单选题下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）A 先天性甲状腺功能减低症B 21-三体综合症C 脑性瘫痪D 糖原累积症E 苯丙酮尿症

题目
单选题
下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
A

先天性甲状腺功能减低症

B

21-三体综合症

C

脑性瘫痪

D

糖原累积症

E

苯丙酮尿症

相似考题

1.下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是A、苯丙酮尿症B、精神分裂症C、糖原累积病D、先天性心脏病E、21-三体综合征

2.为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是A、21-三体综合征，苯丙酮尿症B、苯丙酮尿症，糖原累积病C、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征E、21-三体综合征，糖原累积病

3.母婴保健法规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 ( )A．肝豆状核变性、苯丙酮尿症B．先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症C．苯丙酮尿症、21-三体综合征D．肝豆状核变性、苯丙酮尿症E．21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

4.通常有通贯手的是A、猫叫综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合征

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  • 第1题：

    首先考虑的诊断是 ( )

    A．21-三体综合征

    B．糖原累积病

    C．苯丙酮尿症

    D．先天性甲状腺功能减低症

    E．癫痫


    正确答案：C
    根据患儿临床表现，智能落后，时有抽搐，肌张力较高，头发、皮肤颜色变浅，符合苯丙酮尿症的诊断，尿三氯化铁试验用于该病较大儿童的筛查；苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢性疾病，应早期诊断和治疗，已列入新生儿筛查计划。其中，Guthrie细菌生长抑制试验用于该病新生儿筛查，尿三氯化铁试验一般用作对较大儿童的筛查。本题中患儿刚出生不久，为早期诊断应作Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。该病主要表现为智能发育落后，可有行为异常、多动和癫痫小发作，少数呈现肌张力增高，出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，尿和汗液有鼠尿臭味。根据该患儿临床表现，符合苯丙酮尿症的诊断。

  • 第2题：

    智力正常的是

    A、猫叫综合征

    B、先天性甲状腺功能减退症

    C、糖原累积病

    D、苯丙酮尿症

    E、21-三体综合征


    参考答案：C

  • 第3题：

    现已进行新生儿筛查的疾病是( )

    A、糖原累积病

    B、先天愚型

    C、肝豆状核变性

    D、苯丙酮尿症

    E、先天性甲状腺功能减低症


    参考答案：DE

  • 第4题：

    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B.苯丙酮尿症，糖原累积病
    C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    E.21-三体综合征，糖原累积病

    答案：C
    解析：
    母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症。故选C。

  • 第5题：

    我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。@##

  • 第6题：

    我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    C.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
    D.21-三体综合征，半乳糖血症
    E.21-三体综合征，苯丙酮尿症

    答案：A
    解析：

  • 第7题：

    智力正常的是（）

    • A、猫叫综合征
    • B、甲状腺功能低下
    • C、糖原累积症
    • D、苯丙酮尿症
    • E、21-三体综合征

    正确答案:C

  • 第8题：

    现已进行新生儿筛选的疾病有（）

    • A、糖原累积病
    • B、先天性甲状腺功能减低症
    • C、肝豆状核变性
    • D、苯丙酮尿症
    • E、21-三体综合征

    正确答案:B,D

  • 第9题：

    属常染色体隐性遗传的是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、糖尿病
    • D、先天性甲状腺功能减退症
    • E、先天性肾上腺皮质增生症

    正确答案:B,E

  • 第10题：

    单选题
    为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
    A

    21-三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    苯丙酮尿症，糖原累积病

    C

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

    E

    21-三体综合征，糖原累积病


    正确答案： E
    解析：

  • 第11题：

    单选题
    最可能的诊断考虑为（　　）。
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    21-三体综合征

    C

    癫痫

    D

    脑性瘫痪

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    下列哪项是因染色体畸变而引起的先天性疾病？（　　）
    A

    先天性甲状腺功能减低症

    B

    21-三体综合症

    C

    脑性瘫痪

    D

    糖原累积症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    早期饮食控制避免智力低下的是

    A、猫叫综合征

    B、先天性甲状腺功能减退症

    C、糖原累积病

    D、苯丙酮尿症

    E、21-三体综合征


    参考答案：D

  • 第14题：

    下列疾病属于常染色体隐性遗传的是

    A、苯丙酮尿症

    B、精神分裂症

    C、糖原累积病

    D、先天性心脏病

    E、21-三体综合征


    参考答案：A

  • 第15题：

    属常染色体隐性遗传的是( )

    A、21-三体综合征

    B、先天性肾上腺皮质增生症

    C、糖尿病

    D、先天性甲状腺功能减低症

    E、苯丙酮尿症


    参考答案：BE

  • 第16题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    B、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症
    D、苯丙酮尿症
    E、21-三体综合征、苯丙酮尿症

    答案：B
    解析：
    在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。

  • 第17题：

    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A.21-三体综合征、苯丙酮尿症
    B.21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症
    C.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症
    E.苯丙酮尿症

    答案：C
    解析：
    母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。对照各选项，A、B选项中的21-三体综合征并不是遗传代谢内分泌疾病，可以排除。D、E选项不完整，只提到了其中之一，故选C。考点：新生儿筛查

  • 第18题：

    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

    A、21-三体综合征，苯丙酮尿症
    B、先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
    C、先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
    D、先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
    E、21-三体综合征，半乳糖血症

    答案：B
    解析：

  • 第19题：

    具有智力低下的疾病是（）

    • A、先天性甲状腺功能减低症
    • B、苯丙酮尿症
    • C、21-三体综合征
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、粘多糖代谢障碍

    正确答案:A,B,C,E

  • 第20题：

    属于性染色体遗传疾病是（）

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第21题：

    属于常染色体隐性遗传的是（）

    • A、21-三体综合征
    • B、苯丙酮尿症
    • C、糖尿病
    • D、先天性肾上腺皮质增生症
    • E、糖原累积病

    正确答案:B,D,E

  • 第22题：

    单选题
    我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    21－三体综合征，苯丙酮尿症

    B

    先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

    C

    先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征

    D

    先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

    E

    21－三体综合征，半乳糖血症


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
    A

    21-三体综合征、苯丙酮尿症

    B

    21-三体综合征、先天性甲状腺功能减低症

    C

    先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

    D

    先天性甲状腺功能减低症

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： C
    解析： 在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，故本题选C。

  • 第24题：

    多选题
    现已进行新生儿筛选的疾病有（）
    A

    糖原累积病

    B

    先天性甲状腺功能减低症

    C

    肝豆状核变性

    D

    苯丙酮尿症

    E

    21-三体综合征


    正确答案： D,B
    解析： 暂无解析

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