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  • 第1题:

    如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为

    A.45,XO

    B.46,XX

    C.45,XO/46,XX

    D.47.XXY

    E.46,Xi(Xq)


    正确答案:ACE

  • 第2题:

    男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是

    A.45,X
    B.47,XXY
    C.47,XYY
    D.47,XXX
    E.46,XY/47,XXY

    答案:B
    解析:
    男性核型中多了一条X染色体,绝大多数核型是47,XXY。

  • 第3题:

    先天性睾丸发育不全综合征,染色体核型大都为47,XXY,是男性不育的常见原因之一。


    正确答案:正确

  • 第4题:

    一对表型正常的夫妇,生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩,应如何解释?


    正确答案:已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病,Klinefelter综合征患者的核型为47,XXY。这表明:
    (1)其母核型正常(46,XX),但是是色盲基因携带者(XBXb);
    (2)其父核型正常(46,XY),基因型XBY;
    (3)患儿的发病(47,XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离(第二次减数分裂不分离)形成(24,XbXb)卵与正常精子(23,Y)受精形成(47,XbXbY)的结果。

  • 第5题:

    Klinefelter综合征又称为()

    • A、睾丸女性化综合征
    • B、Turner综合征
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第6题:

    男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()

    • A、45,X
    • B、47,XXY
    • C、47,XYY
    • D、47,XXX
    • E、46,XY/47,XXY

    正确答案:B

  • 第7题:

    先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。

    • A、45,X
    • B、47,XXY
    • C、47,XYY
    • D、47,XXX

    正确答案:A

  • 第8题:

    2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:E

  • 第9题:

    单选题
    先天性睾丸发育不全综合征()
    A

    核型为47,XY,+18

    B

    核型为47,XY,+13

    C

    核型为47,XXY

    D

    核型为47,XY,+21

    E

    核型为45,X


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第10题:

    单选题
    男孩10岁,系先天性睾丸发育不全综合征,其染色体检查除下列哪项外,均可为其核型表现( )
    A

    47xxy

    B

    46xy/47,xxy

    C

    48xxxy

    D

    49xxxxy

    E

    46xy


    正确答案: E
    解析: 暂无解析

  • 第11题:

    问答题
    一对表型正常的夫妇,生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)的男孩,应如何解释?

    正确答案: 已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病,Klinefelter综合征患者的核型为47,XXY。这表明:
    (1)其母核型正常(46,XX),但是是色盲基因携带者(XBXb);
    (2)其父核型正常(46,XY),基因型XBY;
    (3)患儿的发病(47,XbXbY)是由于其母卵细胞形成时X染色体发生不分离(第二次减数分裂不分离)形成(24,XbXb)卵与正常精子(23,Y)受精形成(47,XbXbY)的结果。
    解析: 暂无解析

  • 第12题:

    单选题
    Klinefeltersyndrome是指()
    A

    先天性睾丸发育不全综合征

    B

    后天性睾丸发育不全综合征

    C

    21三体综合征

    D

    13三体综合征


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第13题:

    7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )

    A.肝豆状核变性

    B.苯丙酮尿症

    C.先天性卵巢发育不全

    D.先天性睾丸发育不全

    E.21-三体综合征


    参考答案:D

  • 第14题:

    先天性卵巢发育不全又称为()

    • A、代谢综合征
    • B、Turner综合征
    • C、Klinefelter综合征
    • D、猫叫综合征

    正确答案:B

  • 第15题:

    Klinefelter综合征标准核型为47XXY,是男性不育的常见原因。


    正确答案:正确

  • 第16题:

    患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()

    • A、47,XXY
    • B、46.XY/47,XXY
    • C、48,XXXY
    • D、46,XY/48,XXXY
    • E、46.XY

    正确答案:E

  • 第17题:

    7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第18题:

    先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)的最常见核型是()。

    • A、45,X
    • B、47,XXY
    • C、47,XYY
    • D、47,XXX

    正确答案:B

  • 第19题:

    7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()

    • A、肝豆状核变性
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天性卵巢发育不全
    • D、先天性睾丸发育不全
    • E、21-三体综合征

    正确答案:D

  • 第20题:

    问答题
    先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现是什么?

    正确答案: 先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征,主要临床表现是男性不育,第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等,在青春期之前,患者没有明显的症状,青春期后,组建出现睾丸小,阴茎发育不良,精子缺乏,乳房发育女性化,男性第二性征发育不良,可伴随先天性心脏病等,部分病人有智力障碍。其核型可有多种改变,其中47,XXY最典型;其他还有47,XXY/46,XY等。
    解析: 暂无解析

  • 第21题:

    单选题
    男孩11岁,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征),其最常见的核型是()
    A

    45,X

    B

    47,XXY

    C

    47,XYY

    D

    47,XXX

    E

    46,XY/47,XXY


    正确答案: C
    解析: 暂无解析

  • 第22题:

    判断题
    先天性睾丸发育不全综合征,染色体核型大都为47,XXY,是男性不育的常见原因之一。
    A

    B


    正确答案:
    解析: 暂无解析

  • 第23题:

    单选题
    先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征)的最常见核型是()。
    A

    45,X

    B

    47,XXY

    C

    47,XYY

    D

    47,XXX


    正确答案: C
    解析: 暂无解析