简述21－三体综合症主要的临床特征。

题目

简述21－三体综合症主要的临床特征。

相似考题

1.A、常染色体畸变B、常染色体隐性遗传C、伴性遗传D、单基因遗传E、染色体病21-三体综合症的遗传方式是（ ）A．B．C．D．E．

2.21-三体综合征的临床特征是A、腹痛、呕吐B、腹泻、血便C、身体、智力发育差D、黄疸明显E、发热、咳嗽

3.21-三体综合症的临床特征是（ ）A．腹痛、呕吐B．腹泻、血便C．身体、智力发育差D．黄疸明显E．发热、咳嗽

4.21-三体综合征染色体畸变绝大部分为A、D/G易位型21-三体B、嵌合型21-三体C、G／G易位型21-三体D、标准型21-三体E、21/22易位型21-三体

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  • 第1题：

    21-三体综合症的临床特点是（ ）


    正确答案：C

  • 第2题：

    21-三体综合征的主要临床特征为( )

    A、低出生体重+体格发育迟缓

    B、多发畸形+宫内发育迟缓

    C、宫内发育迟缓+皮肤纹理异常

    D、多发畸形+皮肤纹理异常

    E、以上都不是


    参考答案：E

  • 第3题：

    知识点:21-三体综合症
    男，1岁。智力低下,身高较同龄小，表情呆滞，眼 距宽，通贯掌,可能的诊断
    A.糖原累积综合症
    B.苯丙酮尿症
    C.肝豆综合症
    D.粘多糖病
    E. 21 -三体综合症


    答案：E
    解析：
    本题主要考查：各种先天性遗传病 的特征。请考生抓主要特点记忆。

  • 第4题：

    简述肝硬变功能性肾衰（肝肾综合症）的机制及临床特征。


    正确答案: 机制
    （1）肝硬变时外周血管扩张、血液分流，或因大量腹水、进食减少、呕吐、腹泻、利尿剂应用不当等原因使循环血量减少，肾脏有效循环血流不足，肾小球前动脉阻力增加，肾入球动脉痉挛、出球动脉舒张，肾内动静脉短路，血液进入肾皮质内部及髓质多，而皮质缺血。
    （2）肾交感神经张力增加。
    （3）肾小球加压素增加，肾滤过量下降。
    （4）肝脏灭活功能不良，血管活性物质失常，如血管舒缓素-激肽减少，内毒素增加。
    （5）前列腺素和花生四烯酸代谢失衡。临床特征---自发性少尿或无尿，氮质血症，稀释性低钠血症。
    临床特征---自发性少尿或无尿，氮质血症，稀释性低钠血症。

  • 第5题：

    常染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、卵巢发育不全
    • C、两性畸形
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:A

  • 第6题：

    属于性染色体遗传疾病是（）

    • A、白化病
    • B、糖原累积病
    • C、血友病
    • D、21-三体综合症
    • E、苯丙酮尿症

    正确答案:C

  • 第7题：

    问答题
    简述21－三体综合症主要的临床特征。

    正确答案： （1）智能低下；
    （2）生长发育迟缓，特殊面容，皮肤纹理特征，常伴有多种畸形；
    （3）特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬胯窄小，舌常伸出口外，流涎多；
    （4）皮纹特征：通贯手，atd角增大；
    （5）伴发畸形；
    （6）免疫功能低下。
    解析： 暂无解析

  • 第8题：

    问答题
    试述21-三体综合征的主要临床表现。

    正确答案： 21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。
    解析： 暂无解析

  • 第9题：

    填空题
    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。

    正确答案： 标准型,易位型,嵌合型
    解析： 暂无解析

  • 第10题：

    先天愚型的核型主要为( )

    A、标准型21-三体

    B、D/G易位型21-三体

    C、G/G易位型21-三体

    D、嵌合型21-三体

    E、18-三体型


    参考答案：A

  • 第11题：

    知识点:21-三体综合症
    对21 -三体综合症最有确诊价值的是
    A.智力低下
    B.特殊面容
    C.染色体核型分析
    D.通贯手
    E.肌张力低下


    答案：C
    解析：
    ABDE均是21 -三体综合症的临床特征，最 有确诊价值的是染色体核型分析，核型分三型：标准型,易位型、嵌合型。

  • 第12题：

    21－三体综合症的染色体分型可分为（）、（）、（）。
    标准型；易位型；嵌合型
    略

  • 第13题：

    性染色体病是（）

    • A、21-三体综合症
    • B、猫叫综合症
    • C、18-三体综合症
    • D、睾丸发育不全

    正确答案:D

  • 第14题：

    试述21-三体综合征的主要临床表现。


    正确答案:21-三体综合征的主要临床表现：
    ①智能落后：有不同程度的智力发育障碍。②生长发育迟缓：体格、动作发育迟缓，身材矮小、骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，向内弯曲。

  • 第15题：

    以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

    • A、尿有特殊臭味
    • B、皮肤纹理异常
    • C、特殊面容
    • D、智能低下
    • E、体格发育迟缓

    正确答案:A

  • 第16题：

    单选题
    21-三体综合征的主要临床特征不包括（　　）。
    A

    智能低下

    B

    体格发育迟缓

    C

    关节僵硬，不能弯曲

    D

    骨龄落后

    E

    特殊面容


    正确答案： A
    解析：
    21-三体综合征可表现为手指粗短，小指更短，中间指骨增宽，而且向内弯曲。但不是关节僵硬，不能弯曲，此表现多见于类风湿性关节炎时的表现，故不符合21-三体综合征的表现。

  • 第17题：

    单选题
    21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）
    A

    D/G易位型21-三体

    B

    嵌合型21-三体

    C

    G/G易位型21-三体

    D

    标准型21-三体

    E

    21/22易位型21-三体


    正确答案： D
    解析： 暂无解析

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