）

    • A、四氢生物蝶呤（BH4）
    • B、5-羟色胺
    • C、低苯丙氨酸饮食
    • D、低铜饮食
    • E、低蛋白饮食

    正确答案:C

  • 第9题：

    单选题
    患儿男，2岁。生后3个月确诊为苯丙酮尿症，曾做四氢化物负荷试验，口服四氢生物蝶呤，血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，智力仍不正常。不是哪种酶缺陷造成？（　　）
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    二氢生物蝶呤还原酶

    C

    6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    D

    鸟苷三磷酸环化水合酶

    E

    以上都不足


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症最为关键的治疗是（）
    A

    低苯丙氨酸饮食

    B

    四氢生物蝶呤

    C

    二氢生物蝶呤

    D

    5-羟色氨酸

    E

    左旋多巴


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥.
    A

    血浆苯丙氨酸浓度

    B

    苯丙氨酸耐量试验

    C

    四氢生物碟呤负荷

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    Guthrie细菌抑制试验


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    苯丙酮尿症的确诊依据是（）
    A

    血苯丙氨酸大于1200μmol/L

    B

    血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏

    C

    有四氢生物蝶呤缺乏

    D

    有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L

    E

    空腹血糖升高


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    适用于检查过敏性紫癜的试验是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：D

  • 第14题：

    适用于苯丙酮尿症新生儿筛查的试验是

    A、Guthrie试验

    B、尿三氯化铁试验

    C、血浆苯丙氨酸浓度测定

    D、毛细血管脆性试验

    E、四氢生物蝶呤负荷试验


    参考答案：A

  • 第15题：

    患儿，男性，3岁。生后1个月确诊为苯丙酮尿症，四氢生物蝶呤负荷试验示口服四氢生物蝶呤血浆苯丙氨酸浓度下降，经低苯丙氨酸饮食治疗，患儿智力发育正常，本患儿可能有缺陷的酶是

    A、苯丙氨酸羟化酶

    B、二氢生物蝶呤还原酶

    C、丙酮酰四氢蝶呤合成酶

    D、酪氨酸羟化酶

    E、苯丙氨酸氧化酶


    参考答案：A

  • 第16题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是( )A、组氨酸血症

    B、苯丙酮尿症

    C、半乳糖血症

    D、同型胱氨酸尿症

    E、高精氨酸血症

    上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、体内有过多的苯丙酮酸

    B、苯丙氨酸在体内蓄积

    C、四氢生物蝶呤生成不足

    D、组氨酸羟化酶被抑制

    E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

    假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )A、高苯丙氨酸血症

    B、四氢生物蝶呤生成不足

    C、血酪氨酸浓度下降

    D、酪氨酸羟化酶被抑制

    E、二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )A、0.06～0.08mmol／L

    B、0.08～0.16mmol／L

    C、0.24～1.20mmol／L

    D、2.44～5.55mmol／L

    E、＞5.55mmol／L

    该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )A、出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人

    B、6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品

    C、最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要

    D、给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下

    E、终生适当控制苯丙氨酸的摄入


    参考答案：问题 1 答案：B


    问题 2 答案：E


    问题 3 答案：E


    问题 4 答案：C


    问题 5 答案：A

  • 第17题：

    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:E

  • 第18题：

    苯丙酮尿症主要的治疗方法是（　）

    • A、四氢生物蝶呤(BH)
    • B、5-羟色胺
    • C、低苯丙氨酸饮食
    • D、低铜饮食
    • E、低蛋白饮食

    正确答案:C

  • 第19题：

    下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（）新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难。

    • A、血浆苯丙氨酸浓度
    • B、苯丙氨酸耐量试验
    • C、四氢生物碟呤负荷
    • D、尿三氯化铁试验
    • E、Guthrie细菌抑制试验

    正确答案:A

  • 第20题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（）
    A

    低苯丙氨酸饮食

    B

    二氢生物蝶呤

    C

    四氢生物蝶呤

    D

    左旋多巴

    E

    5-羟色氨酸


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    苯丙酮尿症主要的治疗方法是（　）
    A

    四氢生物蝶呤(BH)

    B

    5-羟色胺

    C

    低苯丙氨酸饮食

    D

    低铜饮食

    E

    低蛋白饮食


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    苯丙酮尿症主要的治疗方法是（）
    A

    四氢生物蝶呤（BH4）

    B

    5-羟色胺

    C

    低苯丙氨酸饮食

    D

    低铜饮食

    E

    低蛋白饮食


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（）
    A

    低苯丙氨酸饮食

    B

    酪氨酸

    C

    四氢生物蝶呤

    D

    5-羟色胺

    E

    左旋多巴


    正确答案： E
    解析： 苯丙酮尿症一旦诊断，应该立即给予积极治疗，越早开始效果越好。最主要的治疗是给予特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主。饮食控制至少要持续到青春期以后，因此本题选A。

  • 第24题：

    单选题
    对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
    A

    血浆苯丙氨酸浓度

    B

    苯丙氨酸耐量试验

    C

    四氢生物碟呤负荷

    D

    尿三氯化铁试验

    E

    Guthrie细菌抑制试验


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

相关内容