多选题患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病甲属于（）A因子Ⅷ基因缺陷B常染色体隐性遗传C常染色体显性遗传D性连锁隐性遗传E血管性血友病的一种F男性Y染色体缺陷

题目
多选题
患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病甲属于（）
A

因子Ⅷ基因缺陷

B

常染色体隐性遗传

C

常染色体显性遗传

D

性连锁隐性遗传

E

血管性血友病的一种

F

男性Y染色体缺陷

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1.(案例题干)患儿男,3岁。8小时前额部不慎碰伤,出现血肿,约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史,其舅舅经常出现血肿情况。体检:发育正常,轻度贫血貌,皮肤无出血点,心肺(-),腹软,肝脾未及,余无异常发现。该患儿的诊断考虑的疾病是A.维生素K缺乏症B.血友病甲C.血友病乙D.血管性血友病E.遗传性纤维蛋白原缺乏症F.因子Ⅺ缺乏症G.原发性血小板功能障碍血友病筛选试验包括A.PTB.APTTC.TTD.BTE.FDPF.D-二聚体血友病筛选试验的结果应是A.PT和APTT延长B.PT延长和APTT正常C.PT、BT、TT正常和APTT延长D.BT和APTT延长E.BT延长和APTT正常F.BT和PT延长血友病甲属于A.因子Ⅷ基因缺陷B.常染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.性联隐性遗传E.血管性血友病的一种F.男性Y染色体缺陷APTT延长,PT正常可得出的结论是A.凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷B.凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷C.凝血因子Ⅸ、Ⅺ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷D.凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷E.凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷F.凝血因子PK、Ⅶ缺陷为明确诊断还需要做的检查有A.因子Ⅷ:C活性测定B.因子Ⅸ:C活性测定C.因子Ⅺ:C活性测定D.STGT或TGT及其纠正试验E.骨髓细胞学检查F.因子Ⅷ:Ag测定G.因子Ⅸ:Ag测定H.vWF:Ag测定I.造血祖细胞培养初步诊断依据是A.患儿为男性B.外伤后额部血肿C.内源性凝血指标APTT延长D.外源性凝血系统指标PT正常E.血小板计数和功能正常F.患儿母亲家族中有类似疾病史G.肝脾未触及请帮忙给出每个问题的正确答案和分析，谢谢！

2.患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现该患儿的诊断考虑的疾病是A、维生素K缺乏症B、血友病甲C、血友病乙D、血管性血友病E、遗传性纤维蛋白原缺乏症F、因子Ⅺ缺乏症G、原发性血小板功能障碍血友病筛选试验包括A、PTB、APTTC、TTD、BTE、FDPF、D-二聚体血友病筛选试验的结果应是A、PT和APTT延长B、PT延长和APTT正常C、PT、BT、TT正常和APTT延长D、BT和APTT延长E、BT延长和APTT正常F、BT和PT延长APTT延长，PT正常可得出的结论是A、凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷B、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷C、凝血因子Ⅸ、Ⅺ、V、Ⅱ、Ⅰ缺陷D、凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷E、凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷F、凝血因子PK、Ⅶ缺陷初步诊断依据是A、患儿为男性B、外伤后额部血肿C、内源性凝血指标APTT延长D、外源性凝血系统指标PT正常E、血小板计数和功能正常F、患儿母亲家族中有类似疾病史G、肝脾未触及为明确诊断还需要做的检查有A、因子Ⅷ：C活性测定B、因子Ⅸ：C活性测定C、因子Ⅺ：C活性测定D、STGT或TGT及其纠正试验E、骨髓细胞学检查F、因子Ⅷ：Ag测定G、因子Ⅸ：Ag测定H、vWF：Ag测定I、造血祖细胞培养血友病甲属于A、因子Ⅷ基因缺陷B、常染色体隐性遗传C、常染色体显性遗传D、性连锁隐性遗传E、血管性血友病的一种F、男性Y染色体缺陷

3.血友病是属于哪一种遗传类型A．常染色体隐性遗传B．常染色体显性遗传C．性连锁隐性遗传D．性连锁显性遗传E．Y染色体显性遗传

4.血友病甲和乙的遗传方式是A.常染色体显性遗传B.性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传

参考答案和解析
正确答案： D,B
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    血友病甲属于

    A．因子Ⅷ基因缺陷

    B．常染色体隐性遗传

    C．常染色体显性遗传

    D．性联隐性遗传

    E．血管性血友病的一种

    F．男性Y染色体缺陷


    正确答案：AD
    [答案] A、D
    [解析] 血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT及其纠正试验。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ:C或Ⅸ:C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ:Ag和因子Ⅸ:Ag)减低或正常。排除试验：做BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

