应进行染色体检查的是（）A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

题目

应进行染色体检查的是（）

  • A、先天愚型
  • B、苯丙酮尿症
  • C、白化病
  • D、地中海贫血
  • E、先天性聋哑
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1.28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外A．夫妻双方进行染色体检查B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C．妊娠前后应避免接受X线照射D．妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定E．妊娠期应避免肝炎等病毒感染

2.对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）A、核型分析B、性染色体检查C、生化检查D、酶活性检查

3.21-三体综合征产前诊断可选下列方法（　）A、抽取羊水细胞进行染色体检查B、测母血甲胎蛋白C、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查D、X线检查E、超声波检查

4.下列哪种疾病应进行染色体检查？( )A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、白化病D、地中海贫血E、先天性聋哑

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  • 第1题：

    在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？


    正确答案: 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
    常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

  • 第2题：

    滑胎患者，孕前夫妇应做的检查，应除外哪一项？（）

    • A、妇科检查
    • B、内分泌检查
    • C、染色体检查
    • D、精液检查
    • E、肝功能检查

    正确答案:E

  • 第3题：

    21-三体综合症的的产前诊断可选下列方法（）

    • A、抽取羊水细胞进行染色体检查
    • B、测母血甲胎蛋白
    • C、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
    • D、X线检查
    • E、超声波检查

    正确答案:A,B,C

  • 第4题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）

    • A、先天愚型
    • B、地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、白化病

    正确答案:A

  • 第5题：

    苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（）

    • A、影像诊断
    • B、血清检查
    • C、尿液检查
    • D、染色体检查
    • E、分子诊断

    正确答案:B,C,E

  • 第6题：

    21-三体综合征的产前诊断方法有（）

    • A、抽取羊水细胞进行染色体检查
    • B、测母血甲胎蛋白
    • C、超声波检查
    • D、X线检查
    • E、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    正确答案:A,E

  • 第7题：

    单选题
    早孕习惯性流产者应首先进行的遗传检查是（）。
    A

    针对染色体数目结构异常的核型分析

    B

    SNP分析

    C

    某些酶的活性检查

    D

    病毒感染的基因诊断

    E

    RELP分析法


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    单选题
    下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：（）
    A

    先天愚型

    B

    地中海贫血

    C

    苯丙酮尿症

    D

    白化病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    多选题
    21-三体综合症的的产前诊断可选下列方法（）
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案： A,C
    解析： 目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必需进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。

  • 第10题：

    单选题
    应进行染色体检查的疾病为（）
    A

    先天愚型

    B

    地中海贫血

    C

    苯丙酮尿症

    D

    假肥大型肌营养不良症


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    单选题
    下列哪种疾病应进行染色体检查（）。
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血


    正确答案： B
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    应进行染色体检查的疾病为（）

    • A、先天愚型
    • B、地中海贫血
    • C、苯丙酮尿症
    • D、假肥大型肌营养不良症

    正确答案:A

  • 第13题：

    未婚女性，24岁，闭经2年。肛诊：子宫正常大小，孕激素试验阴性。下一步应进行的检查方法是（）

    • A、染色体检查
    • B、激素水平测定
    • C、基础体温测定
    • D、垂体兴奋试验
    • E、雌激素试验

    正确答案:E

  • 第14题：

    下列哪种疾病应进行染色体检查（）。

    • A、先天愚型
    • B、苯丙酮尿症
    • C、白化病
    • D、地中海贫血

    正确答案:A

  • 第15题：

    苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行（）。

    • A、分子诊断
    • B、血清检查
    • C、尿液检查
    • D、染色体检查

    正确答案:D

  • 第16题：

    21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

    • A、抽取羊水细胞进行染色体检查
    • B、测母血甲胎蛋白
    • C、分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
    • D、X线检查
    • E、超声波检查

    正确答案:A,B,C

  • 第17题：

    多选题
    21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案： E,B
    解析： 暂无解析

  • 第18题：

    单选题
    应进行染色体检查的是（）
    A

    先天愚型

    B

    苯丙酮尿症

    C

    白化病

    D

    地中海贫血

    E

    先天性聋哑


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第19题：

    单选题
    为进一步确诊和鉴别诊断应进行的实验室检查是（　　）。
    A

    骨髓象检查、Ph染色体检查及bcr-abl融合基因检查

    B

    骨髓活检、NAP染色、bcr-abl融合基因检查

    C

    NAP染色、Ph染色体检查

    D

    骨髓象检查、腹部超声波检查、NAP染色

    E

    NAP染色、bcr-abl融合基因检查


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

  • 第20题：

    问答题
    在遗传学诊断中，哪些患者应建议进行染色体检查？

    正确答案： 类遗传性疾病的遗传方式是多种多样的，归纳起来分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
    常染色体显性遗传：如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前乙被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    多选题
    21-三体综合征产前诊断可选下列方法（　）
    A

    抽取羊水细胞进行染色体检查

    B

    测母血甲胎蛋白

    C

    分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

    D

    X线检查

    E

    超声波检查


    正确答案： A,D
    解析： 暂无解析

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