单选题患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）A 先天性心脏病B 甲状腺功能低下C 糖原累积病D 苯丙酮尿症E 21-三体综合征

题目
单选题
患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
A

先天性心脏病

B

甲状腺功能低下

C

糖原累积病

D

苯丙酮尿症

E

21-三体综合征

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1.患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病

2.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是A．B．C．D．E．

3.患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下

4.2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是（ ）。

更多“患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该”相关问题

  • 第1题：

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX

    患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

    A.21-三体综合征

    B.18-三体综合征

    C.先天性甲状腺功能减低症

    D.苯丙酮尿症

    E.黏多糖病


    正确答案：A

  • 第2题：

    女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）


      正确答案:A

    • 第3题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

      • A、苯丙酮尿症
      • B、先天愚型
      • C、呆小症
      • D、佝偻病活动期
      • E、软骨发育不良

      正确答案:B

    • 第4题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

      • A、100％
      • B、4％
      • C、1％
      • D、10％
      • E、50％

      正确答案:C

    • 第5题：

      单选题
      患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
      A

      软骨发育不良

      B

      呆小病

      C

      先天愚型

      D

      苯丙酮尿症

      E

      黏多糖病


      正确答案： B
      解析： 患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

    • 第6题：

      单选题
      患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（　　）。
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： A
      解析： 暂无解析

    • 第7题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
      A

      苯丙酮尿症

      B

      先天愚型

      C

      呆小症

      D

      佝偻病活动期

      E

      软骨发育不良


      正确答案： D
      解析： 暂无解析

    • 第8题：

      患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

      • A、先天性心脏病
      • B、甲状腺功能低下
      • C、糖原累积病
      • D、苯丙酮尿症
      • E、21-三体综合征

      正确答案:E

    • 第9题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

      • A、46，XY，-14，+t（14q21q）
      • B、46，XY，-15，+t（15q21q）
      • C、47，XY，+21
      • D、45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
      • E、46，XY，-13，+t（13q21q）

      正确答案:C

    • 第10题：

      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

      • A、染色体检查
      • B、尿三氯化铁试验
      • C、血清T3、T4检查
      • D、骨骼X线检查
      • E、以上均不是

      正确答案:A

    • 第11题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
      A

      100％

      B

      4％

      C

      1％

      D

      10％

      E

      50％


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第12题：

      单选题
      患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手。四肢肌张力低下。应采取哪项治疗措施？（　　）
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： E
      解析： 暂无解析

    • 第13题：

      单选题
      患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
      A

      染色体检查

      B

      尿三氯化铁试验

      C

      血清T3、T4检查

      D

      骨骼X线检查

      E

      以上均不是


      正确答案： C
      解析： 暂无解析

    • 第14题：

      单选题
      1岁男孩，表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下，应采取哪项治疗措施？（　　）
      A

      B

      C

      D

      E


      正确答案： B
      解析： 暂无解析

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