更多“通常有通贯手的是A、猫叫综合征B、先天性甲状腺功能减退症C、糖原累积病D、苯丙酮尿症E、21-三体综合 ”相关问题
  • 第1题:

    为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

    A.21-三体综合征,苯丙酮尿症
    B.苯丙酮尿症,糖原累积病
    C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
    D.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征
    E.21-三体综合征,糖原累积病

    答案:C
    解析:
    母婴保健法规定新生儿期进行筛查的疾病有先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症。故选C。

  • 第2题:

    通常有通贯手的是

    A.猫叫综合征
    B.甲状腺功能低下
    C.糖原累积症
    D.苯丙酮尿症
    E.21-三体综合征


    答案:E
    解析:
    糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。4选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗,3个月内开始可避免智力的损害,超过1岁治疗者智力低下不可避免。5选D。21-三体综合征患儿表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下等。6选E。

  • 第3题:

    患儿,男,1岁,表现为眼距宽。眼裂小,外眼角上斜。鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有

    A:先天性心脏病
    B:甲状腺功能低下
    C:糖原累积病
    D:苯丙酮尿症
    E:21-三体综合征

    答案:E
    解析:

  • 第4题:

    患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手

    A、18-三体综合征
    B、先天性甲状腺功能减低症
    C、苯丙酮尿症
    D、粘多糖病
    E、21-三体综合征

    答案:E
    解析:
    21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
    1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显。
    2.生长发育迟缓身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲。
    3.特殊面容眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口,流涎多。
    4.皮肤纹理特征通贯手,手掌三叉点上移向掌心。
    5.其他可伴有其他畸形,常见的有先天性心脏病,其次是消化道畸形,易患各种感染白血病的发生率增高。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。

  • 第5题:

    A.猫叫综合征
    B.甲状腺功能低下
    C.糖原累积症
    D.苯丙酮尿症
    E.21-三体综合征

    通常有通贯手的是

    答案:E
    解析:

    糖原累积症患儿身体比例和智力均正常。第1小题选C。苯丙酮尿症患儿确诊后应尽早开始进行治疗,3个月内开始可避免智力的损害,超过1岁治疗者智力低下不可避免。第2小题选D。
    21-三体综合征患儿表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下等。第3小题选E。