单选题男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是A 半乳糖激酶缺乏B 半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D 葡萄糖磷酸变位酶缺乏E 葡萄糖-6磷酸酶缺乏

题目
单选题
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是
A

半乳糖激酶缺乏

B

半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏

C

尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏

D

葡萄糖磷酸变位酶缺乏

E

葡萄糖-6磷酸酶缺乏

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1.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸尿症

2.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是 A.半乳糖血症 B.苯丙酮尿症 C.组氨酸血症 D.高精氨酸血症 E.同型胱氨酸尿症

3.男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。该患儿最可能的诊断是A:半乳糖血症 B:苯丙酮尿症 C:组氨酸血症 D:高精氨酸血症 E:同型胱氨酸尿症

4.肺源性心脏病发病机制中最主要的是A.右心增大 B.血容量增加 C.缺氧 D.肺动脉高压的形成 E.高碳酸血症

参考答案和解析
正确答案： C
解析： 暂无解析
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  • 第1题：

    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

    • A、代谢底物堆积
    • B、代谢旁路产物堆积
    • C、代谢中间产物堆积
    • D、代谢终产物缺乏
    • E、代谢终产物堆积

    正确答案:C

  • 第2题：

    男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
    • C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏

    正确答案:B

  • 第3题：

    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
    • C、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏

    正确答案:C

  • 第4题：

    半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。

    • A、底物累积
    • B、中间产物累积
    • C、代谢产物过多
    • D、终产物缺乏
    • E、旁路代谢开放副产物累积

    正确答案:B

  • 第5题：

    4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。 该患儿最可能的诊断是（）

    • A、组氨酸血症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、半乳糖血症
    • D、同型胱氨酸尿症
    • E、高精氨酸血症

    正确答案:B

  • 第6题：

    单选题
    3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

    C

    尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    葡萄糖-6-磷酸酶缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    肺源性心脏病发病机制中最主要的是（）
    A

    右心增大

    B

    血容量增加

    C

    缺氧

    D

    肺动脉高压的形成

    E

    高碳酸血症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（　）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏

    C

    尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    葡萄糖-6磷酸酶缺乏


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    肺源性心脏病发病机制中最主要的是（）

    • A、右心增大
    • B、血容量增加
    • C、缺氧
    • D、肺动脉高压的形成
    • E、高碳酸血症

    正确答案:D

  • 第10题：

    3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）

    • A、半乳糖激酶缺乏
    • B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
    • C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
    • D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
    • E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

    正确答案:B

  • 第11题：

    某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）

    • A、1/1600
    • B、1/800
    • C、1/400
    • D、1/100
    • E、1/50

    正确答案:A

  • 第12题：

    男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

    • A、肝功能不全
    • B、糖原累积症
    • C、半乳糖血症
    • D、肝豆状核变性
    • E、肾功能不全

    正确答案:B

  • 第13题：

    男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断（）

    • A、裂隙灯可见角膜浑浊
    • B、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
    • C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
    • D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
    • E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

    正确答案:E

  • 第14题：

    单选题
    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
    A

    代谢底物堆积

    B

    代谢旁路产物堆积

    C

    代谢中间产物堆积

    D

    代谢终产物缺乏

    E

    代谢终产物堆积


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第15题：

    单选题
    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    C

    半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第16题：

    单选题
    半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。
    A

    底物累积

    B

    中间产物累积

    C

    代谢产物过多

    D

    终产物缺乏

    E

    旁路代谢开放副产物累积


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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