与线粒体功能障碍有关的疾病是（）。A、多指B、先天性聋哑C、帕金森病D、白化病E、苯丙酮尿症

题目

与线粒体功能障碍有关的疾病是（）。

  • A、多指
  • B、先天性聋哑
  • C、帕金森病
  • D、白化病
  • E、苯丙酮尿症
相似考题

1.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()A、遗传性代谢病B、Leber遗传性视神经病C、白化病D、分子病E、苯丙酮尿症

2.下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

3.下列疾病中属于线粒体病的是A、高血压B、猫叫综合征C、地中海病D、帕金森病E、苯丙酮尿症

4.下列哪些疾病应进行染色体检查()。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.血友病D.地中海贫血E.先天性聋哑

更多“与线粒体功能障碍有关的疾病是（）。A、多指B、先天性聋哑C、帕金森病D、白化病E、苯丙酮尿症”相关问题

  • 第1题：

    下列疾病中不属于单基因遗传病的是

    A、苯丙酮尿症

    B、先天性甲减

    C、血红蛋白病

    D、帕金森病

    E、糖原累积症


    参考答案：D

  • 第2题：

    根据下列选项回答下列各 题。 A、蚕豆病 B、苯丙酮尿症 C、帕金森病 D、镰刀型红细胞贫血症 {TS}与G6PD缺陷有关的疾病是


    正确答案：A

  • 第3题：

    下列属于单基因病的有：

    A.先天性聋哑
    B.白化病
    C.血友病
    D.冠心病

    答案：A,B,C
    解析：
    单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等,先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。冠心病则不属于单基因遗传病。

  • 第4题：

    与多巴胺生成障碍有关的疾病是
    A.蚕豆病 B.苯丙酮尿症
    C.帕金森病 D.镰刀型红细胞贫血症


    答案：C
    解析：
    ①碑酸戊糖途径产生的NADPH可用于维持红细胞中谷胱甘肽的还原状态。若红 细胞缺觫乏磷凌酸戊糖途径的关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD),则红细胞不能得到充足的NADPH,使谷 胱甘肽难以保持还原状态,此时红细胞易于破
    裂,发生溶血性贫血。患者常因食用蚕豆而发 病,故称蚕豆病。②黑质和纹状体之间有许多 往返的纤维联系（如图），从黑质→纹状体的纤 维是多巴胺能系统；从纹状体→黑质的纤维是 γ-氨基丁酸（GABA)能系统；此外,在纹状体内 部还有乙酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统 的作用是抑制ACh递质系统的功能。因此当黑 质受损时(帕金森病），多巴胺生成障碍,脑内多巴胺含量下降,对ACh能系统的抑制作用减弱,机体出现ACh功能亢进的症状。③苯酮酸尿症是由于 缺乏苯丙氨酸羟化海。④镰刀形贫血是患者血红蛋白β亚基第6位的谷氨酸被取代。

  • 第5题：

    下列哪种疾病属于单基因遗传病？（）

    A先天性心脏病

    B多指（趾）

    C苯丙酮尿症

    D神经管畸形


    C
    略

  • 第6题：

    下列哪一种疾病与酪氨酸代谢无关（）

    • A、苯丙酮尿症
    • B、黑尿病
    • C、亨廷顿氏病
    • D、白化病

    正确答案:D

  • 第7题：

    应进行染色体检查的是（）

    • A、先天愚型
    • B、苯丙酮尿症
    • C、白化病
    • D、地中海贫血
    • E、先天性聋哑

    正确答案:A

  • 第8题：

    单选题
    下列疾病中属于线粒体病的是（）。
    A

    高血压

    B

    猫叫综合征

    C

    地中海病

    D

    帕金森病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： E
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    可以结婚，但禁止生育的疾病是（）
    A

    遗传性聋哑病

    B

    夫妻均患白化病

    C

    强直性肌营养不良

    D

    先天性成骨不全

    E

    夫妻一方患精神分裂症


    正确答案： A,E
    解析： 妻一方患有下列疾病之一者，必须先实行绝育术，方可结婚：
    （1）染色体显性遗传病
    因此类疾病是代代相传的，发病与性别无关，男女得病机会均等，如病
    人和正常人结婚，所生子女有1/2可能患病，故应禁止生育。
    常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。
    （2）X连锁显性遗传病
    该病的女性患者将有1/2机会，把致病基因传给子女，无论生男生女，均有1/2发病，故应禁止生育。
    常见的有抗维生素D佝偻病和遗传性肾炎等。
    （3）多基因遗传病
    该病既受遗传因素影响，又受环境因素影响，其中危害严重且遗传度较高的病种有精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫（多基因遗传型）等。
    （4）染色体病
    同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，因其所生后代肯定为染色体异常儿，故应禁止生育。
    在国外的一些有关规定中，不得生育的内容中含有：遗传性精神病——精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、癫痫；遗传性智能缺陷；显著的遗传性精神病变态——显著的性欲异常、明显的犯罪性癖倾向；显著的遗传性躯体疾患——遗传性舞蹈病、遗传性脊髓共济失调、遗传性小脑共济失调、进行性肌营养障碍症、肌紧张病、先天性肌紧张消失症、先天性软骨发育障碍、白化病、鱼鳞癣、多发性软性神经纤维瘤、结节性硬化症、先天性表皮水疱症、先天性叶啉症、先天性手掌足跖角化症、遗传性视神经萎缩、视网膜色素变性、全色盲、先天性眼球震颤、蓝色巩膜、遗传性听觉不良或耳聋、血友病；严重的遗传性畸形——裂手、裂足、先天骨缺损症。

