遗传筛查

第1题：

第2题：

第3题：

新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关包括哪些方面？（）

• A、采集
• B、保存
• C、递送
• D、检验
• E、以上都不是

正确答案:A,B,C

第4题：

在下列预防遗传病发生的措施中，哪项最有意义？（）

• A、产前诊断
• B、选择性流产
• C、遗传病携带者筛查
• D、新生儿筛查
• E、积极治疗遗传病

正确答案:C

第5题：

遗传筛查可防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。

正确答案:正确

第6题：

什么是遗传携带者？怎样进行携带者筛查？

正确答案:遗传携带者是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。
具体指：
（1）携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体
（2）携带有显性致病基因，但没有外显的个体
（3）携带有致病基因，但迟发的个体
（4）染色体平衡易位或倒位的个体。
方法：
（1）家系分析法
（2）风险估计
（3）实验室检查（细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平）

第7题：

下列哪项属于一级预防？（）

• A、遗传咨询 
• B、产前检查 
• C、普查、筛查 
• D、康复治疗

正确答案:B

第8题：

第9题：

第10题：

第11题：

第12题：

第13题：

第14题：

第15题：

《中国儿童发展纲要（2011－2020年）》要求：开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。

正确答案:错误

第16题：

什么是遗传筛查？

正确答案: 遗传筛查是以群体为对象，检测个人是否携带致病基因（通常指隐性遗传病基因），或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
目前全世界已经发现的遗传病有几千种。从成本的原因考虑。任何一个医学科学技术发达的国家都不可能无目标地为所有孕妇提供全面的遗传筛查。一般的做法包括：
①由专业人员发现、确诊现症病人，对患者及其亲属进行遗传咨询，指导婚姻；
②对常见的、有可靠检测手段和判断标准的疾病进行筛查。

第17题：

关于遗传筛查错误的是（）

• A、筛查的疾病在被筛查人群有较高发病率
• B、筛查的疾病严重影响健康
• C、筛查的疾病无有效治疗和预防方法
• D、筛查的方法应简便、经济、大多数人可以接受
• E、筛查试验具有足够的敏感性和特异性，无创易行

正确答案:C

第18题：

目前进行遗传病筛查的手段有哪些？

正确答案:⒈羊膜腔穿刺行羊水检查。
⒉绒毛活检。
⒊羊膜腔胎儿造影。
⒋胎儿镜检查。
⒌B型超声检查。
⒍经皮脐静脉穿刺取胎血检测。
⒎胎儿心动图。
⒏磁共振成像。

第19题：

第20题：

第21题：

第22题：

第23题：