  • 第2题：

    血友病甲属于

    A.伴Y染色体隐性遗传
    B.常染色体隐性遗传
    C.X-连锁隐性遗传
    D.X-连锁显性遗传
    E.常染色体显性遗传

    答案：C
    解析：
    血发病甲和乙为X-连锁隐性遗传，血友病丙为常染色体不完全性隐性遗传。

  • 第3题：

    A.常染色体隐性遗传
    B.常染色体显性遗传
    C.性连锁隐性遗传
    D.性连锁显性遗传
    E.多基因遗传

    血友病

    答案：C
    解析：

  • 第4题：

    患者男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。

    血友病的遗传类型是
    A.常染色体隐性遗传
    B.常染色体显性遗传
    C.性连锁隐性遗传
    D.性连锁显性遗传
    E.Y染色体显性遗传

    答案：C
    解析：
    1.男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹、舅舅、叔叔有无类似情况发生。
    2.APTT是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF-Ag是测定血管壁的试验；PT是一期止血缺陷的筛选试验；TT是属于纤溶活陛测定的试验，都在正常范围。
    3.患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。
    4.血友病是X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。
    5.血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。

  • 第5题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病甲属于（）

    • A、因子Ⅷ基因缺陷
    • B、常染色体隐性遗传
    • C、常染色体显性遗传
    • D、性连锁隐性遗传
    • E、血管性血友病的一种
    • F、男性Y染色体缺陷

    正确答案:A,D

  • 第6题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现该患儿的诊断考虑的疾病是（）

    • A、维生素K缺乏症
    • B、血友病甲
    • C、血友病乙
    • D、血管性血友病
    • E、遗传性纤维蛋白原缺乏症
    • F、因子Ⅺ缺乏症
    • G、原发性血小板功能障碍

    正确答案:B,C,D,F

  • 第7题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病筛选试验的结果应是（）

    • A、PT和APTT延长
    • B、PT延长和APTT正常
    • C、PT、BT、TT正常和APTT延长
    • D、BT和APTT延长
    • E、BT延长和APTT正常
    • F、BT和PT延长

    正确答案:C

  • 第8题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现初步诊断依据是（）

    • A、患儿为男性
    • B、外伤后额部血肿
    • C、内源性凝血指标APTT延长
    • D、外源性凝血系统指标PT正常
    • E、血小板计数和功能正常
    • F、患儿母亲家族中有类似疾病史

    正确答案:A,B,C,D,E,F

  • 第9题：

    患儿男，3岁。因外伤后出血不止3月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病的最有可能的遗传方式是（）

    • A、常染色体不完全性隐性遗传
    • B、常染色体不完全性显性遗传
    • C、常染色体完全性隐性遗传
    • D、伴性隐性遗传
    • E、伴性显性遗传

    正确答案:D

  • 第10题：

    多选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现为明确诊断还需要做的检查有（）
    A

    因子Ⅷ：C活性测定

    B

    因子Ⅸ：C活性测定

    C

    因子Ⅺ：C活性测定

    D

    STGT或TGT及其纠正试验

    E

    骨髓细胞学检查

    F

    因子Ⅷ：Ag测定


    正确答案： C,D
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    多选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病甲属于（）
    A

    因子Ⅷ基因缺陷

    B

    常染色体隐性遗传

    C

    常染色体显性遗传

    D

    性连锁隐性遗传

    E

    血管性血友病的一种

    F

    男性Y染色体缺陷


    正确答案： F,C
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    多选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现初步诊断依据是（）
    A

    患儿为男性

    B

    外伤后额部血肿

    C

    内源性凝血指标APTT延长

    D

    外源性凝血系统指标PT正常

    E

    血小板计数和功能正常

    F

    患儿母亲家族中有类似疾病史


    正确答案： A,B,C,D,E,F
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    血友病为

    A．常染色体显性遗传

    B．X性连锁隐性遗传

    C．常染色体隐性遗传

    D．性连锁显性遗传

    E．多基因遗传


    正确答案：B

  • 第14题：

    患儿男，3岁。因外伤后出血不止3个月入院，无头痛、呕吐、咳嗽，大小便颜色正常，父母体健，患儿的舅舅和表兄有出血性疾病，诊断患儿为血友病。该患儿血友病最有可能的遗传方式是

    A.常染色体不完全性隐性遗传
    B.常染色体完全性隐性遗传
    C.半性隐性遗传
    D.半性显性遗传
    E.常染色体不完全性显性遗传

    答案：C
    解析：
    该患儿父母体健，舅舅、表兄有出血疾病，说明该患儿是由母亲遗传所患疾病。血友病甲和乙为Ⅹ-连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。