  • 第10题：

    多选题
    常见的常染色体隐性遗传病有（）
    A

    白化病

    B

    苯丙酮尿症

    C

    先天性全色盲

    D

    视网膜母细胞瘤

    E

    先天性聋哑


    正确答案： A,B,C,E
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    以下哪个不是常染色体隐性遗传病（）
    A

    先天性聋哑

    B

    苯丙酮尿症

    C

    癫痫

    D

    白化病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    单选题
    应进行染色体检查的是（）
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血

    E

    先天性聋哑


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第13题：

    结婚后不宜生育者包括

    A、全色盲

    B、白化病

    C、垂体侏儒症

    D、进行性营养不良

    E、先天性聋哑


    参考答案：ABCDE

  • 第14题：

    不宜生育的情况是

    A、女方患有阴道炎

    B、患者全部或部分丧失自主生活能力

    C、一方为先天性聋哑，对方为后天性聋哑

    D、女方患有子宫肌瘤

    E、在男女双方的近亲中都患有白化病


    参考答案：E

  • 第15题：

    与G6PD缺陷有关的疾病是
    A.蚕豆病 B.苯丙酮尿症
    C.帕金森病 D.镰刀型红细胞贫血症


    答案：A
    解析：
    ①碑酸戊糖途径产生的NADPH可用于维持红细胞中谷胱甘肽的还原状态。若红 细胞缺觫乏磷凌酸戊糖途径的关键酶6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD),则红细胞不能得到充足的NADPH,使谷 胱甘肽难以保持还原状态,此时红细胞易于破
    裂,发生溶血性贫血。患者常因食用蚕豆而发 病,故称蚕豆病。②黑质和纹状体之间有许多 往返的纤维联系（如图），从黑质→纹状体的纤 维是多巴胺能系统；从纹状体→黑质的纤维是 γ-氨基丁酸（GABA)能系统；此外,在纹状体内 部还有乙酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统 的作用是抑制ACh递质系统的功能。因此当黑 质受损时(帕金森病），多巴胺生成障碍,脑内多巴胺含量下降,对ACh能系统的抑制作用减弱,机体出现ACh功能亢进的症状。③苯酮酸尿症是由于 缺乏苯丙氨酸羟化海。④镰刀形贫血是患者血红蛋白β亚基第6位的谷氨酸被取代。

  • 第16题：

    不宜生育的情况是

    A.女方患有阴道炎
    B.患者全部或部分丧失自主生活能力
    C.一方为先天性聋哑，对方为后天性聋哑
    D.女方患有子宫肌瘤
    E.在男女双方的近亲中都患有白化病

    答案：E
    解析：
    《母婴保健法》第10条规定："经婚前医学检查，对诊断患医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向男女双方说明情况，提出医学意见；经男女双方同意，采取长效避孕措施或者施行输卵管结扎手术后不生育的，可以结婚。"C项中提到的先天性聋哑属遗传性者约占80％以上，如双方均为相同类型的隐性致病基因的纯合子，则下一代发病概率明显增高，而先天．1生聋哑和后天性聋哑患者结婚，子代再发风险小，不必限制其生育。

  • 第17题：

    可以结婚，但禁止生育的疾病是（）

    • A、遗传性聋哑病
    • B、夫妻均患白化病
    • C、强直性肌营养不良
    • D、先天性成骨不全
    • E、夫妻一方患精神分裂症

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第18题：

    多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两种遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是（）

    • A、1/2、1/4、1/8
    • B、1/4、1/8、1/2
    • C、1/8、1/2、1/4
    • D、1/4、1/2、1/8

    正确答案:A

  • 第19题：

    下列遗传病中，哪项是染色体病（）

    • A、白化病
    • B、红绿色盲
    • C、21三体综合症
    • D、先天性聋哑

    正确答案:C

  • 第20题：

    单选题
    下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）
    A

    苯丙酮尿症

    B

    先天性甲减

    C

    血红蛋白病

    D

    帕金森病

    E

    糖原累积症


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    结婚后不宜生育者包括（）
    A

    全色盲

    B

    进行性营养不良

    C

    垂体侏儒症

    D

    先天性聋哑

    E

    白化病


    正确答案： D,C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    与线粒体功能障碍有关的疾病是（）。
    A

    多指

    B

    先天性聋哑

    C

    帕金森病

    D

    白化病

    E

    苯丙酮尿症


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第23题：

    单选题
    下列哪种疾病应进行染色体检查？（）
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血

    E

    先天性聋哑


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

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