半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积

题目

半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。

  • A、代谢底物堆积
  • B、代谢旁路产物堆积
  • C、代谢中间产物堆积
  • D、代谢终产物缺乏
  • E、代谢终产物堆积
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1.糖原贮积症Ⅱ型(Pompe disease)的发病机制是由于缺乏A、磷酸化酶B、磷酸果糖激酶C、脱支酶D、支链酶E、酸性麦芽糖酶

2.男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏

3.3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）A、半乳糖激酶缺乏B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷

4.Kartagener综合症的发病机制是由于（）A、动力蛋白臂的缺乏B、微管蛋白基因突变C、纤毛轴丝的缺乏D、肌球蛋白基因突变E、微管相关蛋白的异常组成

更多“半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。”相关问题

  • 第1题：

    由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、血友病A
    • D、DMD
    • E、Wilson病

    正确答案:B

  • 第2题：

    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）

    • A、色氨酸羟化酶
    • B、半乳糖激酶
    • C、酪氨酸羟化酶
    • D、苯丙氨酸羟化酶
    • E、二氢喋啶还原酶

    正确答案:E

  • 第3题：

    白化病发病机制是缺乏（）。

    • A、苯丙氨酸羟化酶
    • B、酪氨酸酶
    • C、溶酶体酶
    • D、黑尿酸氧化酶
    • E、半乳糖激酶

    正确答案:B

  • 第4题：

    半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。


    正确答案:L-磷酸半乳糖尿苷移换酶；半乳糖激酶

  • 第5题：

    糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）

    • A、磷酸化酶
    • B、磷酸果糖激酶
    • C、脱支酶
    • D、支链酶
    • E、酸性麦芽糖酶

    正确答案:E

  • 第6题：

    单选题
    白化病发病机制是缺乏（）。
    A

    苯丙氨酸羟化酶

    B

    酪氨酸酶

    C

    溶酶体酶

    D

    黑尿酸氧化酶

    E

    半乳糖激酶


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第7题：

    单选题
    恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）
    A

    色氨酸羟化酶

    B

    半乳糖激酶

    C

    酪氨酸羟化酶

    D

    苯丙氨酸羟化酶

    E

    二氢喋啶还原酶


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    葡萄糖-6-磷酸酶缺乏

    C

    半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    单选题
    糖原贮积症Ⅱ型（Pompedisease）的发病机制是由于缺乏（）
    A

    磷酸化酶

    B

    磷酸果糖激酶

    C

    脱支酶

    D

    支链酶

    E

    酸性麦芽糖酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    填空题
    半乳糖血症分为两种酶缺陷，（）缺乏或（）缺乏。

    正确答案： L-磷酸半乳糖尿苷移换酶,半乳糖激酶
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    填空题
    恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），

    正确答案： 二氢蝶啶还原,AR
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

    • A、白化病
    • B、半乳糖血症
    • C、粘多糖沉积病
    • D、苯丙酮尿症
    • E、着色性干皮病

    正确答案:A

  • 第13题：

    恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），


    正确答案:二氢蝶啶还原；AR

  • 第14题：

    半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。

    • A、底物累积
    • B、中间产物累积
    • C、代谢产物过多
    • D、终产物缺乏
    • E、旁路代谢开放副产物累积

    正确答案:B

  • 第15题：

    G6PD缺乏症的发病机制为（）

    • A、红细胞膜异常
    • B、遗传性红细胞酶缺乏
    • C、遗传性珠蛋白生成障碍
    • D、血红素异常
    • E、免疫介导

    正确答案:B

  • 第16题：

    单选题
    3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
    A

    半乳糖激酶缺乏

    B

    半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏

    C

    尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏

    D

    葡萄糖磷酸变位酶缺乏

    E

    葡萄糖-6-磷酸酶缺陷


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第17题：

    单选题
    半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
    A

    代谢底物堆积

    B

    代谢旁路产物堆积

    C

    代谢中间产物堆积

    D

    代谢终产物缺乏

    E

    代谢终产物堆积


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。
    A

    白化病

    B

    半乳糖血症

    C

    血友病A

    D

    DMD

    E

    Wilson病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    某患儿，2岁，确诊为半乳糖血症收住院。该病是由于两种酶缺乏所致，即（）。
    A

    半乳糖激酶+1-磷酸半乳糖尿苷转移酶

    B

    半乳糖激酶+果糖激酶

    C

    果糖激酶+糖苷酶

    D

    脂蛋白脂酶+胰脂酶

    E

    转氨酶+半乳糖激酶


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    单选题
    Kartagener综合症的发病机制是由于（）
    A

    动力蛋白臂的缺乏

    B

    微管蛋白基因突变

    C

    纤毛轴丝的缺乏

    D

    肌球蛋白基因突变

    E

    微管相关蛋白的异常组成


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。
    A

    底物累积

    B

    中间产物累积

    C

    代谢产物过多

    D

    终产物缺乏

    E

    旁路代谢开放副产物累积


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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