    【该题针对“专业知识-血友病临床表现、治疗原则”知识点进行考核】

  • 第15题：

    共用题干
    患者男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。

    血友病的遗传类型是
    A:常染色体隐性遗传
    B:常染色体显性遗传
    C:性连锁隐性遗传
    D:性连锁显性遗传
    E:Y染色体显性遗传

    答案：C
    解析：
    男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹、舅舅、叔叔有无类似情况发生。

    APTI是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF：Ag是测定血管壁的试验；PLT是一期止血缺陷的筛选试验；TT是属于纤溶活性测定的试验，都在正常范围。

    患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。

    血友病是Ⅹ染色体伴性遗传，男性发病，女性传递。

    血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。

  • 第16题：

    共用题干
    患儿男，9岁。上学时不慎跌跤，右膝部出现血肿。既往常有类似情况发生，父母身体健康。

    血友病的遗传类型是
    A:常染色体隐性遗传
    B:常染色体显性遗传
    C:性连锁隐性遗传
    D:性连锁显性遗传
    E:Y染色体显性遗传

    答案：C
    解析：
    男性儿童，经常发生轻微外伤后膝部血肿，要想到血友病可能，特别要注意询问家族史，了解兄弟姐妹，舅舅，叔叔有无类似情况发生。
    APTT是内源性凝血系统的筛选试验，患者的结果明显延长。PT是外源性凝血系统的筛选试验；vWF:Ag是测定血管壁的试验；PLT是一期止血缺陷的筛选试验；TT是属于纤溶活性测定的试验，都在正常范围。
    患者舅舅有类似发病，说明与母亲的家族遗传有关。而血友病是性连锁隐性遗传性疾病。
    血友病是X染色体伴性隐性遗传，男性发病，女性传递。
    血友病甲是凝血因子Ⅷ缺乏引起的，血友病乙是凝血因子Ⅸ缺乏引起的。凝血因子Ⅺ缺乏属于常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，已不属于血友病范畴。

  • 第17题：

    血友病A（）

    • A、常染色体隐性遗传
    • B、常染色体显性遗传
    • C、X连锁隐性遗传
    • D、X连锁显性遗传
    • E、常染色体不全显性遗传

    正确答案:C

  • 第18题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现APTT延长，PT正常可得出的结论是（）

    • A、凝血因子Ⅶ、Ⅴ、Ⅱ、Ⅰ缺陷
    • B、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ缺陷
    • C、凝血因子Ⅸ、Ⅺ、V、Ⅱ、Ⅰ缺陷
    • D、凝血因子Ⅷ、Ⅺ、TF缺陷
    • E、凝血因子PK、Ⅴ、HMWK缺陷
    • F、凝血因子PK、Ⅶ缺陷

    正确答案:B

  • 第19题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病筛选试验包括（）

    • A、PT
    • B、APTT
    • C、TT
    • D、BT
    • E、FDP
    • F、D-二聚体

    正确答案:A,B,C,D

  • 第20题：

    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现为明确诊断还需要做的检查有（）

    • A、因子Ⅷ：C活性测定
    • B、因子Ⅸ：C活性测定
    • C、因子Ⅺ：C活性测定
    • D、STGT或TGT及其纠正试验
    • E、骨髓细胞学检查
    • F、因子Ⅷ：Ag测定

    正确答案:A,B,D,F

  • 第21题：

    多选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现该患儿的诊断考虑的疾病是（）
    A

    维生素K缺乏症

    B

    血友病甲

    C

    血友病乙

    D

    血管性血友病

    E

    遗传性纤维蛋白原缺乏症

    F

    因子Ⅺ缺乏症

    G

    原发性血小板功能障碍


    正确答案： A,F
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    血友病甲和乙的遗传方式是（）
    A

    常染色体显性遗传

    B

    性连锁隐性遗传

    C

    常染色体隐性遗传

    D

    性连锁显性遗传

    E

    多基因遗传


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    多选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病筛选试验包括（）
    A

    PT

    B

    APTT

    C

    TT

    D

    BT

    E

    FDP

    F

    D-二聚体


    正确答案： B,A
    解析： 暂无解析

  • 第24题：

    单选题
    患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺（-），腹软，肝脾未及，余无异常发现血友病筛选试验的结果应是（）
    A

    PT和APTT延长

    B

    PT延长和APTT正常

    C

    PT、BT、TT正常和APTT延长

    D

    BT和APTT延长

    E

    BT延长和APTT正常

    F

    BT和PT延长


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

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