何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

题目

何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

相似考题

1.细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病诊断是A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、线粒体病

2.能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是（）A、点突变B、mt DNA的大规模缺失C、mt DNA的大规模插入D、源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失

3.什么叫线粒体遗传病?

4.遗传病的分类中基因病包括A、单基因遗传病B、线粒体病C、分子病D、多基因遗传病E、染色体病

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  • 第1题：

    线粒体遗传病的遗传特点。


    正确答案: (1)母系遗传：母亲传给子代，不论男女，而不会由父亲传给子代。
    (2)子代较常染色体显性遗传有更高的受累率。
    (3)存在阈值效应与剂量效应。
    (4)在细胞分裂时，子代细胞的突变比例可能发生漂移，导致表型改变。

  • 第2题：

    线粒体遗传病(mitochondrialinheritance)


    正确答案:是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA的重复、缺失及点突变。

  • 第3题：

    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）

    • A、肌电图的改变
    • B、脑脊液乳酸增高
    • C、肌肉活检见RRF纤维
    • D、实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:C

  • 第4题：

    克山病是线粒体病，主要由缺硒引起的。


    正确答案:正确

  • 第5题：

    简述线粒体基因突变糖尿病临床特点


    正确答案: ①母系遗传
    ②发病早，p细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性
    ③身材多销售（BMI<24）
    ④常伴神经性耳聋或其他神经肌肉表现

  • 第6题：

    狭义的线粒体病是（）

    • A、线粒体功能异常所致的疾病
    • B、mtDNA突变所致的疾病
    • C、线粒体结构异常所致的疾病
    • D、线粒体数量异常所致的疾病

    正确答案:B

  • 第7题：

    对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）

    • A、单基因病
    • B、多基因病
    • C、染色体病
    • D、线粒体病
    • E、神经-肌肉接头病

    正确答案:E

  • 第8题：

    关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）

    • A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
    • B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
    • C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
    • D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
    • E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

    正确答案:A,B,C,D,E

  • 第9题：

    多选题
    遗传病的分类中基因病包括（）
    A

    单基因遗传病

    B

    线粒体病

    C

    分子病

    D

    多基因遗传病

    E

    染色体病


    正确答案： B,D
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    单选题
    对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）。
    A

    单基因病

    B

    多基因病

    C

    染色体病

    D

    线粒体病

    E

    神经-肌肉接头病


    正确答案： A
    解析： 暂无解析

  • 第11题：

    问答题
    何谓线粒体病？简述线粒体病的遗传学分类。

    正确答案： 线粒体病（mitochondriopathy）是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等。
    从核基因缺陷和线粒体基因缺陷的角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型：点突变，mtDNA的大规模缺失或插入和源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
    解析： 暂无解析

  • 第12题：

    简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。


    正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。

  • 第13题：

    线粒体病的临床表现。


    正确答案:(1)以肌无力和脑症状为突出表现的多系统受累。
    (2)肌无力，瘫痪或眼肌麻痹，运动不耐受。
    (3)神经系统受累，生长发育迟缓，惊厥等。
    (4)视网膜色素变性，心脏受累，心律失常或心脏增大。
    (5)血乳酸和丙酮酸增高。
    (6)可有肾小管功能异常，肝脏受累。

  • 第14题：

    简述“线粒体学”及“线粒体医学”的由来。


    正确答案: 上个世纪80年代，由于线粒体DNA结构的阐明及其遗传的半自主性。“线粒体学”就已发展成为一门相对独立的学科。90年代中期以来，由于发现线粒体DNA的变异与100多种疾病有关，因而“线粒体医学”又迅速兴起。

  • 第15题：

    由线粒体异常病变而产生的疾病称为线粒体病，其中典型的是一种心肌线粒体病（）。


    正确答案:克山病

  • 第16题：

    （）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。


    正确答案:体细胞遗传病；不能垂直传递；母系遗传

  • 第17题：

    从最简单的（即包含最少种类的蛋白质分子）到最复杂的（即包含最多的不同蛋白质分子）排序？（）

    • A、疯羊病病原蛋白、HIV病毒、真核核糖体、线粒体
    • B、真核核糖体、HIV病毒、疯羊病病原蛋白、线粒体
    • C、疯羊病病原蛋白、HIV病毒、线粒体、真核核糖体
    • D、HIV病毒、疯羊病病原蛋白、真核核糖体、线粒体
    • E、疯羊病病原蛋白、真核核糖体、HIV病毒、线粒体

    正确答案:A

  • 第18题：

    线粒体遗传病


    正确答案: 是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体细胞病。

  • 第19题：

    线粒体病


    正确答案: 由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的疾病称为线粒体病。

  • 第20题：

    填空题
    （）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。

    正确答案： 体细胞遗传病,不能垂直传递,母系遗传
    解析： 暂无解析

  • 第21题：

    单选题
    下面哪项检查有线粒体肌病及线粒体脑肌病的特征改变（）
    A

    肌电图的改变

    B

    脑脊液乳酸增高

    C

    肌肉活检见RRF纤维

    D

    实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高

    E

    电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常


    正确答案： C
    解析： 暂无解析

  • 第22题：

    单选题
    狭义的线粒体病是（）
    A

    线粒体功能异常所致的疾病

    B

    mtDNA突变所致的疾病

    C

    线粒体结构异常所致的疾病

    D

    线粒体数量异常所致的疾病


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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